Синдром Гілберта; основні дані; Лікар.
Хвороба Гілберта - доброякісне генетичне захворювання, що характеризується дефіцитом ферментів, що беруть участь у метаболізмі білірубіну в печінці, наслідком якого є підвищення рівня некон'югованого білірубіну в крові. Вперше синдром Жильбера описав французький фізик Огюстен Ніколас Жильбер, ім’я якого він і носить. В даний час відомо, що цим захворюванням страждає 5-10% населення і частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Дуже часто такий стан залишається непоміченим протягом усього життя, або виявляється випадково після проведення аналізів крові.
Виникає синдром Жильбера шляхом успадкування аномального гена передається з покоління в покоління. Цей ген контролює фермент (глюкуронілтрансферазу), який бере участь у метаболізмі білірубіну. Організм не має цього ферменту і не в змозі метаболізувати білірубін, що призводить до ненормального збільшення його крові (що легко можна визначити за дозуванням крові в будь-якій дослідній лабораторії). Щоб людина успадкувала цей стан, обоє батьків повинні бути носіями аномального гена.
Фактори ризику розвитку захворювання та симптоми
Як я вже говорив раніше, якщо обидва батьки є носіями дефектного гена, очевидно, що ймовірність передачі цієї хвороби дітям дуже велика.
Близько 30% хворих на синдром Жильбера протікають безсимптомно. Однак ті, у кого діагностовано це захворювання, повинні знати, що існує кілька ситуацій, які можуть посилити або збільшити ризик появи симптомів. Серед них ми згадуємо:
-будь-яке захворювання або стан, що знижує активність імунної системи від звичайної застуди до будь-якої інфекції (бактеріальної чи вірусної) незалежно від місцезнаходження
-натщесерце або дотримання низькокалорійної дієти
-менструація
-зневоднення
-стійкі фізичні навантаження
-стрес
Як проявляється синдром Гілберта?
Навіть якщо поставити діагноз хвороби Гілберта, дуже можливо, що симптоми та ознаки ніколи не проявляться. Однак люди, які не мають ферменту, відповідального за метаболізм білірубіну, можуть мати:
-слабка жовтяниця (пожовтіння шкіри та слизових оболонок)
-втома
-втрата апетиту (відсутність апетиту)
-нудота або рідша блювота
-розлади кишкового транзиту
-дифузний біль у животі (частіше з правого боку)
-темна сеча
Рідко повідомляється, що вони є частиною симптоматичної картини синдрому Гілберта: поведінкові та афективні розлади, депресія, розлад концентрації уваги, запаморочення та рясне потовиділення.
Найчастіше синдром Гілберта виявляється або випадково під час звичайних аналізів крові, або в контексті, коли людина звертається до лікаря через появу жовтяниці. Навіть якщо такий стан спостерігається з народження, діагноз часто ставлять у підлітковому віці або навіть пізніше. Діагноз ставлять за результатами аналізів крові, а саме:
-CBC
-загальний і некон'югований білірубін
-трансамінази (показують функцію печінки)
Збільшення некон'югованого білірубіну свідчить про наявність синдрому Гілберта. Незважаючи на це, існує багато розладів печінки та жовчовивідних шляхів, які можуть спричинити збільшення білірубіну. Через це лікар повинен вимагати аналіз крові, аналіз печінки та інші дослідження, щоб виключити наявність інших захворювань.
Синдром Гілберта не потребує лікування, а діагностованим людям не потрібно регулярно проходити медичне обстеження. Єдине, що потрібно зробити - це дотримуватися графіка сну і збалансованого способу життя. Не слід дотримуватися спеціальної дієти, але дуже важливо дотримуватися фіксованого часу прийому їжі та уникати будь-яких надмірностей.!