Синдром Peutz-Jeghers - Енциклопедія Альтмайєра - Департамент дерматології

Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр

Останнє оновлення: 01.07.2018

Синонім (и)

Перший описувач

визначення

Рідкісні, аутосомно-домінантні успадковані політопічні пухлинні синдроми з моніторинговим лентигінозом (основним клінічним симптомом) губ, носа та слизової оболонки щік, а також кишковими важкими поліпами та карциномами, які проявляються переважно в тонкому кишечнику. Можлива асоціація з іншими пухлинами внутрішніх органів (див. Нижче)

Примітка: синдром Peutz-Jeghers належить до сімейства сімейні синдроми лентигінозу. Сюди також належать такі синдроми:

З гастроентерологічної точки зору синдром зараховується до синдромів гамартного поліпозу .

Цікаво теж

Рідкісні, переважно спорадичні, синдромні судинні (капілярні/весняні/лімфатичні) вади розвитку.

Виникнення/епідеміологія

Зустрічається у всьому світі у численних етнічних групах, не бажаючи статі. Захворюваність: 1/60 000-300 000 жителів.

Етіопатогенез

Автосомно-домінантні успадковані мутації гена синдрому Peutz-Jegher (STK11/LKB1), який наноситься на локус гена 19p13.3, з подальшим порушенням серин-треонін-протеїнкінази 11, яка модулює проліферацію клітин.

LOH (втрата гетерозиготності) хромосомної області, в якій знаходиться ген STK11, був виявлений у 70% всіх гамартоматозних поліпів та аденокарцином синдрому Пейтца-Єгерса.

прояв

Сочевиці з народження або в ранньому дитинстві; Поліпи товстої кишки 2-3 Десятиліття життя (середній вік початку: 35 років)

локалізація

Особливо страждають періоральна та периорбітальна області, червоні губи, слизова оболонка рота (слизова оболонка щоки) та кон’юнктива.

Нігті з коричневими вертикальними смугами

Поліпоз переважно вражає тонку кишку, рідше шлунок і товсту кишку.

Клінічна картина

Внутрішньоротовий лентигіноз: химерний, темно-чорно-коричневий, бризок-подібний гіперпігментаційний процес.

Менш поширена пігментація нігтів (дифузні або поздовжні смуги).

У деяких пацієнтів слід очікувати скарг на черевну порожнину через поліпоз тонкої кишки (раннє доросле життя).

Також існує підвищений ризик розвитку широкого кола злоякісних пухлин:

Рак підшлункової залози (C25.9) - ризик протягом життя становить близько 40%
Бронхіальна карцинома
ендокринні пухлини
нейроендокринні карциноми
Рак щитовидної залози
Рак товстої кишки
генітальні карциноми: шийка матки, яєчники, яєчка

гістологія

Диференціальна діагностика

терапія

Курс/прогноз

Пігментні плями на шкірі здатні регресувати.
Оральний лентигіноз зберігається постійно.
Злоякісне переродження гамартоми тонкої кишки відбувається рідко.
Важливим є високий зв’язок (90% пацієнтів) з іншими внутрішніми новоутвореннями.
Отже, ендоскопічна профілактика шлунково-кишкового тракту необхідна з 20 років. має велике значення.

література

Бланк А та ін. (1981) Поліпоз пігментних плям (синдром Peutz-Jeghers). Дерматолог 32: 296-300
Burgdorf WHC та співавт. (1988) Автосомно-домінантні генодерматози та їх асоціація з внутрішніми карциномами. Дерматолог 39: 413-418

Campos FG та співавт. (2015) Ризик колоректального раку при синдромах гамартоматозного поліпозу. World J Gastrointest Surg 7: 25-32

Cowgill SM та ін. (2003) Генетика раку підшлункової залози. Am J Surg 186: 279-286

Grady WM (2003) Генетичне тестування для хворих на рак товстої кишки високого ризику. Гастроентерологія 124: 1574-1594

Hutchinson J (1896) Пігментація губи та рота. Арч Сург (Лондон) 7: 290

Jeghers H, McKusick VA, Katz KH (1949) Генералізований поліпоз кишечника та меланінові плями слизової оболонки рота, губ і пальців. New Eng J Med 241: 993-1005 & 1031-1036

Peutz JLA (1921) Дуже чудовий випадок сімейного поліпозу слизової оболонки кишкового тракту та носоглотки, що супроводжується своєрідними пігментаціями шкіри та слизової оболонки. Nederl Monthly Geneesk 10: 134-146

Вільсон Д.М. та ін. (1986) Пухлини яєчок з синдромом Peutz-Jeghers. Рак 57: 2238-2240

Чжоу Ф та співавт. (2014) Множинні пухлини статевих шляхів та муцинозна аденокарцинома товстої кишки у жінки з синдромом Peutz-Jeghers: звіт про випадок та огляд літератури. Int J Clin Exp Pathol 7: 4448-4453

Посилання на статтю (28)

Додаткові статті (10)

Застереження

Будь ласка, зверніться до відповідального лікаря для отримання остаточного та надійного діагнозу. Цей веб-сайт може надати вам лише путівник.

Автори

Останнє оновлення: 01.07.2018

Потрібна безкоштовна реєстрація спеціалістів

Будь ласка, увійдіть, щоб отримати доступ до всіх статей та зображень.

Наш зміст є Доступно лише для медичних працівників. Якщо ви вже зареєстровані, будь ласка, увійдіть. В іншому випадку ви можете зареєструватися зараз безкоштовно.