Синдром Де Морсьє

Рідко: 1/10000. Більшість спорадичних випадків, але було описано кілька сімейних випадків.

1. гіпоплазія зорового нерва (одно- або двостороння): косоокість, ністагм
2. різні дефіцити гормонів гіпофіза (60-80%): дефіцит гормону росту, а також тиреотропні, кортикотропні та гонадотропні гормони
3. церебральні вади розвитку середньої лінії: агенезія перегородки (60%) та/або мозолистого тіла

За наявності вад розвитку кори головного мозку ми більше говоримо про септооптичну дисплазію .

Генні мутації:

- HESX1 у 3p21.2-p21.1.

- SOX2 у 3q26.3-q27: з анофтальмією або мікрофтальмією

- SOX3 у Xq26.3: відсутність аномалій ока

- OTX2 у 14q21-q22: гіпопітуїтаризм та гіпоплазія антегіпофіза

- багато випадків, коли неможливо продемонструвати мутацію, але, можливо, задіяні фактори навколишнього середовища: алкоголь, наркотики, вік молодої матері.

Вік діагнозу частково залежить від тяжкості клінічної картини:

• новонароджені: гіпоглікемія, жовтяниця, мікропеніс, аномалії середньої лінії ністагму (включаючи розщеплення піднебіння)
• дитина: затримка росту, порушення зору, судоми
• іноді: аутизм, нецукровий діабет, ожиріння, аносмія, сенсоневральна глухота, порушення терморегуляції

поганий зір, розумова відсталість, доповнення гормонами гіпофізарного походження, контроль рівня цукру в крові, уникнення переохолодження

- Шерлок Д.А., Макнікол Л.Р.
Наркоз та септооптична дисплазія.
Анестезія 1987; 42: 1302-5.

---