Синдром Ретта

Ось ти бачиш мене з моїм шоломом, який мені довелося носити довго.

Будь ласка, підтримайте нашу Федеральну допомогу для батьків Rett e.V.

Синдром Ретта - це генетично зумовлене захворювання з наслідком важкої психічної та фізичної вади, яка майже виключно вражає дівчат, вперше описана в 1966 році професором д-ром Андреас Ретт (†), Відень. Усі постраждалі діти та дорослі демонструють збіг у своїх клінічних симптомах, особливо через стереотипи рук як особливу характеристику. Після нормальної вагітності спочатку особливих відхилень не спостерігається. Лише згодом стає очевидним внутрішнє відокремлення, зниження росту голови, втрата набутих навичок та навичок соціальних контактів, а також значні порушення в мовному розвитку. Багато дітей не вчаться ходити або лише обмежено. Типовими побічними ефектами є сколіоз, епілепсія та проблеми з диханням.

Синдром Ретта - це дуже серйозне порушення нервового розвитку, яке вражає майже виключно дівчат і жінок. Рівень їх поширеності наведено як 1: 10 000 - 1: 15 000. Синдром Ретта - одне з не рідкісних розладів у дітей, яких навчають у школах для дітей з обмеженими фізичними можливостями чи з інвалідністю, і потрапив у класифікацію МКБ-10 як незалежну діагностичну категорію (F 84.2). Віднесення до групи дітей з важкими та багаторазовими вадами є результатом суворого обмеження здатності діяти та спілкуватися, а також повної потреби у самодостатності майже у всіх дівчат. Лише незначна частина дівчат вчиться частково харчуватися самостійно та користуватися туалетом. На відміну від інших дітей з важкими та множинними вадами, додаткових вад зору чи слуху немає.

На сьогоднішній день це клінічний діагноз, який ставиться на основі ряду обов’язкових та необов’язкових ознак та спостереження за характерним перебігом розвитку. До обов’язкових характеристик належать:

Ще кілька років тому синдром Ретта був абсолютно загадковою хворобою, генетичну основу якої можна було підозрювати, але не доводити. Дослідження досягло прориву в 1999 році, коли були виявлені мутації гена MeCP2 на довгому плечі Х-хромосоми (Xq28). Багато подальших досліджень підтвердили цей причинно-наслідковий зв’язок та виявили понад 100 мутацій у цьому місці гена. В даний час мутацію можна виявити приблизно у 80% пацієнтів із класичним синдромом Ретта. Однак з'ясування механізмів, що призводять до особливостей розвитку, характерних для синдрому, все ще є предметом дослідження. Поточний англомовний огляд прогресу досліджень у цій галузі дано KERR (2002).

Окрім специфічних характеристик процесу розвитку та фізичних характеристик, ряд характерних особливостей поведінки належать до «поведінкового фенотипу» при синдромі Ретта. Сюди входять специфічні стереотипи рук, ненормальні схеми регуляції дихання, а також особливості з аутистичного спектру поведінки (байдужість до людей та предметів, поганий контакт з очима, невиразне обличчя, недоречний сміх), порушення сну, скрегіт зубів (бруксизм) та емоційні відхилення (перепади настрою, тривога; MOUNT et al. ., 2001). Систематичні дослідження ступеня тяжкості та індивідуальної мінливості цих характеристик настільки ж рідкісні, як дослідження, що підтверджують невербальні комунікативні навички дівчат із синдромом Ретта (SARIMSKI, 2003).

Проблеми з диханням часто зустрічаються у дітей із синдромом Ретта. Вони виражаються в

Характер, частота та тяжкість цих відхилень від дитини до дитини різняться. У деяких дівчат вони добре помітні, а іноді вони настільки приховані, що батьки майже не помічають їх. Проблеми з диханням зазвичай існують лише тоді, коли ви не спите, а не вночі, і посилюються при емоційному чи психологічному стресі. Порушення дихання батьки часто трактують як епілептичний напад, оскільки вони можуть бути схожими за зовнішнім виглядом. Причиною цих проблем є порушення координації дихального центру в стовбурі мозку. Більшість дівчат із синдромом Ретта мають менше проблем з диханням у міру дорослішання.

Ковтання повітря

Багато дівчат із синдромом Ретта ковтають велику кількість повітря, що спочатку викликає проблеми в шлунку, оскільки це призводить до помітного розширення верхньої частини живота. Шлунок розширюється і зазнає великого напруження, що в свою чергу може призвести до болю, а в гіршому випадку - до розривів стінок шлунка. Якщо повітря зі шлунка надходить з їжею в травний тракт, проблеми переходять на кишечник. Накопичення там повітря може спричинити розширення живота та хворобливі судоми. Оскільки батьки часто дуже важко розпізнають ковтання повітря, ось деякі ознаки та симптоми, пов’язані з ковтанням повітря:

завжди чутне ковтання (навіть під час сну)

серйозні проблеми з ковтанням при явному ковтанні повітря під час їжі або
Напій

Розширення верхньої частини живота

Розширення живота

частий виліт вітрів

Якщо є підозра, що дитина ковтає занадто багато повітря, слід якомога далі вжити таких заходів:

Зменшіть стрес, дискомфорт і нудьгу

Сидячи вертикально після їжі, щоб дитина могла відригати

По можливості уникайте запорів

Якщо ці заходи не увінчалися успіхом, так що дитина продовжує відчувати сильне розширення живота або верхньої частини живота, слід звернутися до лікаря. Деяким дітям допомагає введення допоміжних засобів для травлення у формі Sab simplex, препарату Лефакс з діючою речовиною Сіметикон/Діметікон. Якщо простого рішення проблеми не існує, лікар може порадити надягти назогастральний зонд, який може спустошити повітря та полегшити роботу шлунку та кишечника.

(Примітка від Bärbel Ziegeldorf: ми щодня забираємо 20 літрів повітря з трубки ПЕГ Анни)

Гіпервентиляція

Гіпервентиляція відноситься до фаз із надмірним диханням. Дитина дихає на високих частотах і глибоко вдихає. Гіпервентиляція часто переривається фазами затримки дихання (апное). Під час гіпервентиляції дитини можна спостерігати наступні відхилення:

дитина виглядає схвильованою

це все частіше демонструє стереотипи рук

зіниці розширені

частота серцевих скорочень прискорена

дитина робить розгойдуючі рухи тілом

він має підвищений м’язовий тонус

Глибоке дихання під час гіпервентиляції виводить з організму більше вуглекислого газу, ніж зазвичай. Вуглекислий газ необхідний людям для підтримання кислотно-лужного балансу, щоб забезпечити нормальну роботу клітин. Коли рівень вуглекислого газу падає, клітини не можуть працювати належним чином. Нестача вуглекислого газу може викликати запаморочення і тремтіння у пальців дитини. Постачання мозку киснем є недостатнім у періоди важкої гіпервентиляції. Однак загалом гіпервентиляцію при синдромі Ретта не слід розглядати як загрозливу, оскільки досвід показав, що дихання знову нормалізується.

Затримка дихання (апное)

Затримка дихання - це симптом, який найбільше турбує багатьох батьків. Поки затримується дихання, рівень кисню в крові падає. Це може спричинити посинення губ, інших кінцівок або навіть тимчасову втрату свідомості. Однак, як правило, дитина знову починає дихати самостійно. Багато батьків повідомляють, що легенько погладжують дитину, дмуть в обличчя або кладуть холодні мочалки на потилиці, щоб допомогти їм знову дихати. Коли ви спостерігаєте ці фази вперше, вони здаються дуже тривожними. Однак з досвіду батьків та на думку експертів все ж рекомендується спокійне та вичікувальне ставлення. У рідкісних надзвичайних ситуаціях, коли дитина знову не починає самостійно дихати, її потрібно провітрювати. Батьки та вихователі повинні знати про цю потенційну надзвичайну ситуацію та знати заходи першої допомоги.

епілепсія

У дітей та жінок із синдромом Ретта часто розвивається епілепсія. Діагноз епілепсії ставлять після опису судомних подій та характерного результату ЕЕГ.

Батькам часто важко розрізнити епілептичний напад та поведінку, характерну для синдрому у їхніх дітей. Дівчата часто роблять різкі рухи, закочують очима або здаються відсутніми. Така поведінка призводить до плутанини з епілептичними нападами. З іншого боку, епілептичні напади, особливо під час фази сну або під час сну, не можуть спостерігатися, хоча ЕЕГ демонструє чіткі зміни, типові для епілепсії.

В основному, існує дві групи проявів:

1. Фокальні напади (розлад вражає окремі ділянки мозку)

прості часткові напади (свідомість повністю зберігається)
складні часткові напади (свідомість помутніла)
часткові напади, які переростають у вторинні генералізовані напади. (стають генералізованими нападами)

2. Генералізовані напади (розлад вражає весь мозок)

Відсутність (пауза у свідомості)
Міоклонічні напади (більш-менш виражені посмикування м’язів)
Клонічні напади (багаторазові трясучі судоми)
Тонічні напади (загальна ригідність м’язів)
Тоніко-клонічні напади (скутість всіх кінцівок, симетричне посмикування, зупинка дихання та утруднене дихання)
Атонічні напади (зниження м’язової напруги)

Кетогенна дієта

У дівчат із синдромом Ретта можуть виникати як вогнищеві, так і різні генералізовані напади. Часто у дитини виникає навіть кілька судом. Судоми, які тривають довго або відбуваються послідовно, називаються епілептичним статусом. Епілептичний статус виникає вкрай рідко, але завжди загрожує життю, оскільки може призвести до руйнування серцево-судинної системи. Батьки або опікуни дітей завжди повинні бути знайомими з процедурами у таких надзвичайних ситуаціях та мати необхідні екстрені засоби правової допомоги. Дуже важко надати інформацію про час про початок статусу, оскільки це різниться майже для кожної дитини. Однак, якщо спостерігач гостро підозрює, що статус існує, він повинен призначити екстрені ліки, призначені лікарем. Якщо стан дитини не змінюється приблизно через 5-10 хвилин, введення можна повторити. Якщо поліпшення все ще не спостерігається, госпіталізація відбувається в екстрених випадках!

Багато звітів батьків показують, що правильно вибрати протиепілептичні препарати надзвичайно складно. Тут також дуже важливо, щоб батьки та лікуючий лікар інтенсивно обмінювались інформацією. Хоча існують фундаментальні рекомендації лікарів щодо того, яка діюча речовина ефективна при певних нападах, все ще не існує чарівної кулі. Через безліч побічних ефектів, взаємодій та індивідуальної переносимості одного або декількох препаратів (багато дітей отримують декілька протиепілептичних препаратів), можливо, один препарат або комбінація препаратів, здається, є остаточним препаратом для однієї дитини і спричиняє значне погіршення стану наступної дитини. Є також багато пацієнтів, стійких до терапії, особливо серед дівчат Rett, для яких правильний препарат (або правильна комбінація) можна знайти лише через роки.

Зміни в поведінці можуть бути пов’язані із введенням певного протиепілептичного препарату або комбінації. Часто тоді все частіше спостерігається відсутність драйву, втрата апетиту або розумова відсутність. Не слід недооцінювати побічні ефекти і вимагати регулярних медичних оглядів. Є також батьки, які через занадто велику кількість побічних ефектів та відсутність поліпшення припадків судом повністю відмовляються від протиепілептичних препаратів. Однак екстрена медицина завжди повинна бути доступною.

Єдиною альтернативною формою терапії епілепсії, яка до теперішнього часу була успішною, є кетогенна дієта, при якій дітей годують надзвичайно жирною дієтою. Це змінює метаболізм і може суттєво поліпшити ситуацію у деяких дітей з резистентною до наркотиків епілепсією. Однак використання дієти досі є суперечливим, оскільки воно також може мати серйозні побічні ефекти. Для багатьох дітей практично неможливо чітко дотримуватися дієти, оскільки вони відмовляються від дуже однобічної дієти.