Синдром Марфана - Посібник із розуміння хвороби

Синдром Марфана - рідкісне генетичне захворювання сполучної тканини, яке вважається невиліковним і, якщо його не виявити, може призвести до раптової смерті. Джерело зображення: Марсело Рікардо Дарос/Shutterstock.com

Мало хто чув про синдром Марфана. Синдром Марфана є одним із досить рідкісні захворювання. Це генетичне захворювання сполучної тканини, що може призвести до несподіваної раптової смерті.

На сьогоднішній день лікування можливе лише в обмеженій мірі застосовується незважаючи на інтенсивні дослідження як невиліковний. Відповідно, важливо отримати вичерпну інформацію про перебіг хвороби та забезпечити якнайдовше життя за належної поведінки.

Захворюваність та успадкування синдрому Марфана

Синдром Марфана відомий лише кілька десятиліть і вважається досить рідкісним захворюванням. Говорять про рідкісне захворювання з частотою не більше 1: 2000. При синдромі Марфана ви приймаєте один Частота від 1: 5000 до 1: 10000 в. Хвороба рівномірно розподілена по всьому світу. існує відсутність географічних та гендерних відмінностей у поширенні. У Німеччині вже понад 8000 людей, які живуть із синдромом Марфана.

Кажуть, що спадщина є автосомно-домінантною. Тут було встановлено, що ймовірність передачі синдрому Марфана нащадку становить близько 50 відсотків. Майже у 30 відсотків синдром Марфана також може виникати як спонтанна мутація і вражає дітей, у яких жоден з батьків не має синдрому.

Генетична довідка - як розвивається синдром Марфана?

Для Синдром Марфана (Тип 1, MFSE 1), ймовірно, один Причиною є генетичні зміни білка сполучної тканини. Цей білок - фібрилін-1, який також називають FBN 1. Цей ген FBN 1 розташований на довгому плечі хромосоми 15 і містить 65 екзонів. На сьогоднішній день відомо більше 400 мутацій. Вони розподіляються по всьому гену. Вони можуть призвести до заміщення однієї або декількох амінокислот, а також призвести до скорочення білка. Синдром Марфана (тип 2, MFSE 2), навпаки, заснований на мутації гена бета-рецептора TGF типу 2. Він містить лише 7 екзонів і може бути знайдений у хромосомі 9q33.

Тривалість життя із синдромом Марфана

Дослідження тривалості життя пацієнтів із синдромом Марфана було проведено ще в 1970-х роках. Відповідно до цього тривалість життя людей повинна бути від 30 до 40 років.

Однак з тих пір у дослідженнях сталося багато. Як хірургічне, так і медикаментозне лікування додатково оптимізовано донині. Через це суб’єкти даних сьогодні зазвичай така ж тривалість життя, як у здорових людей. Проте передчасні смерті трапляються раз за разом, оскільки хвороба рідко розпізнається вчасно.

Паркер, Філіп М. (Автор)
182 сторінки - 18.07.2007 (дата публікації) - ICON Group International, Inc (видавець)

Симптоми та діагностика синдрому Марфана

Є кілька симптомів, які можуть свідчити про синдром Марфана. Симптоми виникають не у кожної ураженої людини, а також можуть сильно відрізнятися за ступенем тяжкості. Особливо це Кісткова система в основному уражена хворобою з синдромом Марфана. Ось, наприклад

Плоскостопість,
Високий зріст і
оксамитова шкіра з тенденцією до утворення розтяжок

відбуваються. Крім того, все більше людей страждає

Схильність до грижі, а також
схильність до атлантоаксіальної або шийно-потиличної нестабільності

виявлено. Останнє також може бути a

підвищена сприйнятливість до одночасного синдрому Грізеля

причина. Особливо часто здається одним

Викривлення хребта, a
слабо розвинені м’язи і
гіперрозтяжні суглоби

відбуватися з постраждалими особами. Зазвичай синдром Марфана можна добре розпізнати і на пальцях. Ось один із них

Арахнодактилія, також відома як павук пальцями, і
звужені пальці, звані також пальцями Мадонни,

на перший план. Крім того, постраждалі особи часто походять з

Лійка або киля грудна клітка,
високе піднебіння і
відзначається вертикальний надмірний розвиток голови.

Судинна та серцева системи, як правило, не шкодують синдрому Марфана. Це може стати одним

Дефекти клапана або розсічення аорти

приходь. У разі дефекту серцевого клапана аортальний або мітральний клапан не може закритися. З іншого боку, розсічення аорти може призвести до розщеплення або розриву стінки аорти. Зазвичай це смертельно, якщо вчасно не розпізнати. Крім того, очі також часто страждають, коли страждають синдромом Марфана. Ось приходить особливий

Глаукома або катаракта

попереду. Крім того, постраждалі люди зазвичай страждають на одного

Короткозорість та блакитна склера.

У найгіршому випадку це може призвести до одного

Відшарування сітківки та послаблення утримуючого апарату лінз

приходь. Іридодонез, навпаки, дуже рідкісний. Це призводить до тремтіння райдужки при русі головою. Слабкість сполучної тканини, a Характеристика синдрому Марфана також може вражати внутрішні органи. Це відбувається переважно в легенях. Тому хворі люди часто страждають

Задишка, а також небезпечний для життя пневмоторакс

може статися. Якщо навіть один із симптомів виникає у людини, дуже важливо стежити за можливим синдромом Марфана.

Життя з синдромом Марфана - спорт та фізичні вправи

Багато постраждалих людей, які страждають на синдром Марфана, задаються питанням, чи можна продовжувати займатися спортом, чи відтепер у їхньому житті будуть обмеження. Є одна регулярні фізичні вправи для цих людей особливо корисно. Заняття спортом зменшують вагу, знижують артеріальний тиск і стимулюють обмін речовин. Крім того, щільність кісток може значно покращитися і у постраждалого краще ставлення до життя грант.

Можливі ускладнення та відповідний вибір виду спорту через погано розвинену сполучну тканину

Однак цим людям слід звернутися за ретельною медичною консультацією щодо можливих ускладнень, пов’язаних із фізичними вправами. Тільки так спорт може розвинути свої, можливо, позитивні наслідки. Займаючись спортивною діяльністю, особливо важливо про це дізнатися Інформувати про зміни сполучної тканини при синдромі Марфана. Сполучна тканина виконує багато різних функцій в організмі людини. Це ешафот для всіх клітин і утворює судини та м’язи. Він надає організму необхідну підтримку і піклується про структуру всього організму.

При синдромі Марфана відбувається генетична зміна білка фібриліну. Це частина сполучної тканини і викликає серйозні проблеми у зацікавлених людей. Через мутацію ця сполучна тканина набагато менш розвинена, ніж у здорових людей. A Врахування при виборі відповідного виду спорту тому терміново потрібна.

Для всіх пацієнтів, які страждають синдромом Марфана, не можна зробити єдиного твердження. Тому що з цими є Хвороба розвивалася зовсім по-різному. Це видно з міцності стінок аорти, суглобів, очей, а також зв’язок та м’язів. Тому спорт повинен бути індивідуально адаптований до кожної зацікавленої особи. Для кращого підбору можливих спортивних вправ може бути дуже корисним розділити їх на категорії. Тут відмінності можна розглядати дуже добре, а правильний вид спорту можна швидко знайти. Перш за все, a Поділ можливих видів спорту на аеробну та анаеробну діяльність щоб бути корисним.

Класифікація можливих видів спорту

До аеробні спортивні заходи включати ті заходи, при яких баланс кисню в м’язах гарантований. Тіло завжди має достатньо кисню для вироблення енергії. Дуже легко визначити, чи займається той чи інший вид спорту аеробно. Це той випадок, коли під час фізичних вправ ви можете поговорити з іншими людьми без особливих проблем.

Під час анаеробних занять спортом в організмі постійно не вистачає кисню. Це забирає необхідний кисень із так званих внутрішніх запасів. Однак вони зазвичай вичерпуються дуже швидко. Це призводить до навантаження на тканини та серцево-судинну систему. Цей вид спорту нешкідливий для здорової людини. З іншого боку, Вправи людей з синдромом Марфана мають серйозні наслідки носити з собою.

Ізокінетика проти ізометричного спорту

Також один Розгляд видів спорту в контексті поділу на групи із ізокінетики та ізометрики може розумно обмежити вибір. Функція м’язів тут відіграє вирішальну роль. Коли м’язи скорочуються, виконуючи повний рух, це називається ізокінетика. Це стосується видів спорту, які передбачають метання м’ячів. Але бігові види спорту також включені. На відміну від цього, можна говорити про Ізометрія наприклад важка атлетика. М’язи не скорочуються одним повним рухом. Цей вид спорту є рідко підходить для пацієнтів Марфана.

Такі спортивні заходи підвищують кров'яний тиск і створюють навантаження на серце та аорту. Більшість видів спорту часто складаються як із ізокінетичної, так і з ізометричної роботи м’язів. Одночасний збіг виробництва аеробної та анаеробної енергії також ускладнює вибір. Тут ви повинні уважно розглянути, які властивості на першому плані у відповідному виді спорту. Виходячи з цього, слід вирішити, яким видом спорту пацієнт може займатися.

Також обов’язково Розгляд поточних скарг пацієнтів Марфана а також слід звертати увагу на стадію та інтенсивність захворювання. Дуже популярним засобом визначення правильної вправи є використання поділу на основі обмежень вправ.

Класифікація видів спорту за межами їх навантаження

Це можна зробити на Класифікація Американської академії педіатрії може бути використаний. Розрізнити можна таким чином: Спорт, при якому немає фізичного контакту з іншими гравцями, а отже не обтяжливий є, наприклад

шахи,
Піші прогулянки чи що
Гра в гольф

бути. З іншого боку, рахувати до помірно стресові види спорту, які також не мають фізичного контакту з іншими гравцями,

Теніс і
бігати.

Є також такі види спорту, що стресовий але не вимагають фізичного контакту. це

інтенсивна аеробіка і
швидкий біг.

Є також такі види спорту, при яких спостерігається помірний контакт і вони також є стресовими. Вони включають, наприклад

бейсбол,
Кабачок і
волейбол.
Бокс,
Футбол і
Боротьба

пов'язані з великою кількістю контактів і високим ризиком зіткнення.

Від такого виду спорту з високим ризиком зіткнення набуває терпіння синдром Марфана категорично не рекомендується. Тут існує високий ризик травмування аорти. До того ж очі можуть сильно страждати. Також слід уникати напружених і, отже, стресових видів спорту. Вони також можуть занадто сильно навантажити аорту.

Наскільки великим може бути тягар для людини, яка страждає на синдром Марфана, слід вирішувати в кожному конкретному випадку. Це залежить від перебігу захворювання та супутніх скарг. Крім того, особливо важливо, щоб постраждалі знали свої межі ефективності. За жодних обставин цього не можна перевищувати. Якщо ці критерії дотримуються, що можна уточнити за допомогою медичної консультації, ніщо не заважає фізичним навантаженням. Тим не менше, регулярні перевірки повинні проводитися, особливо на ранніх стадіях.