Синдром Кушинга та рідкісні хвороби в університеті

Діана Міклея

Синоніми: гіперкортицизм

рідкісні

Визначення: Синдром Кушинга визначається надмірною секрецією кортизолу. Слід розрізняти синдром Кушинга та хворобу Кушинга, остання є однією з причин синдрому Кушинга, але це відбувається через пухлину гіпофіза, що призводить до надлишку кортизолу через неадекватну секрецію АКТГ.

Основними причинами синдрому Кушинга є: надлишок АКТГ (хвороба Кушинга, ектопічна секреція АКТГ), одностороннє порушення роботи надниркових залоз (адренома надниркових залоз, кора надниркових залоз), двобічне ураження надниркових залоз (двостороння макронодулярна гіперплазія надниркових залоз мікронодулярний пігмент).

Конкретні ризики в надзвичайних ситуаціях: Швидка діагностика синдрому Кушинга є основним засобом для адекватного лікування, інакше відбуваються важливі зміни, іноді незворотні, такі як: гіпостатура, ожиріння, остеопороз, непереносимість глюкози, гіпертонія, гірсутизм, уповільнення пубертатного ритму.

З іншого боку, своєчасно недіагностована пухлина кори надниркових залоз може переростати в метастатичну дисемінацію.

Перед пацієнтом із клінічною картиною, яка наводить на думку про синдром Кушинга, необхідна диференціальна діагностика з екзогенним ожирінням або екзогенним лікуванням глюкокортикоїдами.

Загальні тривалі лікування: Незалежно від причини синдрому Кушинга, лікування першої лінії полягає у видаленні пухлинного утворення, відповідального за надмірну секрецію глюкокортикоїдів (гіпофіз або не-гіпофіз у разі позаматкової АКТГ або секреції надниркових залоз). Іноді потрібна післяопераційна променева терапія.

Потрібна медикаментозна терапія: в прихованих випадках, до операції або після неї, якщо вона не вдалася, якщо операція протипоказана або після опромінення, до встановлення її ефекту. Медикаментозне лікування має на меті пригнічення стероїдогенезу (кетоконазол, метирапон, мітотан, етомідат) або пригнічення вивільнення АКТГ (агоністи соматостатину та дофаміну) або блокування дії глюкокортикоїдів та його рецепторів (міфепристон). Ризик медикаментозної терапії полягає у передозуванні та недостатності надниркових залоз.

ускладнення:

  • Наслідки синдрому Кушинга: набряк, ожиріння, зупинка або уповільнення статевого дозрівання, непереносимість глюкози, остеопороз, інфекційний, гіпертонічний, серцево-судинний, психіатричний;
  • Метастатичне поширення злоякісних пухлин надниркових залоз.

Конкретна долікарняна медична допомога:

  • Адекватна оцінка клінічних попереджувальних ознак та терміновості представлення пацієнта на ендокринологічну консультацію.

Рекомендації для лікарняних відділень невідкладної допомоги

Надзвичайні ситуації:

  • Гіперкортицизм через індуковані ефекти, іноді незворотні;
  • Злоякісні пухлини кори надниркових залоз.

Екстрена діагностика:

  • Клінічна картина гіперкортицизму: ожиріння, трофічні зміни шкіри, вугрі, гіпертонія, набряк, зупинка статевого дозрівання;
  • Гіперпігментація, пов’язана з цією картиною, свідчить про гіперсекрецію АКТГ;
  • Гіпервірилізація, пов’язана з цією картиною, вказує на пухлину кори надниркових залоз.

Екстрені розслідування:

  • вільний кортизол у сечі/24 години;
  • кортизол у плазмі крові та відсутність добових змін;
  • тест на придушення дексаметазону;
  • візуалізація: МРТ гіпофіза, КТ черевної порожнини.

Негайне лікування: В екстрених випадках лікування головним чином спрямоване на ускладнення гіперкортицизму: гіпертонія, серцево-судинні, тромбоемболічні, метаболічні, інфекційні ускладнення.

Згодом буде розпочато етіологічне лікування, залежно від випадку, у випадку злоякісних пухлин, яке вводиться в екстреному режимі.

Хвороба Кушинга

  • Трансфеноїдальна хірургія гіпофіза;
  • Променева терапія гіпофіза;
  • Двостороння адреналектомія та замісна гормональна терапія;
  • Медикаментозне лікування (кетаконазол, метирапон, мітотан, етомідат, аміноглютетимід, трилостан).

Пухлини надниркових залоз

  • Хірургічна резекція, хіміотерапія;
  • Замісна терапія глюкокортикоїдами та мінералокортикоїдами.

Орієнтація на пацієнта: до ендокринологічного відділення.

Взаємодія з наркотиками: Комбінації препаратів, що застосовуються для лікування гіперкортицизму, дозволяють зменшити індивідуальні дози і, таким чином, мають менше побічних ефектів. Уникання лікування подразниками шлунку (нестероїдними протизапальними препаратами), які мають як побічні ефекти HTA.

анестезія: Проблеми, характерні для синдрому Кушинга в періопераційному періоді: важка вентиляція та інтубація, порушення гемодинаміки, об'ємне перевантаження та гіпокаліємія, непереносимість глюкози та діабет, підтримка кортизолемії та профілактика дефіциту глюкокортикоїдів.

Профілактичні заходи: періодичні переоцінки сечового кортизолу/24 год, кортизолу та плазмового АКТГ, тест на придушення дексаметазону.

Додаткові терапевтичні заходи: замісна терапія глюкокортикоїдами у разі хірургічної резекції надниркових залоз; медикаментозне лікування стійкого гіперкортицизму; відповідний підхід до психологічних наслідків захворювання; правильне харчування.

Документальні ресурси:

Nieman LK, Biller BMK, Findling JW, Newell-Price J, Savage MO, Stewart PM, Montori VM. Діагноз синдрому Кушинга: Клінічна практика ендокринного суспільства. J Clin Ендокринол Метаб. 2008; 93 (5): 1526-1540.