Синдром Леша-Найгана (синдром гіперурикемії) - спостерігач

Синдром Леша-Найхана

1. Огляд

Синдром Леша-Найгана - це вроджене метаболічне захворювання, яке характеризується занадто великою кількістю сечової кислоти в крові (так звана гіперурикемія). Тому синдром Леша-Найгана також відомий як синдром гіперурикемії.

спостерігач

Синдром Леша-Найхана спровокований дефіцитом певного ферменту - т. Зв Гіпоксантингуанінфосфорибозилтрансфераза (HGPRT). Ферменти відповідають за регулювання обміну речовин. Фермент HGPRT бере участь у метаболізмі пуринів. Якщо він відсутній - як при синдромі Леша-Найгана - або частково або повністю не працює, постраждалі люди виділяють значно збільшену кількість сечової кислоти.

Помірно виражений синдром Леша-Найгана проявляється лише підвищенням рівня сечової кислоти. Це може призвести до подагри в подальшому перебігу. Якщо синдром Леша-Найгана важкий, це затримує розвиток постраждалих. Існують також рухові розлади та автоагресивна поведінка аж до самокалічення. По мірі прогресування підвищений рівень сечової кислоти в організмі може спричинити сечокислі камені, інфекції сечовивідних шляхів, кров у сечі (гематурія) та ниркову недостатність.

Причиною дефіциту ферменту при синдромі Леша-Найхана є дефектний носій генетичного складу (гена). Відповідно, синдром Леша-Найгана є спадковим захворюванням. Чоловіки страждають частіше, ніж жінки.

Синдром Леша-Найхана можна діагностувати шляхом вимірювання активності ферменту HGPRT. Лікування полягає головним чином у зниженні високого рівня сечової кислоти в крові (гіперурикемія) за допомогою ліків, великого споживання рідини та дієти з низьким вмістом пуринів. Крім того, часто необхідні заходи захисту від самокалічення.

2. Визначення синдрому Леша-Найхана

Синдром Леша-Найхана - спадкове метаболічне захворювання. Це спадкове захворювання має дефіцит певного ферменту: так званої гіпоксантингуанінфосфорибозилтрансферази (HGPRT).

Ферменти відповідають за регулювання обміну речовин. Фермент HGPRT бере участь у метаболізмі пуринів. Пурини - це будівельні блоки деяких сполук (нуклеїнових кислот), які виконують багато важливих завдань в організмі (наприклад, дезоксирибонуклеїнова кислота або ДНК як накопичувач генетичної інформації). Якщо - як при синдромі Леша-Найгана - фермент HGPRT відсутній або частково або повністю не діє, сечова кислота значно збільшується, оскільки організм розщеплює пурини на сечову кислоту. Постраждалі люди виводять більше сечової кислоти через нирки і виробляють підвищений рівень сечової кислоти в крові (так звані рівні сечової кислоти). Гіперурикемія), саме тому ще називають синдром Леша-Найгана Синдром гіперурикемії призначений. Дефіцит ферменту призводить до розладів у центральній нервовій системі (ЦНС = головний та спинний мозок).

частота

Синдром Леша-Найхана рідкісний і вражає майже лише чоловіків.

3. Причини синдрому Леша-Найгана

Синдром Леша-Найхана можна простежити за такими причинами:

  • Порушення обміну речовин: Порушений обмін речовин відповідає за симптоми, пов'язані з синдромом Леша-Найхана. Причиною цього є відсутність або нефункціональний фермент гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансфераза (HGPRT) при синдромі Леша-Найгана. Ферменти - це сполуки, що регулюють обмін речовин. HGPRT бере участь у метаболізмі пуринів.
  • Генетичний дефект: Причиною дефіциту ферменту при синдромі Леша-Найхана є вроджене пошкодження генетичного складу. Уражений ген (носій генетичного складу), як правило, містить інформацію про вироблення ферменту HGPRT. Його дефект викликає порушення обміну пуринів.

Спадщина

Синдром Леша-Найхана має спадкові причини і тому є одним із спадкових захворювань: люди, які мають генетичну ознаку, відповідальну за метаболічне захворювання, можуть зробити це через одну х-зв'язане рецесивне успадкування передавати своїм дітям. Це означає наступне:

  • Х-зв’язаний: Носії генетичного складу (генів) сидять на ниткоподібних структурах в ядрі клітини, так званих хромосомах. Всі хромосоми присутні парами. Люди передають по одній хромосомі кожної пари своїм дітям у спадок. Ген, дефектний при синдромі Леша-Найхана, знаходиться в Х-хромосомі, одній з двох статевих хромосом. Отже, спадкова хвороба базується на х-зчепленому успадкуванні.
  • Рецесивний: Здоровий ген може взяти на себе дію дефектного гена, так що дефектний ген не з’являється (або є рецесивним) у постраждалих. Це означає: людина, яка успадкувала генетичний дефект від одного з батьків, а здоровий ген від іншого з батьків - здорова. Однак він є носієм спадкової ознаки синдрому Леша-Найгана і може передати її власним дітям через рецесивне успадкування.

Оскільки жінки мають дві Х-хромосоми, майже лише чоловіки страждають від синдрому Леша-Найхана: у чоловіків одна Х-хромосома і одна Y-хромосома утворюють статеві хромосоми; якщо їх Х-хромосома має генетичний дефект, вони точно захворіють.

4. Симптоми синдрому Леша-Найхана

Синдром Леша-Найхана є вродженим. Однак при народженні уражені немовлята не проявляють жодних симптомів. Найбільше в підгузниках помітні жовтуваті залишки сечі, які спричинені підвищеною екскрецією сечової кислоти при синдромі Леша-Найгана.

Через шість-вісім тижнів після народження з’являються перші чіткіші ознаки синдрому Леша-Найхана: у постраждалих дітей підвищена схильність до блювоти. Приблизно через десять місяців з’являються інші типові симптоми: помітні положення ніг і сильно обмежена позива до руху. Крім того, дефіцит розвитку чітко очевидний. Діти не можуть навчитися ходити.

Виходячи з сукупності всіх симптомів, синдром Леша-Найхана можна розділити на різні ступені тяжкості:

  • При найлегшій формі синдрому Леша-Найгана спостерігається лише підвищена секреція сечової кислоти, яка в подальші роки може зробити хворих схильними до подагри.
  • При наступній більш важкій формі, крім підвищеної секреції сечової кислоти, можуть спостерігатися незначні клінічні симптоми (положення ніг).
  • Якщо синдром Леша-Найхана більш виражений, можна помітити перші ознаки самопошкодження - особливо на губах та пальцях.
  • Люди з найважчою формою синдрому Леша-Найгана мають тенденцію до каліцтва (самоканібалізм) і мають важкі психічні розлади (відсталість).

Діти з вираженим синдромом Леша-Найхана погано кусають нижню губу та кінчики пальців. Їх агресія спрямована не тільки проти них самих, але часто також проти людей, які про них піклуються. Той факт, що діти кусають лише одну руку, вражає і досі не пояснений.