Синдром Прадера-Віллі - симптом; mes і супровід

Синдром, який вражає навмання

  • Додому
  • >
  • Зрозумійте та дізнайтеся про інвалідність
  • >
  • Прадер-Віллі

Визначення та походження Прадера-Віллі

Рідкісне генетичне захворювання

Синдром Прадера-Віллі є генетичним розладом. Викликаний аномалією хромосоми 15, це відбувається випадково під час зачаття. Отже, ризик мати ще одну постраждалу дитину у цих же братів і сестер є винятковим.

Першими цей синдром описали швейцарські лікарі А. Прадер, Х. Віллі та А. Лабхарт. Це було в 1956 році.

Симптоми та наслідки

Життя, перевернуте хромосомою 1

Під час вагітності вже можуть бути наявні деякі симптоми, такі як зменшення рухів плода та надлишок навколоплідних вод.

Після народження прояви синдрому Прадера-Віллі розвиваються у дві фази.

Від народження до 2 років

  • Основна характеристика - зниження м’язового тонусу: гіпотонія. Ця гіпотонія є причиною багатьох проблем: порушення ковтання, смоктання, труднощі з прийомом їжі, затримка придбання (сидячи, ходячи).
  • Часто спостерігаються характерні риси (вузький лоб, мигдалеподібні очі, тонка верхня губа), а також дуже маленькі ступні та кисті.

Через 2 роки

Фаза переходу до дорослого віку є важкою стадією, оскільки вона часто відповідає усвідомленню різниці. Страждання та бунт можуть призвести до психічних розладів та ускладнити життя людей із синдромом Прадера-Віллі та тих, хто їх оточує.

ПІДТРИМКА І ПІДТРИМКА

Необхідність відповідної підтримки

Знання синдрому та його наслідків для дітей та дорослих є важливим для розуміння того, як організувати своє середовище та надати їм найкращу підтримку.

Якщо це залежить від віку, спостереження завжди є міждисциплінарним: медична, фізіотерапевтична, освітня, дієтологічна та психологічна. Однак проблеми поведінки людей із захворюванням, як правило, зменшуються у зрілому віці, коли їх поміщають у відповідне та достатньо захисне середовище, що дозволяє їм реалізовувати всю самостійність, на яку вони здатні.

В даний час не існує ліків для лікування цього синдрому. У Франції та в усьому світі проводяться дослідження, щоб зрозуміти його механізми та знайти методи лікування, здатні виправити певні дисфункції. В останні роки були зроблені надійні успіхи.

прадера-віллі

Тому їх управління вимагає встановлення чітких рамок навколо їжі: суворе дотримання графіків, ставлення "відволікання" уваги перед їжею, пропозиція обмеженої кількості їжі, але надання відчуття наповнення (наприклад, використання меншої тарілки), здійснення чітких сигналів, що означають закінчення трапези ... Крім того, їжа ніколи не повинна використовуватися як нагорода чи санкція. Людина Прадер-Віллі може розуміти принципи контролю їжі, які їм пропонуються, але за умови дуже сильних імпульсів та примусу до їжі, їм потрібно постійно допомагати та підтримувати в цих зусиллях оточуючих.

Пропонована підтримка також повинна враховувати емоційну неміцність цих дорослих. Поява емоцій, які важко контролювати, таких як почуття розчарування або несправедливості, може призвести до раптових та інтенсивних криз, які ви повинні навчитися аналізувати. Людей з Прадером-Віллі потрібно цінувати. Щодня ви повинні знати, як створювати позитивні емоції та враховувати їх великі емоційні вимоги. Оскільки ці прояви різняться від однієї людини до іншої, необхідний індивідуальний підхід. "

Доктор Монік Нарсі, невропедіатр, член медико-соціальної комісії Персе-Нейга

Корисні посилання

Довідковий центр синдрому Прадера-Віллі складається з 4 місць:

Для педіатрії:

  • Університетська лікарня Тулузи, дитяча лікарня, яка координує ціле
  • Лікарня Неккера - хворі діти (Париж)

Для дорослих:

  • La Pitié Salpêtrière (Париж)
  • Морська лікарня (Андай)