Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера є хромосомним розладом статевої диференціації, генетичним захворюванням, яке виникає, коли чоловік успадковує зайву Х-хромосому і втручається в чоловічі характеристики.

Синдром Клайнфельтера вперше був описаний шість десятиліть тому і має частоту 1 на 800 народжень чоловіків.

Синдром Клайнфельтера - це захворювання, виявлене у чоловіків і характеризується з клінічної точки зору морфологічними змінами, статевим та психічним розвитком. Постраждалі чоловіки становлять 10-20% пацієнтів, які користуються послугами клінік безпліддя.

Ознаки та симптоми

Ознаки та симптоми синдрому Клайнфельтера складаються із значень талії, які зазвичай перевищують середнє значення внаслідок непропорційного розвитку нижніх кінцівок відносно тулуба, але з висотою, яка не може бути діагностичною ознакою, оскільки вона може змінюватися.

Синдром Клайнфельтера характеризується двосторонньою та безболісною гінекомастією (збільшенням грудей), поганим волоссям на обличчі та тілі, короткою довжиною статевого члена, а іноді і імпотенцією, стерильністю, склерогіалінозом насіннєвих канальців з гіперплазією та дисфункційною гіпертрофією міжклітинних клітин.

Ожиріння та варикозне розширення вен зустрічаються в третині до половини випадків, і можуть спостерігатися відсталість, соціальна дезадаптація, порушення роботи щитовидної залози, діабет та пошкодження легенів. Ризик раку в 20 разів вищий, ніж у звичайного чоловіка; більшість пацієнтів мають чоловічу психосексуальну орієнтацію та сексуальні функції як звичайного чоловіка.

Синдром Клайнфельтера може бути пов'язаний зі станом психічної недостатності, дитина, яка страждає цим синдромом, вчиться читати і писати пізніше за інших.

є клінічні форми з грубими або загостреними проявами гіпогонадизму, різним ступенем психічного дефіциту, який може сягати аж до олігофренії та асоціації з монголізмом, ураження статевих залоз, що погіршуються після статевого дозрівання. І у чоловіків, і у жінок є 23 пари хромосом, з яких одна пара буде статевою, тож жінка буде XX, а чоловік XY. Людині, яка страждає цим синдромом, буде XXY.

Загальним каріотипом є або хромосомна модель 47 XXY (класична форма) мозаїчність 46 XY/47 XXY. Описано приблизно 30 додаткових варіантів синдрому Клайнфельтера, таких як варіанти з однорідними клітинними лініями (48 XXYY, 48 XXXY та 49 XXXXY). У цих пацієнтів додатково спостерігаються помірні вади розвитку скелета та відносно значна розумова відсталість. У деяких випадках успадковується більше однієї хромосоми. Причина цього синдрому невідома, хоча частіше він зустрічається у хлопчиків, народжених від старших матерів.

У більшості випадків у хлопчика, що страждає цим синдромом, виникають проблеми лише в той момент, коли він досягає статевого дозрівання. Лікування цього синдрому не існує, але наслідки можна полегшити різними гормональними методами лікування.

Синдром 48 XXXY є рідкісним цитогенетичним та клінічним варіантом (4/10 000 новонароджених) синдрому Клайнфельтера, при якому аномалія може бути наслідком:

запліднення яйцеклітини XX спермою YY;
недиз'юнкції, як в овогенезі, так і в спермогенезі;
запліднення яйцеклітини X спермою XXY;
мітотичної недиз'юнкції обох статевих хромосом.

Чоловіки з цим каріотипом частіше мають факультативні вади розвитку типового синдрому Клайнфельтера: деформація черепа, косоокість, катаракта, прогнатизм, радіокубітальний синостоз.

Ураження яєчок не відрізняються від уражень синдрому 47 XXY. Розумова відсталість важлива. У розумово відсталих інститутах правопорушень частота чоловіків 48 XXXY в 50-100 разів перевищує показник серед загальної популяції. Більшість чоловіків, народжених із синдромом Клайнфельтера, проходять через життя не діагностовані.

Діагностичний

Діагноз синдрому Клайнфельтера зазвичай ставлять у зрілому віці.

Гінекомастія та безпліддя - два найпоширеніші симптоми, що призводять до діагностики.

Інші симптоми включають втому, слабкість, еректильну дисфункцію, остеопороз та проблеми з поведінкою.

Лікування

Лікування синдрому Клайнфельтера полягає у призначенні тестостерону.

Гінекомастію та дефекти статевих органів можна вилікувати хірургічним шляхом.

Потрібна психологічна допомога, а у випадках психічних розладів - психіатричне лікування.

Коли ці хлопчики досягають віку 10-12 років, добре періодично вимірювати рівень гормонів у крові, щоб перевірити, чи це нормально. Якщо рівень тестостерону низький і демонструє зміни, які зазвичай відбуваються в період статевого дозрівання, це рекомендується гормональне лікування.

Найпоширеніша форма лікування включає введення депотестостерону, синтетичної форми тестостерону, яку можна вводити раз на місяць. У міру дорослішання хлопчиків дозу слід збільшувати.

Лікування повинно призвести до розумового та статевого розвитку, включаючи ріст волосся на лобку, збільшення пеніса, потовщення голосу та збільшення м’язової витривалості.