Синдром Гілберта - найпоширеніша причина спадкової гіпербілірубінемії
Огляд
Синдром Гілберта - це спадковий генетичний стан, при якому у людини трохи підвищений рівень білірубіну. Це пов’язано з тим, що печінка не обробляє її належним чином, а наслідки полягають у жовтому забарвленні шкіри та білків очей, тобто жовтяниці.
Захворювання також називають сімейною жовтяницею і часто нешкідливе. У багатьох випадках пацієнти навіть не знають, що страждають на це.
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.
Зміст статті
симптоми
Багато людей із синдромом Гілберта протікають безсимптомно, і близько 30% пацієнтів дізналися, що вони випадково страждають цим захворюванням за допомогою різних рутинних тестів. При синдромі Гілберта печінка не переробляє білірубін ефективно через спадкову генетичну патологію.
Це призводить до накопичення білірубіну в організмі з подальшою жовтяницею. Спочатку склероз першим жовтіє, і якщо рівень ще більше зросте, ви навіть можете забарвити шкіру.
Надзвичайно високий рівень білірубіну може викликати свербіж, але це не так при синдромі Гілберта, оскільки рівні не такі високі.
Факторами, які можуть призвести до незначного підвищення рівня білірубіну, є:
- Різні захворювання;
- інфекції;
- Зневоднення;
- Високий стрес;
- Менструація;
- Сильна втома;
- недоїдання;
- Порушення сну, особливо безсоння;
- Вживання алкоголю.
Навіть якщо рівень білірубіну не надзвичайно високий, жовтяниця може дратувати постраждалих. Дослідники також говорять, що жовтяниця може супроводжуватися втомою та дискомфортом у животі, але для підтвердження цього потрібні додаткові дослідження.
Лікування
Синдром Гілберта вважається нешкідливим, оскільки зазвичай не викликає проблем зі здоров’ям. В результаті лікування не потрібно.
Хоча жовтяниця може дратувати, вона не повинна викликати занепокоєння. Однак, якщо симптоми погіршуються, слід негайно звернутися до лікаря, щоб виключити будь-яку іншу ситуацію, яка може імітувати синдром Жильбера.
Слід зазначити, що синдром Гілберта не впливає на печінку, крім жовтяниці відсутні відомі ускладнення. Профілактика цього синдрому неможлива, оскільки це спадковий стан.
Навіть якщо це не викликає ускладнень, рівень білірубіну повинен бути відомий своєму лікарю, оскільки це може заважати призначенню таких препаратів, як:
- Атазанавір, ліки для лікування ВІЛ-інфекції;
- Статини, що використовуються для зниження рівня холестерину;
- Іринотекан, що використовується для лікування запущеного раку кишечника.
Вправи можуть бути справжньою допомогою, оптимально управляючи стресом. Вправи також повинні бути пов’язані з оптимальним харчуванням.
Експерти стверджують, що серйозних дієтичних змін не потрібно. Однак правила, яких слід дотримуватися, такі:
- Вживання підвищеної кількості води, щоб уникнути зневоднення;
- Прийняття здорової, збалансованої дієти, що містить велику кількість свіжих фруктів та овочів;
- Дотримуючись харчової програми, з трьох прийомів їжі та двох перекусів;
- Уникання голодування та низькокалорійних дієт.
причини
Людина, яка народилася з синдромом Гілберта, повинна знати, що ген передається від одного або обох батьків. Коли у обох батьків синдром Гілберта, шанси завести дитину досить високі.
Залучений ген спричиняє гіпербілірубінемію, тобто підвищення рівня білірубіну в крові.
Це пов’язано зі зниженою активністю ферменту білірубін-глюкороніл-трансферази, який кон’югує або перетворює білірубін у водорозчинні форми після вивільнення з еритроцитів наприкінці їх життя (приблизно 120 днів).
Коли білірубін стає розчинним у воді, організм може виводити його у вигляді жовчі в дванадцятипалу кишку, а потім за межі організму через стілець.
Сучасна компанія оголошує про успіх своєї вакцини! Він має ККД 94,5%
COVID-19 може спричинити втрату слуху та шум у вухах. ВИВЧЕННЯ
Вроджений імунітет проти набутого імунітету
Діагностика
Людям із синдромом Жильбера зазвичай діагностують пізній підлітковий вік або після 20 років.
Діагноз заснований на наявності високого рівня кон'югованого білірубіну в крові та на підставі відповідної клінічної ситуації. У деяких випадках може знадобитися генетичне тестування, але це вкрай рідко.
Діагноз може бути підтверджений введенням фенобарбіталу, який знижує рівень білірубіну, та введенням внутрішньовенно нікотинової кислоти, що має наслідком підвищення рівня білірубіну.
Підвищений рівень білірубіну зазвичай спостерігається або після рутинного тестування у безсимптомних пацієнтів, або при призначенні профілю печінки, оскільки пацієнт має жовтяницю.
Якщо результати тестів показують, що рівень нерозчинного у воді білірубіну високий, але інші тести є нормальними, синдром Гілберта є найбільш вірогідним діагнозом.
Синдром Гілберта не потребує лікування, але важливо переконатися в інших станах здоров'я пацієнта. Приклади інших станів, які можуть спричинити підвищений рівень білірубіну та жовтяницю, включають:
• Гострий гепатит - це запалення печінки і може бути пов’язане з вірусними інфекціями, прийомом ліків або алкоголю;
• Гострий холангіт - запалення та інфікування жовчних проток;
• Обструкція жовчних проток - як правило, спричинена жовчнокам’яною хворобою, але також може бути пов’язана з раком жовчного міхура або жовчних проток. Рак підшлункової залози також може мати такий ефект;
• Гемолітична анемія - рівень білірубіну в крові зростає, коли еритроцити або еритроцити передчасно руйнуються;
• Холестаз - характеризується перериванням відтоку жовчі, яка затримується в печінці. Це може призвести до гострого або хронічного запалення печінки, а також раку печінки;
• Синдром Криглера-Найджара - цей спадковий стан впливає на специфічний фермент, відповідальний за переробку білірубіну. Як результат - буде надлишок білірубіну в крові;
• синдром Дубіна-Джонсона - цей синдром є спадковою формою хронічної жовтяниці, яка перешкоджає секреції кон'югованого білірубіну з клітин печінки;
• Псевдоіктер - це нешкідлива форма жовтяниці, при якій пожовтіння шкіри виникає внаслідок надлишку бета-каротину, а не через надлишок білірубіну.
Зазвичай надмірне вживання моркви, гарбуза або дині може призвести до жовто-оранжевого забарвлення шкіри, іноді її також називають каротенодермія.
Таким чином, лікар може вимагати проведення додаткових досліджень для виявлення будь-якої іншої причини підвищення рівня білірубіну. Тести, що використовуються для виявлення інших станів, представлені:
- УЗД печінки;
- КТ живота;
- МРТ-дослідження печінки та жовчного міхура або всього живота;
- Ендоскопічне дослідження, особливо в дванадцятипалій кишці;
- Голодування, щоб спостерігати зміни рівня білірубіну;
- Генетичне тестування.
поради
Щоб легше було впоратися із синдромом Гілберта, кожен, хто страждає цим захворюванням, може врахувати деякі поради, такі як:
- Прийняття власного здоров'я та інформування лікарів про це, оскільки ліки можуть перешкоджати підвищенню рівня білірубіну;
- Прийняття плану здорового та збалансованого харчування;
- Уникнення стресу, іноді допомагаючи певним стратегіям, таким як медитація та масаж;
- Регулярно займатися;
- Уникання алкоголю;
- Поговоріть з психологом.