Синдром Йохансона-Метелика - причини, симптоми та лікування
Коли Синдром Йохансона-Метелика є спадковим захворюванням, яке трапляється рідко. Постраждалі страждають від порушень розвитку підшлункової залози, шкіри голови та носа.
Зміст
Що таке синдром Йохансона-Метелика?
Біля Синдром Йохансона-Метелика (JBS) - рідкісне спадкове захворювання, яке іноді може призвести навіть до летального результату. Синдром також відомий як ектодермальна дисплазія і класифікується як захворювання підшлункової залози. Окрім порушень розвитку в підшлунковій залозі, голові та носі, існують також проблеми зі слухом, низький зріст та знижений інтелект.
Свою назву синдром отримав від американських педіатрів Ен Дж. Йохансон та Роберта М. Блізарда. Два лікарі вперше описали цю хворобу в 1971 р. Синдром Йохансона-Метелиці вважається дуже рідкісною хворобою. Наразі відомо лише близько 30 випадків.
причини
Вони важливі для посттрансляційних модифікацій інших білків, які мітяться при їх розщепленні. Крім того, UBR 1 відіграє важливу роль у регулюванні росту клітин у підшлунковій залозі. Якщо синдром Йохансона-Метелика виникає в результаті мутації гена UBR 1, це призводить до порушень або перебоїв у синтезі убиквітин-лігази.
У здорових людей у протоках підшлункової залози виробляється більша кількість UBR 1, ніж у інших клітинах організму. Знижене вироблення убиквитин-лігази призводить до порушення функціонування комплексу убиквітин-протеасома, що в свою чергу призводить до хронічного запалення підшлункової залози. Строма органу заміщується сполучною тканиною і жиром.
Одночасно трапляються помилки в постачанні островів Ачіні та Лангерганса. Крім того, в пошкоджених клітинах відбувається апотоз, і відбувається неправильне вироблення білків. Цей процес може також відбуватися в тканинах, які, як вважають, сприйнятливі до неправильної експресії UBR-1. Сюди в першу чергу відносяться центральна нервова система, формування зубів, іннервація скелетних м’язів та область черепа.
Симптоми, нездужання та ознаки
Синдром Йохансона-Метелика охоплює безліч скарг та розладів. Основним симптомом є екзокринна недостатність підшлункової залози. Це пов’язано з нестачею трипсину, трипсиногену, ліпази та інших компонентів секреції підшлункової залози, що, в свою чергу, призводить до несиміляції. Це означає, що пацієнт не може використовувати субстрати, які він вживає з їжею.
У деяких випадках підшлункова залоза стає повністю ожирінням, прогресування якого іноді може означати навіть смерть. Нерідкі випадки, коли синдром Йохансона-Метелиці викликає цукровий діабет. Інші можливі ендокринні порушення - це гіпофізарна недостатність, дефіцит гормону росту та гіпотиреоз щитовидної залози.
Через затримку росту постраждалі страждають від низького зросту. Неправильно сформовані ніздрі також є типовими ознаками синдрому Йохансона-Метелиці. У деяких пацієнтів м’язи, сполучна тканина та хрящі на носі повністю відсутні.
Це зробить ніс пацієнта незвичним. Крім того, численні пацієнти з СРК страждають від недостатнього таланту, який різниться від людини до людини. Бувають також поодинокі випадки нормального інтелекту. Часто ті, хто страждає від JBS, також страждають від втрати слуху в обох вухах внутрішнього вуха.
Причиною цього є кістозні зміни равлики та органу рівноваги. Зміни скроневої кістки надалі сприяють пошкодженню слуху. Черепно-лицьовий дисморфізм також характерний для синдрому Йохансона-Метелика. Сюди входять тонка шкіра голови, дефекти шкіри голови та нерегулярний ріст волосся.
Відсутність брів та вій, сплощених вушних раковин, куполоподібного чола, занадто маленької нижньої щелепи та відсутність постійних зубів є зовнішніми ознаками. У деяких випадках синдромом Йохансона-Метелика страждають і інші системи органів.
Найбільш поширені розлади включають низьку вагу при народженні, відсутність можливості процвітання, анальну атрезію, подвійну присутність вагіни та матки у жінок, гіпотонію м’язів, вроджену катаракту та жовтяницю новонароджених.
Діагностика та перебіг захворювання
Синдром мальабсорбції, який асоціюється з жирним та об’ємним стільцем, є важливим ключем для діагностики синдрому Йохансона-Метелика. Низький зріст також класифікується як характерний симптом СРК.
Діагноз, як правило, ставлять клінічно та за певними лабораторними показниками. Також може бути важливим диференціальний діагноз синдрому Швахмана-Бодіана-Даймонда (SBDS) та муковісцидозу. Завдяки терапії ферментами підшлункової залози, яка зараз можлива, тривалість життя хворих дітей покращилася. Однак це збільшує частоту розвитку цукрового діабету.
Ускладнення
Нерідкі випадки, коли постраждалі страждають від відсутності ніздрів, а отже, і від зниженої естетики. Синдром Йохансона-Метелиці також призводить до зниження інтелекту та браку талантів. Нерідкі випадки пошкодження слуху або дискомфорту в очах. Аналогічно, вії або брови можуть бути відсутніми, і виникають важкі вади розвитку або пошкодження зубів.
Через вади розвитку діти можуть стати жертвами дражнити та знущань. Якість життя пацієнта значно знижується через синдром Йохансона-Метелика. Неможливо лікувати синдром Йохансона-Метелика причинно, тому лікування є суто симптоматичним з цієї причини. Знижений інтелект можна порівняно добре обмежити за допомогою терапії. Подальших ускладнень немає. Однак, як правило, тривалість життя обмежена синдромом Йохансона-Метелиці.
Коли слід звертатися до лікаря?
Якщо у дітей можна помітити порушення фізичного або психічного розвитку, слід звернутися до педіатра. У разі низького зросту, деформацій або загальних порушень росту ознаки повинен вивчити лікар. Для з’ясування причини необхідно проводити різні тести. Особливістю захворювання є вади розвитку обличчя. Площа ніздрів мутувала через генетичний дефект і є свідченням наявної нерівності.
У носовій області часто відсутні тканини, хрящі або м’язи, що призводить до помітного оптичного вигляду. Візит до лікаря необхідний, щоб можна було розпочати лікування. Якщо ви помітили погіршення слуху або почуття рівноваги, вам слід звернутися до лікаря. Слід звернутися до лікаря у випадку нестійкої ходи, ненормальної вокалізації або порушення слуху. Якщо у постраждалої людини відсутні постійно прикріплені зуби, якщо є розбіжності в щелепі або відсутні брови та вії, лікар повинен пояснити симптоми.
Якщо у дівчат помічені особливості жіночої статі, слід також проконсультуватися з лікарем. Оскільки синдром Йохансона-Метелиці може призвести до передчасної смерті постраждалого у важких випадках, бажано звернутися до лікаря, як тільки з’являються перші ознаки порушень. Покращити якість життя та тривалість життя можна лише за допомогою індивідуального лікування та цілеспрямованої терапії.
Лікування та терапія
Причинне лікування синдрому Йохансона-Метелиці неможливе. З цієї причини терапія обмежується полегшенням симптомів. Тип скарг та їхній обсяг відіграють важливу роль.
Для лікування недостатності підшлункової залози вводять ферментативно активний інгредієнт панкреатин, який отримують із підшлункової залози свиней. У разі деформацій черепно-лицевих ділянок тіла або скелета може допомогти хірургічне втручання для усунення проблеми.
Якщо є порушення слуху, використання слухових апаратів та спеціальні навчальні курси вважаються корисними. У випадку недостатнього таланту доступні адаптовані заходи трудотерапії, які спеціально спрямовані на людей, які страждають на синдром Йохансона-Метелиці.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Синдром Йохансона-Метелиці - одне з найрідкісніших захворювань у світі, відомо лише 30 випадків. Синдром Йохансона-Метелиці раніше був смертним вироком, оскільки він з’являвся у немовлят. Численні наслідки захворювання унеможливлювали виживання. Сьогодні ситуація дещо краща для постраждалих. Поки не відомо, чи насправді це спадкове захворювання підшлункової залози.
Сучасна медицина зараз лікує хворих ферментами підшлункової залози. Це покращило світогляд. Навіть незважаючи на ступінь тяжкості та різноманітності симптомів, довге виживання малоймовірне. Проблема полягає в тому, що діти, які страждають на синдром Йохансона-Метелика, страждають на діабет із збільшенням тривалості життя.
Зазвичай це призводить до пошкодження тканин підшлункової залози, подібно до кістозного фіброзу підшлункової залози. Зрештою, настає ендокринна недостатність підшлункової залози. У разі серйозних наслідків захворювання прогноз для деяких з постраждалих поганий, незважаючи на певні варіанти лікування та незважаючи на триваліший термін життя.
Однак у деяких випадках симптоматичне лікування синдрому Йохансона-Метелика може бути більш ефективним. Залежно від ступеня тяжкості, недостатність підшлункової залози може бути замінена панкреатином. Сьогодні можлива хірургічна корекція деформацій голови та скелета. Слухові апарати та слухові школи можуть допомогти при втраті слуху. Заходи трудотерапії також можуть бути корисними та покращити прогноз.
профілактика
Профілактика синдрому Йохансона-Метелиці не вважається можливою. Це вже вроджена хвороба.
Догляд
Спеціальних заходів самодопомоги щодо догляду за синдромом Йохансона-Метелиці не існує. Тому тривале медичне лікування має важливе значення. Необхідний пильний моніторинг, щоб будь-які ускладнення, такі як недостатність підшлункової залози, можна було швидко виявити. Такі недуги лікуються спеціальними препаратами.
Пацієнти повинні приймати ліки відповідно до рекомендацій фахівця. Оскільки хвороба часто пов’язана із затримкою розвитку, їм часто потрібна підтримка батьків. Хірургічне втручання може знадобитися, якщо спадкове захворювання призводить до деформацій або вад розвитку.
У повсякденному житті пацієнти потребують підтримки своєї родини, оскільки їх інтелект, як правило, обмежений. Лікарі ознайомлені з можливостями та інформують зацікавлених батьків про особливу підтримку цих дітей. Любляча турбота вимагає багато зусиль, але забезпечує кращу якість життя.
Є багато навчальних вправ, які можна робити вдома, що тренують когнітивні навички. Програми трудотерапії ідеально підходять для фізичного здоров’я. Пацієнти та їхні сім'ї також отримують вигоду від контактів та обміну інформацією з іншими постраждалими людьми. Тим часом тривалість життя пацієнтів зросла: батькам згодом доведеться рахуватися із цукровим діабетом.
Ви можете зробити це самі
Оскільки синдром Йохансона-Метелиці є спадковим захворюванням, причину лікування не можна лікувати. Так само, спеціальних заходів самодопомоги, доступних для відповідної особи, не існує, щоб вони завжди залежали від медичного лікування.
Якщо є недостатність підшлункової залози, це зазвичай лікується за допомогою ліків. Потерпілий повинен забезпечити регулярний прийом цих ліків, щоб уникнути ускладнень та інших скарг. Батьки також повинні забезпечити, щоб їх діти регулярно приймали його. Лікувати деформації та вади розвитку скелета можна лише за допомогою хірургічних втручань.
Оскільки більшість пацієнтів також страждають від зниження інтелекту, вони залежать від допомоги інших людей та особливої підтримки у своєму повсякденному житті. Догляд за постраждалими повинен бути люблячим. Батьки також можуть проводити різні навчальні вправи зі своїми дітьми у своєму будинку, щоб сприяти розвитку відповідної людини. Тут також можуть бути дуже корисними заходи трудотерапії. Крім того, при синдромі Йохансона-Метелика контакт з іншими постраждалими людьми також дуже позитивно впливає на хворобу, оскільки обмінюється інформацією.