Синдром Марфана: Дефекти структури сполучної тканини
При синдромі Марфана сполучна тканина неправильно нарощена через генетичний дефект. Це може призвести до скарг на кісткову та серцево-судинну системи, а також на внутрішні органи, що може загрожувати життю. Які терапії допомагають.
Синдром Марфана - рідкісне спадкове захворювання, спричинене дефектом гена фібриліну-1 (FBN1). Підраховано, що в усьому світі страждають приблизно від одного до двох з 10 000 людей. У Німеччині з цією хворобою живе приблизно від 8000 до 16000 людей. У більшості випадків синдром Марфана успадковується від батьків до дитини. Якщо це постраждало одного з батьків, існує 50-відсотковий ризик того, що у нащадків також буде цей генетичний дефект. Якщо обидва батьки хворі на синдром Марфана, ризик зростає до 75 відсотків.
Однак генетична зміна може відбуватися як спонтанна мутація навіть без спадкової схильності. Це відбувається набагато рідше лише у кожного четвертого пацієнта з синдромом Марфана. Подібним чином страждають чоловіки та жінки. Географічні та етнічні відмінності не відомі.
З одного погляду:
Причина синдрому Марфана
Зміни гена фібриліну-1 призводять до порушень у формуванні фібриліну у пацієнтів Марфана. Фібрилін є важливим компонентом мікрофібриліну, який, у свою чергу, відповідає за стабільність, міцність та еластичність сполучної тканини. Якщо утворюється занадто мало або дефектний мікрофібрилін, структура сполучної тканини відповідно послаблюється, так що важливі підтримуючі та утримуючі функції у всьому тілі перестають бути належним чином гарантованими. Це може призвести до найрізноманітніших проблем у кістках та суглобах, важливих внутрішніх органах, таких як серце, легені та очі та судини. Якщо синдром Марфана залишається невпізнаним, це може призвести навіть до летального результату, якщо судинні стінки головної артерії настільки сильно розширяються від постійного тиску кровоносної системи, що з часом вони розриваються. Це призводить до внутрішньої кровотечі, що загрожує життю.
Симптоми синдрому Марфана
Симптоми та відхилення, що вказують на синдром Марфана, можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Зазвичай уражаються кілька систем органів. Можливі незначні, ледь помітні до дуже складних градієнтів. Наступні скарги та симптоми особливо поширені:
Синдром Марфана: суглоби і кістки
Зовні особливо помітними ознаками синдрому Марфана є зміни в кістковій системі. Пацієнти з синдромом Марфана часто, але не завжди, перевищують середні показники і мають дуже довгі та вузькі ноги, руки, ступні та кисті та часто довгу, вузьку голову з високим піднебінням, що часто призводить до неправильного вирівнювання зубів. Розмах рук часто довший за весь розмір тіла.
Пацієнти з синдромом Марфана також зазвичай можуть чітко розміщувати великий палець на мізинці, коли беруться за власне зап’ястя. Цю здатність ще називають синдромом позитивного зап’ястя. Типовими є суглоби, які є більш гнучкими і гнучкими, ніж в середньому, а також вади розвитку в коліні, завдяки чому суглоб також може бути зміщений назад. Викривлення хребта та деформації грудини з курячою або лійковою груддю особливо поширені у пацієнтів із синдромом Марфана. Розрізняють також плоскі, плоскі та арочні ноги.
Синдром Марфана: шкіра
Через вроджену слабкість сполучної тканини у пацієнтів із синдромом Марфана часто з’являються тріщини та розтяжки на шкірі, а пахові грижі збільшуються.
Синдром Марфана: око
Без твердої сполучної тканини кришталик ока може бути зміщений або навіть відірваний. Характерна також сильна короткозорість. Помутніння кришталика та відшарування сітківки, які можуть призвести до серйозних порушень зору або навіть до повної сліпоти, також частіше трапляються у пацієнтів із синдромом Марфана.
Синдром Марфана: серцево-судинна система
Найнебезпечнішим наслідком синдрому Марфана і водночас найпоширенішою причиною смерті є вплив на серце та судини. Надмірна еластичність стінок судин може також призвести до небезпечних опуклостей і тріщин на головній артерії, що може призвести до раптового розриву судин. Результатом є внутрішня кровотеча, що загрожує життю. Розширення аорти може також спричинити дефекти клапанів серця, запалення клапанів серця та серцеву недостатність.
Синдром Марфана: легені
Ще одним наслідком вродженої слабкості сполучної тканини є ненормальне накопичення повітря в легенях. Це може призвести до пневмотораксу, тобто до гострого колапсу легенів. Це завжди гостра надзвичайна ситуація, оскільки виникає небезпека для життя задишка.
Діагностика синдрому Марфана
Щоб запобігти такому масивному довгостроковому пошкодженню, важливо якомога раніше діагностувати синдром Марфана, щоб мати можливість відповідно його лікувати. Оскільки певні відхилення зазвичай трапляються в дитячому віці, першим контактом, як правило, є педіатр. Для остаточного уточнення лікар зазвичай звертається до фахівців, які спеціалізуються на синдромі Марфана.
За допомогою детального фізичного та офтальмологічного обстеження, а також обстеження серцево-судинної та судинної системи можна визначити і оцінити типові діагностичні критерії. Крім того, завжди фіксуються історія хвороби пацієнта та сімейне оточення. Важливо уточнити, чи вже є захворювання із синдромом Марфана в найближчому сімейному оточенні.
Генетичний тест підтверджує синдром Марфана
Генетичний тест зрештою забезпечує остаточну безпеку. Зазвичай це аналіз крові. Він також служить для чіткого розмежування синдрому Марфана від інших захворювань із подібними симптомами, наприклад, синдром Лойза-Дітца або синдром Елерса-Данлоса.
Лікування синдрому Марфана
Оскільки синдром Марфана є генетичним захворюванням, саму причину вилікувати неможливо. Однак, якщо їх визнати на ранній стадії, різні наслідки генетичного дефекту легко піддаються лікуванню. За оптимальної медичної допомоги люди з синдромом Марфана сьогодні мають таку ж тривалість життя, як і люди без цієї генетичної зміни. Невизнана - або без лікування - тривалість життя падає в середньому від 40 до 50 років. За це головним чином відповідають зміни в головній артерії та клапанах серця.
Синдром Марфана: міждисциплінарне лікування
Тому найважливішою метою лікування є запобігання виникненню аномалій та уникнення майбутніх ускладнень. Однак, оскільки симптоми виникають у дуже різних системах органів організму, необхідні міждисциплінарні методи лікування, в яких, в ідеалі, команда різних фахівців працює разом.
Серцево-судинна та судинна системи
Пильний догляд кардіолога особливо важливий для пацієнтів із синдромом Марфана. Це єдиний спосіб своєчасно виявити загрожуючі життю зміни в магістральній артерії та клапанах серця. Для уповільнення прогресування вазодилатації вводяться профілактичні препарати, такі як бета-адреноблокатори та знижувачі артеріального тиску. Вони знижують тиск на стінки посудини. З тієї ж причини постраждалі повинні уникати надмірних фізичних навантажень. У деяких випадках можуть також знадобитися операції на серцевих судинах і клапанах серця.
Кістки та суглоби
Ортопедичні проблеми внаслідок синдрому Марфана, такі як викривлення хребта, аномалії грудної клітки, а також плоскі, плечові та суглобові ноги, можна лікувати за допомогою фізіотерапії, підтримуючого лікування корсетом та устілок. У деяких випадках може також знадобитися хірургічне втручання. У разі передчасного зносу суглобів протизапальні та знеболюючі препарати також можуть полегшити.
очі
На додаток до допомоги, яку надають кардіолог та хірург-ортопед, для хворих на синдром Марфана особливо важливі регулярні огляди офтальмолога, щоб мати можливість своєчасно розпізнати та лікувати майбутні ускладнення органів зору. Якщо, наприклад, виявлено зсув кришталика ока, його можна видалити і замінити пластиковою лінзою. Початкове відшарування сітківки можна зупинити за допомогою лазеротерапії. Офтальмологічні окуляри та контактні лінзи використовуються для лікування загальної короткозорості.
Зростання в довжину
Пацієнти з синдромом Марфана можуть зростати надзвичайно високими, особливо в період статевого дозрівання. Щоб запобігти неконтрольованому зростанню, можна вводити певні гормони.
вагітність
Вагітність в основному можлива для жінок із синдромом Марфана, але це величезне навантаження на організм. Слабкість серця та судинної системи є особливим ризиком для матері та дитини. Перш ніж приймати рішення про зачаття дитини, слід завжди проводити ретельне медичне обстеження та широкі консультації. Під час самої вагітності необхідна інтенсивна медична допомога.
Що постраждалі можуть зробити самі
Люди з синдромом Марфана можуть мати певні обмеження, але вони все одно можуть вести довге та повноцінне життя. Однак для цього вони повинні адаптувати свій спосіб життя до хвороби і повинні уникати важких фізичних навантажень, таких як важкий підйом та контактні види спорту, такі як футбол, бокс, єдиноборства тощо. Для того, щоб зберегти своє здоров’я якомога довше, також важливо регулярно відвідувати всі профілактичні та оглядові зустрічі та цілеспрямовано боротися з хворобою.
Обмін з іншими постраждалими людьми на форумах та групах самодопомоги, таких як Marfanhilfe (www.marfan.de) або Фонд Марфана Швейцарія (www.marfan.ch), також особливо корисний. Окрім великої загальної інформації про хворобу, організації самодопомоги також пропонують конкретну інформацію з особливих тем, таких як вагітність або вибір підходящих видів спорту для синдрому Марфана.
Відомі люди з синдромом Марфана
Абрам Лінкольн, Петро Великий та італійський скрипаль Нікколо Паганіні страждали на синдром Марфана. В даний час пацієнтка від техаського синдрому Марфана Ліззі Веласкес потрапила до знаменитої зірки YouTube. Вона зробила чесноту з лиха своєї важкої хвороби.
Оскільки в підлітковому віці над нею жорстоко знущалися через зміну зовнішнього вигляду, спричинену її хворобою, і у відео на YouTube її описували як "найпотворнішу жінку у світі", вона просто перевернула стійки і чинила опір. Сьогодні техасець успішно працює як тренер з комунікацій, який допомагає іншим людям не давати їм злазити, навіть у, здавалося б, безнадійних ситуаціях.
Які симптоми виникають, які ліки є проблематичними та як хвороба прогресує більше.
Як зміцнити сполучну тканину і тим самим запобігти появі целюліту, розтяжок та в’ялості шкіри.
Хвороба головного мозку викликається генетичним дефектом і є більш невиліковною.
При хворобі Вільсона мідь накопичується в організмі. Рання діагностика є більш важливою.
Мимовільні та бурхливі носові кровотечі - головний симптом цієї рідкісної спадкової хвороби.
Аутоімунне захворювання артеріїт Такаясу особливо вражає молодих жінок. Які симптоми з’являються, а які засоби працюють більше.
Лійка-воронка може бути психологічно дуже напруженою для відповідної людини. Що таке грудка-лійка і що з цим можна зробити? більше.
Збалансоване харчування готує захисні сили організму проти всіляких захворювань. Але інші фактори також важливіші.
Рак мови слід виявляти якомога раніше. Які є попереджувальні знаки? більше.
Саморобні домашні засоби від бронхіту, які допоможуть. більше.
Наша пропозиція відповідає критеріям прозорості afgis.
Логотип afgis означає високоякісну інформацію про стан здоров’я в Інтернеті.