Синдром Марфана - енциклопедія Альтмайєра - кафедра внутрішніх хвороб

Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр

кафедра

Останнє оновлення: 05.05.2020

Синонім (и)

Перший описувач

визначення

Генералізована, аутосомно-домінантна (25% нових мутацій) успадкувала поліорганну хворобу (найпоширеніше спадкове захворювання сполучної тканини) внаслідок дегенерації еластичних волокон із ураженням ока, скелета, серцево-судинної системи та шкіри. Зміни шкіри не є специфічними, але можуть бути цінними показниками моніторингу. Проблеми з серцево-судинною системою визначають перебіг хвороби, прогноз та тривалість життя. В основі захворювання лежить мутація гена фібриліну-1. Фібрилін-1 входить до складу мікрофібрил, важливих для синтезу та гомеостазу мережі еластичних волокон, а також для секвестрації та активації TGF-бета.

Цікаво теж

Похідне платини з алкилирующим ефектом на ДНК пухлинних клітин (алкілани) для використання як цитостатик.

Виникнення/епідеміологія

Поширеність: 3-10/10000 жителів. Відсутність гендерного домінування

Етіопатогенез

Тип I: В основному аутосомно-домінантне успадкування, при 15% епізодичному успадкуванні мутацій гена FBN1 (ген фібриліну1; локус гена: 15q15-21.1) з подальшим порушенням структури мікрофібрил в сполучній і підтримуючій тканині. Обговорюється віковий вплив батька.

У 70% випадків сімейне накопичення, у 25% - нові мутації із середнім збільшенням батьківського віку (36 проти 29 років).

Тип II: У типі II (приналежність до синдрому Марфана зараз поставлена ​​під сумнів, може бути синдром Лойза-Дітца) є мутації в генах рецептора TGFB-1 та рецептора TGFB-2.

Клінічна картина

діагностика

Діагноз (специфікації переглянутої нозології Гента/Loeys BL et al. 2010) може бути поставлений клінічно, якщо існують такі сузір'я з негативною (або позитивною) сімейною історією:

I. Пацієнт без позитивного сімейного анамнезу на синдром Марфана

Електазія кореня аорти або розсічення та вивих кришталика

Електазія або розсічення кореня аорти та мутація FBN1

Електазія кореня аорти або розсічення та системна участь (бальна оцінка = /> 7 балів)

Вивих кришталика та мутація FBN1 з електазією або дисекцією кореня аорти

II. Пацієнт із сімейною історією синдрому Марфана

Родич 1 ступеня відповідає діагностичним критеріям синдрому Марфана

Системна участь (бали = = 7 балів; відповідні бали в дужках)

Позитивний знак руки і великого пальця (3)

Позитивний знак руки або великого пальця (1)

Воронкоподібна або грудна асиметрія (1)

Дуральна ектазія, рентгенологічні дані (2)

Protusio acetabuli, рентгенологічні дані (2)

Співвідношення розмаху рук та зросту тіла більше 1,05 (без важкого сколіозу) (1)

Зменшене розгинання ліктя (=/3 D) (1)

Диференціальна діагностика

  • Вроджена аяхнодактилія з контрактурами (синдром Білза-Гехта - мутація гена фібриліну-2)
  • Гомоцистинурія (часто тромбоз, аневризми відсутні, ектопія кришталика можлива)
  • Вроджена контрактурна арахнодактилія
  • Синдром Клайнфельтера
  • Тендітний Х-хромосомний синдром
  • Мозаїчна трисомія 8
  • ЧОЛОВІКИ
  • Синдром Елерса-Данлоса; Osteogenesis imperfecta.

терапія

Курс/прогноз

література

  1. Абдельмалек Н.Ф. та співавт. (2002) Серцево-шкірні синдроми та асоціації. J Am Acad Dermatol 46: 161-183
  2. Ахард Е.С. (1902) Арахнодактилія. Bull Mem Soc Med Hop Paris 19: 834-843
  3. Бенджамін IJ (2001) Матричні металопротеїнази: від біології до терапевтичних стратегій при серцево-судинних захворюваннях. J Investig Med 49: 381-397
  4. Collod-Beroud G et al. (2002) Синдром Марфана в третьому тисячолітті. Eur J Hum Genet 10: 673-681
  5. Кук JR та ін. (2014) Клінічні, діагностичні та терапевтичні аспекти синдрому Марфана. Adv Exp Med Biol 802: 77-94.
  6. Dieckmann C та співавт. (2003) Синдром Марфана: патогенез, фенотипи та діагностичне значення різних методів візуалізації. Rofo Fortschr Geb Rontgenstr Neue Bildgeb Verfahr 175: 1482-1489
  7. Dietz HC, Cutting GR, Pyeritz RE та ін. (1991) Синдром Марфана, спричинений повторною мутацією de novo missense у гені фібриліну. Nature 352: 337-339
  8. Hollister DW, Godfrey M, Sakai LY, Pyeritz RE (1990) Імуногістологічні відхилення системи мікрофібрилярних волокон при синдромі Марфана. N Engl J Med 323: 152-159
  9. Kainulainen K, Pulkkinen L, Savolainen A et al. (1990) Розташування в хромосомі 15 генного дефекту, що спричиняє синдром Марфана. N Engl J Med 323: 935-939
  10. Lee B, Godfrey M, Vitale E, et al. (1991) Зв'язок синдрому Марфана та фенотипово пов'язаного розладу з двома різними генами фібриліну. Nature 352: 330-334

Loeys BL та співавт. (2010) Переглянута нозологія Гента щодо синдрому Марфана.
J Med Genet 47: 476-85.

Марфан А. Б. (1896) Un cas de deformation congenitale des quatre membres plus prononcee aux extremites caracterisee par l'allongement des os avec un dolo degre d'amincissement. Bull Mem Soc Med Hop Paris (сер. 3) 13: 220-226

  • Мілевіч Д.М. та ін. (1992) Синдром Марфана: дефект синтезу, секреції та утворення позаклітинного матриксу фібриліну культивованими шкірними фібробластами. J Clin Invest 89: 79-86
  • Pyeritz RE (1993) Синдром Марфана. У: Ройс П. М., Стейнманн Б (ред.) Сполучна тканина та її спадкові порушення: молекулярний, генетичний та медичний аспекти. Уайлі-Лісс, Нью-Йорк, с. 437-468
  • Pyeritz RE та ін. (1979) Синдром Марфана: діагностика та лікування. N Engl J Med 300: 772
  • Raghunath M, Superti-Furga A, Godfrey M, Steinmann B (1993) Зменшення позаклітинного відкладення фібриліну та декорину у фібробластах новонародженого синдрому Марфана. Хам Генет 90: 511-515

    • Рекомендовані статті

    Селективний трансмембранний іонний канал для іонів Ca2 +, який реагує на мембранний потенціал клітини (si.

    Дуже рідкісна Т-клітинна лімфома (CTCL) у людей похилого віку (> 50 років) з основним розташуванням у підшкірному жирі.

    Паралельний біг, смугасті атрофії шкіри, спричинені розтягуванням (розривами) змін у .

    Міссномен для локалізованої шкірної Т-клітинної лімфоми низького ступеня (особлива форма грибоподібного мікозу) .

    Посилання на статтю (21)

    Додаткові статті (13)

    Застереження

    Будь ласка, зверніться до відповідального лікаря для отримання остаточного та надійного діагнозу. Цей веб-сайт може надати вам лише путівник.

    Автори

    Останнє оновлення: 05.05.2020

    Потрібна безкоштовна реєстрація спеціалістів

    Будь ласка, увійдіть, щоб отримати доступ до всіх статей та зображень.

    Наш зміст є Доступно лише для медичних працівників. Якщо ви вже зареєстровані, будь ласка, увійдіть. В іншому випадку ви можете зареєструватися зараз безкоштовно.

    Потрібна безкоштовна реєстрація спеціалістів

    Будь ласка, заповніть обов’язкову інформацію:

    Підтвердьте свою електронну адресу або надайте докази членства у спеціалізованій групі.

    Фотографії (2)

    Зображення люб’язно надав: проф. мед. Пітер Альтмайєр

    «Даних зображення висота =" 2848 "даних зображень ID =" 455903 "даних зображення індекс =" 0 "даних зображення URL =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzA5LzE2LzU0N2Q0OTE5LTQ4NjctNGVkMi1hYmFlLWQzOGVmZjE3ZjJhNy80NTU5MDMuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 200bc2dbb9fa90f5 'data-image-width =' 4256 '>

    Зображення люб’язно надав: проф. мед. Пітер Альтмайєр

    «Даних зображення висота =" 2848 "даних зображень ID =" 455902 "даних зображення індекс =" 1 "даних зображення URL =" HTTPS: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzA5LzAyL2EzYzY0ZjM5LWMyZjgtNDM0Ni04ZmEwLWQzZTcyODhjYzA3YS80NTU5MDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 243f01b2f8d016f4 'data-image-width =' 4256 '>