Синдром Елерса-Данлоса (пухка шкіра)

синдром

Синдром Елерса-Данлоса включає дуже неоднорідну групу клінічних проявів, які є вираженням структурних відхилень молекули колагену. Це одне з найпоширеніших генетичних захворювань сполучної тканини з частотою від 1: 5000 до 1: 50 000 особин.
З огляду на той факт, що сполучна тканина (неявно колаген як її складова частина) є частиною більшості органів), клінічні прояви надзвичайно різноманітні. Описано вісім клінічних типів (I-VIII). Класичною формою захворювання вважаються I і II типи. Для більшості пацієнтів хвороба часто не діагностується через незначні ознаки. Однак у незначній частині він може прогресувати до передчасної смерті за відсутності лікування, такого як судинний тип (тип IV).

Шкірно-суглобові прояви присутні у всіх типах. Шкірні прояви включають гіперрозтяжний вигляд (lax cutis - термін, що використовується як синонім синдрому), оксамитову шкіру, наявність синців та атрофічних пролежнів.
Суглобові прояви включають: важкий кіфосколіоз (патогномонічний ознака для типу VI), артрохалазія (зустрічається у типі VII), вивих стегна (тип III).

Ці два прояви - дуже розтяжна і еластична шкіра, і гіпермобільність суглобів це не незручність для більшості пацієнтів, а скоріше актив, рідкісний аспект, "дивина", яка підкреслює їх у соціально-сімейному середовищі, в якому вони живуть, і навіть певна знаменитість або інколи робота (коміки, міми, актори, Визначні пам'ятки цирку тощо).

Пошкодження очей такі як блакитна склера, відшарування сітківки та підвивих кришталика мають більш серйозні прояви у VI типу. При IV типі (судинний тип) на структуру колагену, який потрапляє до складу судин, впливає схильність. Рясні кровотечі перед або після пологів часто зустрічаються у вагітних жінок, які страждають цим видом захворювання.

Генетичні вади що викликають захворювання дуже неоднорідні наступним чином:
- типи I та II спричинені мутаціями генів COL5A1 та COL5A2, що кодують колаген типу V та - у рідкісних випадках - колагену типу I COL1A1;
- гіпермобільний (III), а також судинний (IV) тип продукуються різними мутаціями гена колагену III типу (COL3A1)
Типи I, II, III, IV мають аутосомно-домінантну передачу.
- тип V має X-зчеплену передачу, але конкретний дефект ще не виявлений.
- тип VI включає мутації гена PLOD для лізилгідроксилази, ферменту, що має ключову роль у посттрансляційних змінах у молекулах колагену I та III типів. Трансмісія рецесивна;
- тип VII включає підтипи A, B, C. Для перших двох генетичний дефект полягає в мутаціях генів COL1A1 і COL1A2, які беруть участь у синтезі колагену типу I. Тип передачі є аутосомно-домінантним. Тип VII С має рецесивну передачу, спричинену мутаціями гена, що кодує протеїназу проколагену.
- тип VIII асоціює пародонтит, а також має домінуючу передачу.

Безсимптомні або безсимптомні випадки не потребує лікування. Важкі випадки вимагають комплексного мультидисциплінарного лікування: лікувальні процедури, лікування болю, профілактика та/або лікування очних розладів, ортопедичне лікування, хірургічне втручання. Фенотипові прояви та прогнози різняться в залежності від людини.