Синдром Орфанета Прадера Віллі

орфанета

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі (PWS) - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується дисфункцією гіпофіза гіпофіза, пов’язаною з великою гіпотонією протягом неонатального періоду та перших двох років життя. З дитинства до дорослого віку основними проблемами є поява переїдання з ризиком патологічного ожиріння, труднощів у навчанні та розладів поведінки, навіть серйозних психічних розладів.

ОРФІЯ: 739

Резюме

Епідеміологія

Це стосується одного випадку з 25 000 народжень.

Клінічний опис

При народженні у цих дітей особливо важка гіпотонія, яка частково покращується. Це пояснює розлади ковтання та відставання придбань. Часто спостерігаються характерні риси (вузький лоб, мигдалеподібні очі, тонка верхня губа та обвислі куточки рота), а також дуже маленькі кисті та ноги. Починаючи з дворічного віку існує ризик встановлення важкого ожиріння через відсутність ситості при переїданні, яке швидко погіршується та пояснює значну частину захворюваності та смертності цих пацієнтів. Спостерігаються гіпоталамо-гіпофізарні відхилення, пов’язані із затримкою висоти внаслідок дефіциту гормону росту та неповного розвитку статевого дозрівання. Інтелектуальний дефіцит рідко буває великим і надзвичайно мінливий від дитини до дитини. Це пов'язано з труднощами у навчанні та мовленні, що посилюються психологічними та поведінковими розладами, коли вони присутні. Це дуже гетерогенний стан клінічно та генетично.

Етіологія

Це пов'язано з аномалією хромосоми 15 (15q11-q13).

Методи діагностики

Сьогодні серед фахівців існує консенсус щодо того, що діагностична підозра на захворювання є клінічною (критерії Holm та співавт. Від 1993 р., Переглянута в 2001 р.) Та її генетичне підтвердження.

Генетичні поради

Ці генетичні аномалії часто випадкові та епізодичні, і сімейні рецидиви дуже рідкісні, що слід пояснити зацікавленим парам під час генетичної консультації.

Лікування та лікування

Необхідно створити комплексну та багатопрофільну допомогу.

Прогноз

Рання діагностика та лікування, а також використання гормону росту змінили якість життя цих дітей. Поки що не спостерігається вплив лікування у зрілому віці, зокрема на поведінкові розлади та самостійність. У дорослих ускладнення, пов’язані із захворюванням, головним чином з ожирінням, а також труднощі автономності все ще залишаються дуже важливими.

Експерт (и): Д-р Gwenalllle DIENE - Д-р Graziella PINTO - Пр Мішель ПОЛАК - Д-р Енн ПОСТЕЛ-ВІНЕЙ - Пр Maithй TAUBER - Останнє оновлення: Червень 2007