Синдром Пена Шокейра - причини, симптоми та лікування
Синдром Пена Шокейра є серйозним генетичним захворюванням з різними вадами розвитку внутрішніх і зовнішніх органів. Якщо діти народжуються живими, смерть настає найпізніше через кілька днів або тижнів. Основна причина смерті - важка гіпоплазія легень.
Зміст
Що таке синдром Пена Шокейра?
Синдром Пена Шокейра є дуже рідкісним, серйозним захворюванням, яке характеризується недорозвиненням усіх органів. Синдром несумісний із життям. Діти, народжені живими, помирають найпізніше через кілька тижнів. На сьогодні описано лише близько 100 випадків. Однак передбачається, що це не одне захворювання.
Підозрюються різні генетичні дефекти, деякі з яких ще не перевірені. Ризик потомства, що страждає цією хворобою, якщо вже були випадки в родині чи родичах, не може бути точно зазначений. Згідно з попередніми знаннями, ймовірність повинна бути від 0,1 до 25 відсотків. Оскільки симптоми дуже схожі на симптоми трисомії 18, її також називають псевдотрисомією 18.
Незважаючи на рідкість захворювання, все ще розрізняють синдром Пена Шокейра I типу та синдром Пені Шокейра II. Також називають синдром Пена Шокейра I типу Послідовність акінезії/гіпокінезії плода або ФАДИ призначений. Інша назва синдрому Пена Шокейра II типу - Церебро-окуло-лицьово-скелетний синдром або Синдром COFS.
причини
Інформація про ризик від 0,1 до 25 відсотків у сім'ях, у яких уже трапився випадок захворювання, свідчить про відсутність певності щодо спадкування. Однак хромосомні аберації можна виключити. Через подібність синдрому Пена-Шокейра I типу (FADS) до трисомії 18 проводять хромосомні дослідження, але у випадку синдрому Пена-Шокейра відхилень немає.
Вважається, що аутосомно-рецесивне успадкування пов’язане з тим, що більшість випадків траплялися у пов’язаних шлюбах і що члени сім’ї також часто страждають від цього. Для синдрому COFS, другого типу синдрому Пена-Шокейра, можна було виявити особливі генетичні дефекти, які, проте, не були однорідними.
Зазвичай у цих випадках уражається ген ERCC6/CSB хромосоми 10. Однак дефектні гени були виявлені також у хромосомі 13 або хромосомі 19. Всього можуть бути уражені чотири гени, які кодують ферменти для одного і того ж ланцюга реакції ДНК.
Симптоми, нездужання та ознаки
Загалом, синдром Пена Шокейра має дуже серйозні проблеми зі здоров’ям, які несумісні з життям. Зазвичай трапляються мертвонародження. Якщо дитина все одно народиться живою, вона виживе максимум кілька тижнів із синдромом Пени Шокейра 1 типу. При типі 2 смерть настає протягом першого року життя.
Синдром Шейкера типу Пена (FADS) характеризується легеневою гіпоплазією, множинними деформаціями суглобів та аномаліями обличчя. Плід демонструє значне зниження рухової активності. Оскільки плід не може ковтати навколоплідні води, це призводить до багатоводдя. Руки і ноги деформовані. У пацієнта вуха невеликі. Міжзінкова відстань збільшена.
Іноді також є розщеплення піднебіння і вада серця. У переважній більшості випадків діти народжуються недоношеними. Однак вони також занадто малі, якщо вони народжуються в розрахункову дату. Окрім легеневої гіпоплазії, діти, що вижили, також страждають синдромом короткої кишки, що призводить до порушення всмоктування.
На сьогодні для синдрому Пена Шокейра типу 2 або синдрому COFS описано лише близько 20 випадків. Крім вад розвитку органів, це захворювання характеризується важкими нервово-сенсорними розладами. Фоточутливість, втрата слуху у внутрішньому вусі та периферичні невропатії також є загальними. Чутливість до світла обумовлена дефектом системи відновлення ДНК. Смерть настає протягом першого року життя від інфекцій дихальних шляхів.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагностично синдром Пена Шокейра можна відрізнити від інших захворювань зі схожими симптомами. Подібність із трисомією 18 підказує швидке обстеження хромосом. Хромосомні аберації не виникають ні при синдромі FADS, ні при синдромі COFS.
Хоча генетична причина синдрому FADS невідома, при синдромі COFS можна дослідити чотири гени. Діагностувати хворобу можна пренатально за допомогою ультразвукових досліджень. Діагноз, як правило, базується на критеріях виключення.
Ускладнення
Як правило, синдром завжди призводить до смерті пацієнта. З цієї причини родичі та батьки дитини, зокрема, залежать від психологічного лікування, щоб боротися з будь-якою важкою депресією та психологічними скаргами, які можуть виникнути. Як правило, ніяких ускладнень при психологічному лікуванні немає. Крім того, самі діти страждають від розщеплення піднебіння, а також від вад серця.
Це також може спричинити смерть пацієнта. Іноді трапляються втрата слуху та важкі вади розвитку внутрішніх органів. Лікування синдрому Пена Шокейра, на жаль, неможливе. Постраждалі зазвичай гинуть відразу після народження. На жаль, синдром також не можна запобігти безпосередньо. У більшості випадків цей синдром не впливає на іншу вагітність.
Коли слід звертатися до лікаря?
У разі синдрому Пена Шокейра в будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Однак, як правило, хворобу неможливо повністю вилікувати, так що народжена дитина помирає через кілька днів після народження або народжується мертвою. З цієї причини синдром Пени Шокейра може збільшити тривалість життя лише на кілька днів, якщо медичне лікування проводиться після пологів.
Однак, оскільки дитина помирає, батьки та родичі повинні звернутися за психологічною консультацією після цього випадку, щоб уникнути можливих психологічних скарг та ускладнень. Контакт з друзями або іншими людьми з синдромом Пени Шокейра також може бути дуже корисним. Якщо ви хочете завагітніти знову, вам слід заздалегідь проконсультуватися з лікарем, щоб пояснити ризик рецидиву синдрому Пена Шокейра, щоб уникнути чергового мертвонародження. Як правило, на тривалість життя матері синдром Пени Шокейр не впливає негативно.
Лікування та терапія
На жаль, терапія синдрому Пени Шокейра в даний час неможлива. Хірургічні заходи при синдромі короткої кишки не призводять до успіху, хоча сама по собі тяжкість симптомів зазвичай виключає хірургічні заходи.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
При цьому рідкісному вродженому захворюванні тривалість життя немовлят значно зменшується. Близько 30% хворих немовлят вже народжуються мертвими, тоді як більшість новонароджених немовлят гинуть протягом декількох днів або місяців внаслідок їх недорозвинених внутрішніх органів.
Оскільки в даний час це генетично успадковане захворювання не можна ні лікувати, ні вилікувати, шанси на поліпшення симптомів практично дорівнюють нулю. На жаль, навіть складні хірургічні втручання зазвичай не можуть повністю полегшити симптоми та біль. Після цього дитину все ще прив'язують до реанімації, щоб мати можливість розвиватися далі протягом декількох днів, незважаючи на її деформації. Тим не менше, хвороба не має жодних перспектив для одужання і тому завжди смертельна.
Батьки постраждалих дітей повинні розглянути можливість психотерапевтичного лікування або групи підтримки на ранній стадії, щоб мати можливість впоратися з травмою втрати своєї дитини. За необхідності лікуючий сімейний лікар може також призначити батькам транквілізатори.
Якщо потерпіла сім'я через деякий час знову хоче мати дітей, рекомендується консультування, пренатальні скринінги та генетичні обстеження, щоб на ранній стадії можна було виключити синдром у наступних дітей. Оскільки ймовірність повторення становить від 0,01% до 25%, якщо існує генетичний ризик, нарешті подружжю може бути запропоновано усиновити або взяти прийомну дитину.
профілактика
Також особливо важко робити прогнози щодо ризику рецидиву синдрому Пени Шокейра. Синдром визначається з точки зору симптомів та критеріїв виключення проти інших захворювань із подібними симптомами. У сім'ях із захворюваннями на це захворювання часто спостерігалися шлюби родичів. Іноді трапляються і повторювані випадки. Але це, як правило, не відповідає дійсності.
Проте, якщо виникає синдром, слід проводити генетичні обстеження та консультації. Багато авторів припускають, що успадкування є аутосомно-рецесивним. Однак, оскільки в синдромі FADS немає відомих генетичних дефектів, дається ймовірність рецидиву від 0,1 до 25 відсотків. 0,1 відсотка говорять про спонтанно виникаючі мутації з аутосомно-домінантним успадкуванням.
Догляд
З синдромом Пени Шокейра можливості подальшого догляду в більшості випадків суворо обмежені. Потерпілий повинен проконсультуватися з лікарем при перших ознаках та симптомах синдрому у дитини. Повне зцілення, як правило, все ще неможливе. Якщо ви хочете знову мати дітей, слід провести генетичне тестування та консультування щодо синдрому Пени Шокейра, щоб синдром не міг повторитися у дітей.
Тривалість життя дітей значно зменшується і обмежується цим синдромом. Більшість батьків та родичів залежать від інтенсивного психологічного лікування цього захворювання, щоб не було подальших ускладнень та скарг. Також має сенс вести любовні та інтенсивні розмови з власною родиною чи друзями, щоб запобігти депресії чи іншим психологічним розладам.
Якщо дитина переживає народження, незважаючи на вади розвитку, для полегшення симптомів необхідні інтенсивні хірургічні втручання. Діти також залежать від інтенсивної терапії, щоб вони все ще могли добре розвиватися, незважаючи на численні вади розвитку. Загалом, синдром Пена Шокейр значно зменшує тривалість життя постраждалих.
Ви можете зробити це самі
Синдром Пена Шокейра завжди смертельний для хворих дітей. Найважливішим заходом самодопомоги для батьків є раннє звернення за терапевтичною підтримкою. Травмотерапія та групи самодопомоги є важливими стовпами у боротьбі з втратою дитини. При необхідності сімейний лікар може призначити заспокійливі препарати або звернутися до альтернативного лікаря, який призначить родичам відповідні препарати. Загальні заходи, такі як фізичні вправи та збалансоване харчування, як правило, допомагають. Заповнений щоденний графік допомагає знову насолоджуватися життям та довгостроково долати травму.
Якщо через деякий час планується нова вагітність, слід проводити великі обстеження новонароджених. Це забезпечує здоров’я дитини. Крім того, батькам слід звернутися за генетичною консультацією і, якщо існує підвищений ризик розвитку нового синдрому Пени Шокейра, подумайте про альтернативні варіанти. За необхідності можливе усиновлення або можна взяти прийомну дитину. До і після народження хворої дитини мати повинна підтримувати тісний контакт з гінекологом. Це може надати інформацію про перебіг захворювання і, таким чином, сприяти швидкому одужанню.