Синдром Рефсума - Енциклопедія Альтмайєра - Департамент дерматології
Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр
Останнє оновлення: 24.10.2017
Синонім (и)
Перший описувач
визначення
Дуже рідкісний. аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, при якому виділяють дві форми: інфантильну форму (без шкірних симптомів - тут не обговорюється) та дорослу форму. Дефект оксидази фітанової кислоти призводить до підвищення рівня фітанової кислоти в сироватці крові та до відкладень фітанової кислоти в печінці, нирках, мозку та шкірі.
Цікаво теж
Злоякісна меланома у людей похилого віку на хронічно відкритих сонячних ділянках шкіри. Виникає з його попередника.
Етіопатогенез
Клінічна картина, яка клінічно належить до вульгарних іхтіозів з іншими характеристиками (див. Іхтіози нижче). Для дорослих форм описані мутації гена PHYH (ген PAHX), який наноситься на хромосому 10pter-p11.2 і викликає дефект фітаноїл-КоА гідроксилази, а також мутації гена PEX7 (локус гена: 6q22-q24) з послідовними Дефект пероксисомного біогенезу-7 (Пероксин-7). Дефект ферменту призводить до накопичення фітанової кислоти, насиченої жирної кислоти з розгалуженим ланцюгом, яка потрапляє в організм лише з їжею (особливо в м’ясі жуйних тварин). У здоровому організмі фітанова кислота не метаболізується безпосередньо мітохондріальним або пероксисомним β-окисленням, а розщеплюється ферментом фітаноїл-КоА-гідроксилаза за допомогою так званого пероксисомного альфа-окислення. Дефектним ферментом є або сама фітаноїл-КоА-гідроксилаза, або пероксин-7, транспортний білок, відповідальний за транспортування фітанол-КоА-гідроксилази до пероксисом. Результатом є накопичення фітанової кислоти в сироватці крові та в різних тканинах, у тому числі в кератиноцитах (докази вакуолей ліпідів у кератиноцитах).
прояв
Перший прояв діти> 10 років); можливо також у старшому зрілому віці.