Синдром ФГ - причини, симптоми та лікування
Синдром ФГ є аномалією, пов'язаною з Х. Постраждалі страждають від неповноцінних рецепторів вітаміну D і, як наслідок, від таких складних симптомів, як затримка розвитку, м’язова слабкість, косоокість та втрата слуху у внутрішньому вусі. Лікування симптоматичне.
Зміст
Що таке синдром FG?
Хромосомні аберації також відомі як хромосомні аномалії. Це структурні або числові зміни хромосом в організмі або конкретній клітині. Отже, аберації хромосом - це серйозні зміни в генетичному складі, які можуть спричинити серйозні клінічні картини.
Структурною хромосомною аномалією є синдром FG, також відомий у літературі як Синдром Опітца-Каведжі або Синдром Келлера називають. Хвороба є важким і рідкісним станом, спричиненим порушеннями Х-хромосоми, що, крім фізичних відхилень, призводить до затримки розвитку.
Вперше хвороба була описана в 1974 році. Джон Маріус Опіц та Елізабет Каведжа вважаються першими, хто описав це. Назва FG синдром сягає своїм корінням у гострий випадок синдрому. Букви F і G - це ініціали прізвищ двох сестер, які народили кілька дітей із синдромом.
Згідно з сучасними знаннями, існують алельні зв’язки між синдромом ФГ та синдромом Лужана-Фрінса. Поширеність синдрому ФГ, за оцінками, становить одне з 500 новонароджених. Не виключені також вади серця та кінцівок.
причини
Синдром FG викликаний мутаціями гена MED12, більш відомого як субодиниця 12 медіаторного комплексу. Ген розташований у локусі гена 13.1 Х-хромосоми і несе 44 екзони. Одиниця кодує в ДНК субодиницю комплексу медіаторів, який також відомий як білок, пов’язаний з медіатором або рецептором гормону щитовидної залози.
Інші назви - TRAP або білок, асоційований з рецепторами гормонів щитовидної залози, білок, що взаємодіє з рецепторами вітаміну D, і білок, що взаємодіє з рецепторами вітаміну D. Багатий білками генний продукт складається з 28 субодиниць.
Якщо у відповідній хромосомі є структурні відхилення, склад білка структурно змінюється, так що комплекс більше не виконує своїх фізіологічно призначених функцій і утворюється дефектний рецептор вітаміну D.
Існують різні підформи синдрому FG, які залежать від точного локусу гена хромосомної аномалії. На додаток до локусу Xq13, аномалії були задокументовані у FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 та Xq22.3. Зважаючи на спостереження за сім'єю, пропонується х-пов'язана спадкова основа.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
У пацієнтів із синдромом ФГ проявляються симптоми розумової відсталості. У більшості випадків також відбуваються численні зміни особистості. Сильна тенденція до гіперактивності спостерігалася майже у всіх випадках. Супутніми симптомами можуть бути аномалії на обличчі.
Наприклад, риси обличчя пацієнтів часто здаються неживими та непривітними. У багатьох випадках спостерігається низький тонус м’язів у всьому тілі. Куточки рота відповідно звисають, і моторику можна обмежити. У деяких випадках спостерігали постійно відкритий рот, що також пов’язано зі зниженням м’язового тонусу. Також були задокументовані симптоми травного тракту.
Хронічний запор - один із найважливіших симптомів у цьому контексті. В окремих випадках у пацієнта було виявлено тім’яне отвір тім'яної ямки (FPP). Це рідкісне порушення розвитку черепа, яке пов’язане з дефектами кісток тім'яної кістки та значним збільшенням тім’яного отвору.
Дихальні шляхи багатьох пацієнтів також сприйнятливі до інфекцій. Окрім того, розщеплення піднебіння, гортані, роздратування коси, грижі, гіпоспадія, гідроцеле, апное сну та внутрішнє вухо, втрата слуху, а також періодичний отит або рефлюкс можуть бути ознаками синдрому FG.
Діагностика та курс
Перший підозрюваний діагноз синдрому ФГ ставлять у грудному віці або в ранньому дитинстві. Клінічні симптоми, такі як зниження м’язового тонусу, постійно відкритий рот і хронічний запор, як правило, є першими ознаками синдрому. Лікар надає докази зниження м’язового тонусу за допомогою нейроелектричних досліджень.
Для підтвердження діагнозу використовуються молекулярно-генетичні методи, що забезпечують докази причинної хромосомної аномалії. Незначні варіанти синдрому GBBB, синдрому Аткіна-Флайца, крихкого синдрому X, синдрому Кейперта, назо-дигіто-акустичного синдрому та синдрому Сей-Мейєра слід диференціювати від диференціального діагнозу.
Те саме стосується синдрому Доннай-Барроу, синдрому Сотоса та синдрому С. Хвороба Пеліцея-Мерцбахера, синдром Дубовіца та синдром Ренпеннінга - також можливі диференціальні діагнози. Підозра може бути викликана ще до пологів при ультразвуковому дослідженні мальформації. Прогноз для пацієнтів із синдромом ФГ поганий. Багато постраждалих помирають у дитинстві. Після критичної фази дитинства лише декілька пацієнтів помирають.
Коли слід звертатися до лікаря?
Батьки, які помічають вади розвитку, ознаки хронічного запору та інші ознаки синдрому ФГ у своєї дитини, повинні звернутися до педіатра. Порушення Х-зв’язку є серйозним станом, який обов’язково потрібно діагностувати та лікувати. Тому незвичайні скарги, зовнішні відхилення та інші симптоми повинні з’ясовувати лікар. Якщо виникають серйозні ускладнення, найкращим сценарієм є звернення до екстреної медичної служби, або дитину слід негайно доставити до лікарні.
За пацієнтами з синдромом ФГ слід ретельно спостерігати та регулярно обстежувати. Залежно від тяжкості відхилення, лікування може знадобитися проводити більше ніж одному лікарю. У разі проблем із слухом необхідно викликати аудіолога, тоді як офтальмолог або оптик є правильним контактом для порушень зору. Відповідальний лікар може найкраще відповісти на точне питання, до якого лікаря потрібно залучатись. Зазвичай він також рекомендує батькам терапевтичні поради та організовує необхідну підтримку для дитини.
Лікування та терапія
Причинного лікування синдрому ФГ поки що немає. Оскільки це генетичне захворювання, досягнення генної терапії протягом наступних кількох десятиліть можуть відкрити причинно-наслідкові методи лікування. В даний час пацієнти з синдромом лікуються симптоматично.
Терапія симптомів, що загрожують життю, є центром терапевтичних заходів. Перш за все, можливі вади серця повинні бути виправлені інвазивно. Також доступні хірургічні методи лікування розщеплення піднебіння, гортані, рефлюксу, грижі, косоокості, гіпоспадії та гідроцеле.
Для забезпечення харчової ситуації може знадобитися зонд для годування. Вентиляція CPAP застосовується при апное сну. Втрата слуху у внутрішньому вусі лікується за допомогою кохлеарних імплантатів. Лікарі протиставляють рецидивуючий отит трубками для вирівнювання тиску.
Терапія гормонами росту може протидіяти важким порушенням росту. Що стосується терапевтичного боку, то батьки постраждалих дітей отримують психологічну підтримку. Розумовій відсталості протидіють терапевтично за допомогою раннього втручання.
Перспективи та прогноз
Синдром ФГ пропонує несприятливий прогноз. Хворі діти часто помирають у дитинстві. Якщо перші роки життя пережили, є великі шанси на виживання. Однак симптоми значно погіршують самопочуття пацієнта та загальну якість життя. Тому під час терапії завжди слід починати психологічне лікування. Це може принаймні покращити психічне самопочуття.
Тим не менше, синдром FG є серйозною хворобою, яка створює великий стрес для постраждалих. Особливо розумова відсталість негативно впливає на здоров’я, оскільки пов’язана з численними неврологічними скаргами. Супутні симптоми, такі як запор або foramen parietale permagnum, можуть призвести до подальших ускладнень протягом життя, від яких пацієнт може померти.
Тривалість життя зменшується, і більшість хворих помирають або в дитинстві, або у віці від 40 до 50 років. Обмежена рухливість може спричинити постільний режим, ожиріння та багато інших вторинних скарг та довгострокові наслідки, що означають подальше погіршення стану здоров'я постраждалих. Рання терапія може полегшити симптоми і дозволити пацієнтам вести відносно нормальний спосіб життя у закладі догляду.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Поки що запобігти синдрому ФГ можна лише за допомогою генетичного консультування при плануванні сім’ї та, при необхідності, тонкого УЗД під час вагітності. Якщо у вас є сімейна історія, рішення про відсутність власної дитини вважається найефективнішим і поки що єдиним профілактичним заходом.
Догляд
У більшості випадків можливості подальшого догляду за синдромом ФГ суворо обмежені. Оскільки це генетично обумовлена хвороба, її не можна лікувати повністю або причинно-наслідково. Для запобігання успадкування синдрому FG дітьми слід проводити генетичне консультування, якщо дитина бажає мати дітей. Самостійне зцілення не може відбуватися при цій хворобі.
Більшість постраждалих залежать від хірургічних втручань для полегшення симптомів. Пацієнт повинен поводитися спокійно після такої операції і не займатися фізичними навантаженнями. Взагалі, слід утримуватися від фізичних навантажень чи інших стресових дій.
Крім того, постраждалі часто залежать від прийому гормонів, які повинні сприяти зростанню пацієнта. Важливо забезпечити правильний прийом цих гормонів і, перш за все, регулярність, а також враховувати можливі побічні ефекти або взаємодії.
Тому слід завжди звертатися до лікаря, якщо щось незрозуміле. Батьки повинні переконатися, що їхні діти правильно приймають ліки, особливо разом з дітьми. Оскільки синдром ФГ часто може призвести до психологічних скарг у батьків чи родичів, їм також слід звернутися до психолога.
Ви можете зробити це самі
Можливості самодопомоги при синдромі ФГ обмежені. Постраждалі залежать від лікування у лікаря для обмеження симптомів.
Оскільки діти страждають від підвищеної відсталості, вони потребують сильної підтримки та заохочення у своєму житті. Перш за все, це повинні робити власні батьки та родичі. Це може мінімізувати подальші ускладнення у зрілому віці. Лікувати гіперактивність можна також спеціальним тренінгом.
Оскільки багато пацієнтів також страждають від проблем із зором, зорові пристосування слід носити з молодого віку. Це може запобігти подальшому погіршенню зору. Хворобу рефлюксу також слід діагностувати та лікувати на ранній стадії, щоб уникнути можливої виразки або пухлинного захворювання.
Однак батьки часто також потребують психологічної підтримки. Це може відбуватися через психолога або під час обговорень з іншими постраждалими людьми. Регулярне споживання гормонів росту також може зменшити порушення в рості та розвитку. Синдром ФГ не можна прямо запобігти. Однак пренатальні обстеження можуть свідчити про синдром на ранніх стадіях.