Синдром Кушанга Орфанета через позаматкову продукцію АКТГ
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Синдром Кушинга внаслідок ектопічної продукції АКТГ
Синдром Кушинга з ектопічною секрецією АКТГ (адренокортикотропного гормону) (ЕАС) є формою АКТГ-залежного синдрому Кушинга (див. Цей термін). Причиною є надмірна секреція АКТГ доброякісною або, частіше, злоякісною негіпофізарною пухлиною.
ОРФІЯ: 99889
Резюме
Епідеміологія
Поширеність ендогенних КС становить 1/26000, а КС через ЕАС відповідає за 7-15% випадків, чоловіки та жінки страждають однаково.
Клінічний опис
Клінічні особливості досить великі. У пацієнтів можуть бути такі симптоми, як КС (ожиріння тулуба та обличчя та ознаки гіперкатаболізму) та гіперпігментація шкіри, така як синдром Кушинга (КД; див. Цей термін), або пігментація шкіри та виражена аміотрофія з набором обличчя або вагою або без нього. Важка гіпокаліємія, інфекції, що загрожують життю, психічні розлади, остеопороз та переломи кісток спостерігаються частіше при КС через ЕАЗ, ніж при КР. Специфічні симптоми залежать від пухлини, що її викликає (пароксизмальна гіпертензія при фдохромоцитомах, почервоніння або діарея при медулярній карциномі щитовидної залози, карциноїдний синдром при метастатичних карциноїдних пухлинах; див. Ці терміни).
Етіологія
Легке є основним місцем розташування 50% випадків EAS (бронхіальна ендокринна пухлина та дрібноклітинний рак легенів). Інші джерела включають ендокринні пухлини тимусу та ендокринної підшлункової залози, фохромоцитоми та медулярні карциноми щитовидної залози (див. Ці терміни). ЕАС рідко виникає при неендокринних, нелегеневих пухлинах. Фохромоцитоми та медулярні карциноми щитовидної залози можуть бути частиною такого генетичного розладу, як множинна ендокринна неоплазія типу 2 (MEN 2), хвороба фон Гіппеля-Ліндау (VHL) та нейрофіброматоз типу 1 (див. Ці терміни) і пов'язані із специфічними генними мутаціями.
Діагностичні процедури
Першим кроком у діагностиці КС (тобто гіперкортизолемічного статусу) є використання первинних та вторинних рекомендованих тестів. зі значеннями, що перевищують 15-20 пг/мл [3,3-4,4 пмоль/л]) від АСГН-незалежної CS (див. цей термін). Якщо ви сумніваєтесь, рекомендується тест на ХРН або тест на придушення дексаметазону у високих дозах. На третьому етапі локалізується місце надмірної секреції АКТГ (гіпофіз (CD) або негіпофіз (синдром ектопічної секреції ACTH, EASS; див. Цей термін)). Діагностика КР ґрунтується на динамічних гормональних тестах (тест на придушення дексаметазону у високих дозах, тест на стимуляцію ХРГ та/або десмопресину), щоб відрізнити його від КР. Подальші діагностичні заходи включають вимірювання онкомаркерів, візуалізацію (магнітно-резонансна томографія гіпофіза (МРТ), торако-абдомінально-тазова КТ, сцинтиграфія рецепторів соматостатину) та двостороннє взяття проб із нижньої петрозальної пазухи для вимірювання АКТГ.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз КС через ЕАС - це КД.
Пренатальна діагностика
Антенатальна або передімплантаційна діагностика може бути запропонована у випадках серйозних та невиліковних захворювань (наприклад, MEN 2, хвороба VHL тощо).
Генетичне консультування
При підозрі на генетичне захворювання показано спеціалізоване багатопрофільне генетичне консультування.
Лікування та лікування
Ідеальним методом лікування є лікувальна хірургія основної пухлини. Видалення пухлини може призвести до повного одужання, але розлад може з’явитися знову пізніше. Якщо хірургічне втручання не вдається вилікувати через масивні метастазування, лікування застосовується мультидисциплінарний підхід, що включає хіміотерапію, променеву терапію, аналоги гормонів та/або лікування радіонуклідами для контролю росту пухлини та супутніх симптомів. Якщо пухлина не може бути видалена, рекомендується прийом антикортизолу (метирапон, кетоконазол, мітотан або етомідат). Іноді застосовували агоністи соматостатину та дофаміну. Двостороння адреналектомія може вилікувати гіперкортицизм у разі неоперабельних або нелокалізованих секретуючих пухлин, або у випадках поганої переносимості та неефективності медикаментозного лікування.
прогноз
Прогноз та шанси на виживання залежать від гістології пухлини та стадії. Нелікований КС може загрожувати життю.
Рецензент: Pr Jйrфme BERTHERAT - доктор Лоуренс ГІГНАТ - Останнє оновлення: Вересень 2012 р