Синдром Елхерса-Данлоса; мій, типи, тест, які методи лікування
Синдром Елерса-Данлоса - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується аномалією сполучної тканини. Іноді його називають «хворобою жувальної гумки». Гіпермобільна, судинна. Існує кілька типів. Які симптоми? Тести для його діагностики? Його лікування? Це ALD? Освітлення.
- Визначення
- Симптоми
- Причини
- Спосіб передавання
- Типи
- • Класичний Елерс-Данлос
- • Гіпермобіль Елерса-Данлоса
- • Судинний Елерс-Данлос
- • Кілесколіотик Елерса-Данлоса
- • артрохалазія Елерса-Данлоса
- • Дерматоспараксис Елерса-Данлоса
- Діагностичний
- Лікування
- АЛД ?
[Оновлено понеділок, 15 червня 2020 р., 14:25] Синдром Елерса-Данлоса - це група генетичних захворювань сполучної тканини, що характеризуються дуже неміцні суглоби і дуже еластична шкіра. Які причини цього синдрому? Гіпермобільний, судинний, класичний. Які існують типи Елерса-Данлоса? Який тест діагностувати і які методи лікування ?
Визначення: що таке синдром Елерса-Данлоса ?
Синдром Елерса-Данлоса об'єднує групу рідкісних генетичних захворювань, що характеризуються a аномалія сполучної тканини, біологічна тканина, яка підтримує і захищає органи, які оточує. Сполучна тканина становить 80% біологічних тканин людського тіла. Цей синдром завдячує своїй назві двом дерматологам - Едварду Елерсу та Анрі-Александру Данлосу - які відповідно описали цю хворобу в 1899 році, а потім у 1908 році. У всьому світі цим синдромом страждає кожен п’ятий - 10 000 людей.
Які симптоми ?
Іноді на прізвисько "хвороба жувальної гумки", Синдром Елгерса-Данлоса проявляється гіпереластичність та надзвичайна крихкість шкіри (шкіра дуже тонка і майже не заживає), для гіперлахкість суглобів (вивихи та розтягнення звичні) і можуть спричинити хронічний біль, сильна втома та численні синці. При найсерйозніших формах всі органи можуть бути ослаблені, і це може спричинити стоматологічні, серцеві, легеневі проблеми, грижі. Ця хвороба виражається по-різному від однієї людини до іншої і може бути більш-менш серйозною залежно від її форми.
Які причини ?
Синдром Елерса-Данлоса - це сукупність генетичних захворювань. Це мутації різних генів, які відповідають за симптоми відповідно до різних форм захворювання. Причини цього синдрому є багатофакторний і досі недостатньо зрозумілі медичним працівникам.
Батьки, які несуть мутацію, відповідальну за хворобу, мають 50% шансів передати хворобу кожному зі своїх дітей.
Зазначено більшість форм синдрому Елерса-Данлоса "аутосомно-домінантно успадковується" (один із способів передачі спадкової генетичної хвороби членам сім'ї). Це означає, що це аномалія передається одним із батьків, батько чи мати. Останній, сам хворий, має генетичну аномалію в одній копії на одній зі своїх хромосом. Таким чином, батько, який несе мутацію, відповідальну за хворобу, має 50% шансів передати хворобу кожному зі своїх дітей. Іншими словами, при кожній вагітності вдвох існує ризик передачі генетичних відхилень дитині.
Які типи залежно від симптомів ?
Залежно від симптомів, що спостерігаються, існують різні клінічні типи синдрому Елгерса-Данлоса:
Сполучна тканина становить 80% біологічних тканин людського тіла. Він утримує клітини разом. Ця тканина служить оболонкою, кріпленням, ізоляцією і, таким чином, забезпечує підтримку, захист та згуртованість органів всередині тіла. А саме, що шкіра особливо багата сполучною тканиною.
Тест: як діагностувати синдром Елерса-Данлоса ?
Діагноз синдрому Елерса-Данлоса насамперед клінічний і базується на спостереженні кількох викликаючих ознак: характерний аспект обличчя, дуже тонка і прозора шкіра, дуже помітні вени, схильність до синців та синців, ускладнення травлення (шлунково-стравохідний рефлюкс, блювота) або судинних, суглобових болів і навколо суглобів, відчуття сильної втоми. Синдром Елерса-Данлоса також можна виявити під час сімейних генетичних досліджень, коли страждає один із членів сім'ї. Судинна оцінка (артеріальне доплерівське ультразвукове дослідження, ультразвукове дослідження серця, КТ-ангіографія) може бути проведена при підозрі на судинний синдром Елерса-Данлоса.
Спеціальне обладнання (ортези, подушки, TENS.) Може полегшити біль і виправити дисфункцію.
Лікування синдрому Елерса-Данлоса: як його лікувати ?
Лікування (деякі нестероїдні протизапальні препарати або місцеві анестетики) можуть покращити функціональний статус пацієнтів із цим синдромом., полегшити деякі їх симптоми і запобігти можливим ускладненням. Більше того, рецепт конкретні матеріали (подушки, сидіння, компресійні ортези, підошовні ортези, TENS, поперековий пояс, компресійні панчохи.) допомагають полегшити та запобігти болю та компенсувати дисфункції м’язів, сухожиль, суглобів, травлення та дихання. Ерготерапія, фізіотерапія або бальнеотерапія часто доповнюють один одного. Термальні водні процедури може також мати сприятливий вплив на симптоми синдрому Елерса-Данлоса: зменшення болю, краща рухливість, підвищення енергії та динамізму, поліпшення впевненості в собі.
Це тривала прихильність ?
Інформаційний бюлетень
Синдром Елерса-Данлоса не є станом у списку 30 ALD (довгострокові хвороби), розроблений медичним страхуванням та оформлений указом після консультації з Вищим органом охорони здоров’я. У цьому списку перераховані патології, що передбачають тривале лікування та особливо дорогу терапію, що, отже, може отримати 100% покриття. З іншого боку, можна подати запит на довгострокову прихильність зі своїм фондом медичного страхування за умови дотримання певних умов. Ця програма можуть бути прийняті або відмовлені. Розподіл ALD залежить від потреб у процедурах догляду особи, яка його вимагає.