Синдром ротора - причини, симптоми та лікування
Синдром ротора є порушенням обміну білірубіну, яке призначається спадковим захворюванням. Основні симптоми - жовтяниця та підвищений рівень прямого білірубіну в крові. Захворювання зазвичай не лікується, оскільки у пацієнтів, як правило, відсутні симптоми, крім жовтяниці.
Зміст
Що таке синдром ротора?
Продукт розпаду гемоглобіну відомий як білірубін, який виділяється при розщепленні старих еритроцитів у селезінці та печінці. Гемоксигеназа та білівердинредуктаза перетворюють гем у білірубін, який зв’язується з альбуміном у білірубіні. Ці процеси також узагальнені під терміном метаболізм білірубіну.
МКБ-10 розпізнає різні порушення обміну порфірину та білірубіну. Один з них такий Синдром ротора, що також як Синдром Ротора-Манахана-Флорентіна має назву. Це рідкісне, доброякісне, аутосомно-рецесивне захворювання, яке впливає на метаболізм білірубіну. Основними симптомами захворювання є незвично високий рівень білірубіну та жовтяниця.
Наразі синдром мало досліджений у західному суспільстві через його рідкісність і значною мірою неактуальність. Тим не менше, все більше західних вчених висловлюють інтерес до цього розладу, оскільки вони сподіваються, що дослідження дасть змогу зрозуміти транспортні процеси печінки.
Філіппінські лікарі Флорентін, Манахан і Ротор спочатку описали розлад і спочатку прирівняли його до синдрому Дубіна-Джонсона. Волкофф та його колеги довели в 1970-х роках, що синдроми Ротора та Дубіна-Джонсона - це різні клінічні картини.
причини
Тому переважно генетична причина очевидна. Той факт, що синдром ротора майже виключно впливає на Філіппіни, може, однак, також бути пов'язаний з екзогенними факторами, які можуть сприяти спалаху синдрому за певних обставин. Генетична причина передбачається перш за все про дефект, який ускладнює транспорт кон'югованого білірубіну і може ускладнити виведення речовини з клітини печінки в область жовчних проток.
Ймовірно, синдром заснований на спадковому дефекті MRP-2-каналу внаслідок мутацій. Початкова мутація ще не ідентифікована і, отже, може вплинути на всі гени, які беруть участь у кодуванні компонентів каналу. Також незрозуміло, які екзогенні фактори можуть додатково сприяти спалаху захворювання. Імовірно, наступне десятиліття забезпечить більшу ясність після того, як західна наука в даний час виявляє великий інтерес до дослідження хвороби.
Симптоми, нездужання та ознаки
Синдром ротора в першу чергу характеризується жовтяницею. Тому пацієнти страждають жовтяницею, яка може проявлятися на шкірі, в очах або навіть у внутрішніх органах. Крім того, існує гіпербілірубінемія. Такий випадок, якщо концентрація білірубіну зростає вище 1,1 мг/дл.
Ці симптоми можуть бути пов'язані з іншими скаргами, але вони досить неспецифічні і не обов'язково повинні бути присутніми. Деякі пацієнти також скаржаться на неспецифічні скарги та біль у правій верхній частині живота. Больові симптоми у верхній частині живота є порівняно рідкісними, тому їх не можна використовувати як діагностичний критерій.
Тим не менш, біль у правій верхній частині живота може підтвердити діагноз синдрому Ротора на основі решти симптомів. Те саме стосується можливих супутніх симптомів, таких як напади лихоманки. Як правило, гіпербілірубінемія та жовтяниця виявляються як поодинокі явища. Недостатня ефективність ферментативних функцій або відсутність ферментів, що беруть участь у розщепленні, не є симптомами синдрому Ротора.
Діагностика та перебіг захворювання
Гіпербілірубінемія є ключовим діагностичним симптомом синдрому Ротора. Високу концентрацію продукту розпаду можна продемонструвати в крові за допомогою лабораторних досліджень. Це збільшення прямого білірубіну від трьох до десяти мг/дл. У пацієнта відсутні ознаки гемолізу. Те саме стосується гепатопатії з некрозом клітин.
Значення трансаміназ завжди в межах норми, а лужна фосфатаза також демонструє нормальну активність. При диференціальному діагнозі лікар повинен розрізняти жовтяницю у пацієнтів та жовтяницю у новонароджених та немовлят і відповідно диференціювати її від гемолітичної анемії, гепатиту та будь-яких порушень кон’югації білірубіну.
Окрім диференціально-діагностичної диференціації від синдрому Криглера-Найджара або хвороби Гілберта-Меуленграхта, для діагностики синдрому Ротора слід виключити вади розвитку жовчовивідних шляхів як причину жовтяниці.
Ускладнення
Однак у дорослих також можуть розвиватися комплекси неповноцінності або знижена самооцінка. У верхній частині живота може бути біль, хоча це, як правило, не пов’язано з прийомом їжі. Напади лихоманки також можуть виникати при цьому синдромі і негативно впливати на якість життя постраждалої людини.
Зазвичай подальших ускладнень і скарг немає. Скарги не погіршують життя постраждалих і тому не піддаються лікуванню. Тільки гарячку можна вилікувати ліками. На жаль, профілактика синдрому ротора також неможлива.
Коли слід звертатися до лікаря?
У разі синдрому Ротора завжди слід звертатися до лікаря. Ця хвороба не виліковується сама, і в більшості випадків симптоми посилюються, якщо захворювання не лікувати належним чином. Тому медичне лікування має важливе значення. Слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена особа страждає від дуже сильних болів у верхній частині живота. Біль також може поширюватися на сусідні ділянки тіла і дуже негативно впливати на якість життя пацієнта.
У більшості випадків у людей також спостерігається сильна температура та звичайні симптоми грипу чи застуди. Якість життя значно знижується через синдром ротора. Жовтяниця також може свідчити про захворювання. Якщо ці симптоми виникають протягом більш тривалого періоду часу і не проходять самостійно, у будь-якому випадку необхідно проконсультуватися з лікарем. Як правило, синдром ротора можна порівняно легко розпізнати та лікувати лікарем загальної практики.
Лікування та терапія
Точні причини синдрому Ротора досі остаточно не встановлені, а тому все ще перебувають у сфері спекуляцій. Тільки з цієї причини причинного лікування захворювання не може бути. Як правило, симптоматичне лікування також не потрібно.
Якщо сильний біль у верхній частині живота присутній як супутній симптом, симптоматичне полегшення можна забезпечити за допомогою знеболюючих препаратів. Жарознижуючі препарати можна застосовувати у разі супутньої лихоманки. У більшості випадків синдром Ротора майже не впливає на пацієнта, тому терапевтичні кроки не потрібні.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Оскільки причини синдрому ротора остаточно не з’ясовані, запобігти цьому явищу ще не вдається. Через очевидно спадкову основу хвороби, постраждалі можуть теоретично прийняти профілактичне рішення проти народження власних дітей. Однак, оскільки синдром Ротора серйозно не впливає на життя постраждалих, такий підхід видається занадто радикальним.
Догляд
Пацієнти з синдромом Ротора зазвичай не потребують широкого подальшого догляду. Оскільки захворювання виникає рідко, конкретних методів спостереження не існує. Подальша допомога базується на тому, якою мірою проявляються симптоми. Симптоми захворювання, як правило, нешкідливі і стихають без будь-яких наслідків.
Після одужання лікар повинен оцінити стан здоров’я пацієнта. Типові симптоми, такі як лихоманка, біль у животі та пожовтіння шкіри, повинні бути обстежені лікарем, щоб можна було виключити вторинні симптоми. Якщо у вас сильна температура, лікар може порадити вам про подальші заходи відновлення. Якщо біль у животі зберігається, рентгенологічне обстеження може з’ясувати можливі причини.
Таким чином, наприклад, можна виявити внутрішню кровотечу. Якщо проявляються симптоми синдрому Ротора, може бути недіагностоване захворювання печінки. Подальший догляд надає сімейний лікар або лікар-терапевт. У разі хронічних проблем з печінкою показані регулярні відвідування лікаря.
Подальша допомога проводиться в кабінеті лікаря або в спеціалізованій клініці, залежно від основного захворювання. Якщо синдром Ротора повторюється, про це слід повідомити лікаря. Також може бути необхідним причинно-наслідкове лікування. Спеціаліст може назвати відповідні заходи та призначити пацієнту відповідне знеболювальне зажиття після загоєння жовтяниці.
Ви можете зробити це самі
Пацієнти, які страждають синдромом Ротора, повинні регулярно відвідувати лікаря. Функцію печінки необхідно перевіряти з інтервалом у три-шість місяців, щоб можна було виключити ускладнення. Через порушення функції печінки дієту потрібно змінити. Необхідно суворо дотримуватися плану харчування, щоб не виникало скарг.
Домашні засоби, такі як зігріваючі прокладки та легка їжа, допомагають при болях у шлунку. Трав’яні чаї з ромашкою або мелісою також полегшують типові скарги та сприяють швидкому одужанню. Якщо симптоми зберігаються, найкраще проконсультуватися з відповідальним сімейним лікарем або гастроентерологом. Якщо виникають такі ускладнення, як сильні напади лихоманки або больові реакції, також рекомендується відвідати лікаря. Якщо є ознаки інфаркту печінки, необхідно викликати лікаря невідкладної допомоги. Потім пацієнта слід розмістити тихо. Служба порятунку, що прибула, повинна бути поінформована про стан, щоб негайно розпочати необхідні медичні заходи.
Загальні заходи, такі як відпочинок та відпочинок, застосовуються після перебування в лікарні. Батьки постраждалих дітей повинні пройти необхідні обстеження, якщо вони хочуть знову мати дітей. Це дозволяє оцінити ризик захворювання, і лікар може запропонувати подальші заходи, якщо це необхідно.