Синдром Прадера-Віллі

Огляд

Синдром Прадера-Віллі - це складний генетичний стан, який вражає багато частин тіла. Цей стан у дитячому віці характеризується поганим м’язовим тонусом (гіпотонія), труднощами з харчуванням, уповільненням росту та затримкою розвитку.

З дитинства у пацієнтів виникає ненаситний апетит, що призводить до хронічного переїдання (гіперфагія) та ожиріння. У деяких людей з цим синдромом, особливо у тих, хто страждає ожирінням, розвивається діабет 2 типу.

Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.

Зміст статті

Ознаки, симптоми та характеристики хвороби Прадера-Віллі

Люди з синдромом Прадера-Віллі мають порушення в навчанні, а інтелектуальний рівень від низького до середнього. Проблеми з поведінкою є загальними і проявляються темпераментними нападами, впертістю та компульсивною поведінкою.

У багатьох постраждалих людей спостерігається порушення сну. Крім того, люди з синдромом Прадера Віллі мають характерні риси обличчя: невисокий зріст, маленькі руки і ноги, незвично біла шкіра, світле волосся та слаборозвинені статеві органи.

Статеве дозрівання затримується або неповне, і пацієнти не можуть мати дітей. Синдром Прадера-Віллі зустрічається як у чоловіків, так і у жінок.

Причини синдрому Прадера Віллі

Синдром Прадера-Віллі спричинений відсутністю генів у певній ділянці хромосоми 15. Люди зазвичай успадковують копію цієї хромосоми від кожного з батьків. У разі певних генів активуються лише копії, успадковані від батька, наприклад (батьківська копія).

Конкретна активація генів, що передаються від батьків, визначається явищем, яке називається геномним імпринтингом. Синдром Прадера Віллі виникає, коли область батьківської хромосоми 15, що містить ці гени, відсутня.

Дослідники все ще намагаються ідентифікувати гени 15-ї хромосоми, які відповідають за характерні особливості синдрому Прадера-Віллі. Вони виявили, що видалення гена OCA2 з 15-ї хромосоми пов’язано з надзвичайно білою шкірою та дуже світлим кольором волосся у деяких постраждалих людей, оскільки білок, що виробляється цим геном, допомагає визначити колір шкіри, волосся та очей.

Більшість випадків захворювання (приблизно 70%) виникає, коли сегмент батьківської хромосоми 15 видаляється з кожної клітини. У 25% випадків у людей із синдромом Прадера Віллі є дві копії хромосоми 15, успадковані від матері, замість копії від кожного з батьків. Це явище називається однорідною материнською дісомією матері.

Рідко синдром Прадера-Віллі може бути викликаний хромосомною перебудовою, що називається транслокацією, мутацією або іншим дефектом, який інактивує гени батьківської хромосоми. Кожна з цих генетичних змін є наслідком втрати функції гена в критичній області хромосоми 15.

- На першій стадії дитина, яка страждає синдромом Прадера-Віллі, буде важко рости і набиратиме зайву вагу. Через голотонію дитина не зможе пити з пляшки, і вона повинна вивчати спеціальні техніки годування, поки його м’язи не зміцніють. Діти, у яких діагностовано такий стан, менш розвинені, ніж діти їхнього віку.

- У дітей віком 1-6 років, у яких діагностовано синдром Прадера-Віллі, раптово виникає інтерес до їжі і вони почнуть переїдати. Вважається, що дитина, яка страждає цим захворюванням, ніколи не втомлюється після їжі. Батьки дітей з цим синдромом часто намагаються обмежити доступ своїх дітей до їжі, але в цьому віці діти швидко набирають вагу.

Тести та діагностика

У немовлят ознаки, які можуть змусити лікаря призначити аналізи крові на синдром Прадера Віллі, включають:
- слабкий м’язовий тонус
- мигдалеподібні очі
- звуження голови в області скронь.

У дітей старшого віку лікар може запідозрити синдром Прадера Віллі, якщо вони виявляють:
- проблеми поведінки
- надмірне збільшення ваги.

Остаточний діагноз можна встановити за допомогою лабораторних досліджень. Спеціальні генетичні тести можуть виявити аномалії, характерні для синдрому Прадера-Віллі в хромосомах дитини.

Лікування

Більшість дітей із синдромом Прадера-Віллі потребують спеціалізованого догляду та спеціального лікування.

- Повноцінне харчування - Багато дітей із синдромом Прадера Віллі відчувають труднощі з харчуванням через низький тонус м’язів. Лікар може порекомендувати висококалорійну дієту, щоб допомогти дитині набрати вагу та контролювати її розвиток.

- Лікування гормоном росту - Гормони росту стимулюють ріст і впливають на перетворення їжі в енергію (обмін речовин). Деякі дослідження показали, що лікування гормоном росту у дітей із синдромом Прадера Віллі допомагає збільшити їх ріст, покращити тонус м’язів та знизити жирову тканину, але довготривалі наслідки лікування гормоном росту невідомі.

- Гормональне лікування для нормального статевого розвитку - Ендокринолог може порекомендувати замісну гормональну терапію для відновлення низького рівня статевих гормонів, крім того, замісна гормональна терапія може допомогти зменшити ризик розвитку у дитини остеопорозу.

- Здорова дієта - По мірі зростання дитина повинна дотримуватися порад дієтолога для здорового розвитку, дотримуватися низькокалорійної дієти, щоб мати нормальну вагу та повноцінне харчування.

- Загальний розвиток - Дитині, ймовірно, буде корисний ряд процедур:

• фізіотерапія, щоб розвивати та зміцнювати рухові навички
• терапія для розвитку словесних та мовних навичок
• Трудотерапія.

Синдром Прадера-Віллі, постійне почуття голоду

Затримка статевого дозрівання

Вроджений імунітет проти набутого імунітету

Лікування для підтримки загального розвитку може бути корисним для того, щоб пацієнт мав поведінку відповідно до віку, соціальні та міжособистісні навички.

- Психічне здоров'я - Психолог або психіатр рекомендуватиме лікування та терапію психологічних проблем дитини, таких як нав’язлива поведінка або розлади настрою. Інші методи лікування можуть знадобитися залежно від конкретних симптомів дитини або ускладнень, які можуть виникнути.

---