Синдром Ретта - рідкісне генетичне захворювання

Синдром Ретта - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає виключно дівчат. Поширеність оцінюється на кожні 15 000 народжень. Це серйозне порушення розвитку центральної нервової системи. Як наслідок, діти страждають на моторику. Вони не можуть ні говорити, ні ходити. Але синдром Ретта також після трисомії 21 є основною причиною інтелектуальної недостатності у дівчат.

захворювання

За редакцією Allodocteurs.fr

Написано 13 червня 2016 р., Оновлено 13 червня 2016 р

Синдром Ретта - це рідкісне генетичне захворювання який характеризується, зокрема, a інтелектуальна недостатність: "Центральна нервова система розвивається у внутрішньоутробному періоді абсолютно коректно. Немає вад розвитку мозку. З іншого боку, з дитинства вона не правильно організовується. Це причина, по якій існує психомоторний регрес а потім еволюція до поліхендикап", - пояснює доктор Надя Бахі-Буйсон, дитячий невролог.

Для синдром Ретта, немає ліків. Для боротьби з поліхендикапом та його ускладненнями постраждалі люди опікуються у спеціалізованих закладах. На уроці вихователі стимулюють зорове спілкування за допомогою піктограм та дуже простих вправ. "Іноді ці діти дають собі жити. Вони дуже спостережливі. І якщо ми не підемо їх шукати, вони не обов'язково будуть проявляти ініціативу. Саме через запитання, стимулюючи їх, вони хочуть відповісти і що вони зможуть показати нам, що вони можуть зробити ", - уточнює Мері Чокерт, вихователь-спеціаліст.

Оскільки діти з синдромом Ретта ніколи не стоять, вони мають ризик деформації стоп, стегон і суглобів. Тому кілька разів на тиждень їх розміщують у вертикалізатори що тримають їх вертикально. Мета полягає в підтримці рухливості їх суглобів та боротьбі з втягуванням м’язів. "Ми часто стикаємося з крихкістю кісток у цих дітей. Вертикалізація їх дозволяє кістці переживати стрес і, отже, зміцнювати її", зазначає Марін Монньє, фізіотерапевт.

Без серйозних ускладнень діти з синдромом Ретта можуть дожити до 40 років.

В інших місцях Інтернету

Щоб відреагувати на цю статтю, будь ласка, вкажіть себе