Синдром Марфана Gesundmed - Медицина та здоров’я в Інтернеті

Причини: які причини синдрому Марфана?

Синдром Марфана (MFS) - генетичне захворювання сполучної тканини. Від цього може скористатися весь організм Слабкість сполучної тканини уражаються, наприклад, кісткова система, серцево-судинна система та очі. Симптоми дуже різноманітні і широкомасштабні, так що хвороба часто залишається не виявленою.

Причина синдрому Марфана криється у зміні генетичного складу (мутації генів). Як результат, сполучна тканина неправильно нарощена і менш стійка. Синдром успадковується аутосомно-домінантним чином, що означає, що ймовірність передачі захворювання нащадкам становить 50 відсотків. Однак близько чверті людей із синдромом Марфана мають спонтанну мутацію, тому хвороба тут не успадковувалася. Синдром Марфана виникає з частотою приблизно від 1: 3000 до 1: 10000. Обидві статі страждають однаково, і регіональних відмінностей немає.

Скарги: Як проявляється синдром Марфана?

При синдромі Марфана уражається сполучна тканина у всьому тілі, але симптоми дуже індивідуальні та різні. Найпоширеніші особливості включають:

Помітно великий розмір тіла з подовженими кінцівками
короткозорість
Відшарування сітківки
Опуклості та розриви судин (аневризми та розсічення)
Втома без видимих причин
Гіперрозтяжні суглоби
Вузька щелепа з кривими зубами
Сундук із воронкою та кіль (занурена скриня)
Зміни хребта, наприклад, зігнутий хребет (сколіоз)

Більшість людей із синдромом Марфана мають проблеми із серцем та судинами. Зі збільшенням віку розвиваються дефекти клапанів серця та дефекти стінок судин, що може спричинити розширення або розщеплення судин. Основна артерія (аорта) найчастіше уражається змінами.

Діагностика: Як діагностується синдром Марфана?

Існує багато різновидів синдрому Марфана, що може ускладнити діагностику. По всьому тілу з’являються переважно неспецифічні скарги, такі як поганий зір та біль у спині. Типова будова тіла, така як надмірно довгі кінцівки та аномальна висота, також може свідчити про синдром Марфана.

Якщо є підозра на синдром Марфана, лікар може Генетичний тест причина. Однак доведення не завжди є успішним, оскільки зараз відомо 80 різних генних мутацій, які можуть призвести до цієї хвороби. Негативний тест не означає, що синдрому Марфана немає. Швидше, лікарі орієнтуються на наявні скарги та результати фізичного обстеження.

Лікування: Як можна лікувати синдром Марфана?

Синдром Марфана може впливати на різні системи органів, саме тому лікування повинна проводити група лікарів, які мають спеціальні знання та можуть стежити за постраждалим за різними дисциплінами. Крім того, важлива інтенсивна співпраця з боку постраждалих.

Причину синдрому Марфана не можна лікувати. Терапія полягає у лікуванні скарг та симптомів. Важливі щорічні щорічні огляди у лікаря. Перевірки у кардіолога особливо важливі, оскільки вони можуть вчасно помітити та лікувати патологічні зміни в серці та основній артерії. Щоб запобігти опуклості аорти при синдромі Марфана, артеріальний тиск знижують за допомогою ліків. Щоб запобігти запаленню внутрішньої оболонки серця (ендокардит), під час стоматологічних втручань, операцій або травм вводять антибіотики. Якщо в процесі захворювання уражені клапани серця, заміна клапана серця перешкоджає розвитку серцевої недостатності (серцевої недостатності).

Ортопед також має безліч варіантів протидії ускладненням синдрому Марфана. Це включає ортопедії, лікування корсетом або незначні втручання. Також можна уникнути довготривалого впливу на очі шляхом регулярних перевірок. У разі раптового погіршення зору обов’язково звернутися до офтальмолога.

Прогноз: Який прогноз для синдрому Марфана?

Лікування синдрому Марфана не існує. Однак тривалість життя це використовує регулярні перевірки і своєчасна корекція наслідків майже нормальна. Чим раніше поставлений діагноз, тим кращий прогноз синдрому Марфана. Проблеми з серцем та судинами визначають перебіг захворювання та тривалість життя.

Профілактика: як попередити синдром Марфана?

Оскільки синдром Марфана є генетичним захворюванням, його не можна запобігти. Але ви можете запобігти довгостроковим наслідкам, наприклад, регулярно дотримуючись призначень на обстеження та вчасно лікуючи фізичні зміни.

Важливо дотримуватися запобіжних заходів при синдромі Марфана. Постраждалі повинні уникати надмірних фізичних навантажень та важкого підйому. Не рекомендуються силові тренування та заняття спортом, які легко поранити. Лікар також надає поради щодо Вибір кар’єри та планування сім’ї (наприклад, генетичне консультування).