Синдром Гольца-Горліна - Енциклопедія Альтмаєра - Департамент дерматології
Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр
Останнє оновлення: 04.03.2018
Синонім (и)
Перший описувач
визначення
Х-зчеплений домінантний спадковий "нейроектодермальний синдром", що характеризується мезо-ектодермальними порушеннями розвитку та змінними клінічними особливостями: поєднання вад розвитку шкіри та придатків з деформаціями кісткової системи, очей, зубів, вух та внутрішніх органів.
Цікаво теж
Часті, хронічні, також хронічно рецидивуючі, болючі, переважно мікробні (переважно бактеріальні).
Етіопатогенез
Описано численні (> 100) різні мутації гена висококонсервативного PORCN, який знаходиться в Х-хромосомі. PORCN - абревіатура від "гомолог дикобраза-дрозофіла".
прояв
Клінічна картина
Завжди ураження шкіри: Обмежені атрофії та аплазії (див. Нижче: Aplasia cutis congenita) шкіри, які мають розмір кришталика і зливаються, утворюючи більші ділянки. Шкірні гіпоплазії з грижоподібним випинанням жирової тканини присутні завжди, але з різним ступенем. В цілому, результат є пойкілодермічна картина, яка характеризується телеангієктатичними, гіпо- або гіперпігментованими вогнищами та крапчастими рубцями.
Малиноподібні папіломи губ, слизової оболонки порожнини рота та слизової оболонки статевих органів.
Витончення волосся на голові, вогнища з рубцевою алопецією, оніходістрофія, порушення секреції поту. Аномалії пігменту або порушення пігментації, розріджені або відсутні брови, пухлини та кісти шкіри, диспластичні нігті на руках і ногах.
Близько 10 пацієнтів з одним одностороння інвазія описані.
Позашкірні прояви: Ураження скелета (90% випадків): син- і полідактилія, гіпо- та аплазія пальців рук і ніг, кіфоз, сколіоз, роздвоєння хребта, аномалії хребців, вади розвитку ключиць і ребер, поздовжня смугаста метафіза довгих трубчастих кісток (остеопатія striaoma), остеопатія striaoma). Аномалії зуба та ураження очей приблизно у 50% випадків: колобома райдужки, мікрофтальмія, анофтальмія, косоокість, ністагм, анірідії. Рідко вражає інші органи: серцеві та ниркові вади розвитку, вушні аномалії, порушення слуху, розумова відсталість.