Синдром Тернера, л; відсутність Х-хромосоми

Національний день синдрому Тернера відбувається 26 січня. Це проливає світло на рідкісне захворювання, що вражає жінок, що спричиняє низький зріст та порушення функціонування яєчників.

Доктор Шарлотта Турменте

Опубліковано 24 січня 2019 р., Оновлено 4 січня 2021 р

Резюме

Синдром Тернера, повний або мозаїчний

Синдром Тернера вражає 10 000 жінок у Франції. Це викликано повною або частковою відсутністю Х-хромосоми у дівчинки, хромосомна аномалія якої пояснюється випадковістю. Генетичний склад кожної людини складається з 23 пар хромосом, одна з яких складається з двох статевих хромосом (кожна передається одним з батьків). У хлопчика буде одна Х-хромосома і інша Y, а у дівчинки 2-х Х. Хлопчики "захищені" від синдрому Тернера своєю Y-хромосомою.

Синдром Тернера може бути повним і вражати кожну клітину організму. Потім, серед інших симптомів, це спричиняє низький зріст, порушення функціонування яєчників, що призводить до відсутності статевого дозрівання та безпліддя. Одного разу на 5, синдром може бути "мозаїчним" і вражати лише кілька клітин: деякі матимуть нормальний каріотип (46 XX, для 46 хромосом, включаючи дві X), а інші не матимуть другої X-хромосоми і матимуть каріотип 45 XO (45 хромосом і лише одна X). Ці випадки можуть бути недодіагностовані.

Поширеність, або кількість постраждалих людей у певний час, становить 1 з 2500 народжень у дівчат (1 на 5000 народжень у хлопчиків та дівчаток). Однак при зачатті це відбувається набагато частіше, але певна кількість вагітностей закінчується викиднем: лише 2% хворих плодів досягають терміну (джерело: Orphanet).

Діагностика та симптоми

Діагностика проводиться за допомогою каріотипу - методики, яка вивчає хромосоми. Це можна зробити за допомогою пренатальної діагностики під час вагітності, наприклад, тому що вона пізня або тому, що на УЗД спостерігаються відхилення (наприклад, низький зріст, набряки або вади розвитку нирок або серця). Після народження його проводять перед певними типовими симптомами, такими як набряк кінцівок, перетинчаста шия, лімфедема або вада серця. Часто ці ознаки відсутні, що пояснює, чому діагноз ставлять у дитинстві: оцінка проводиться перед невеликим розміром, або в період статевого дозрівання, коли молочна залоза не розвивається або розвивається мало, або якщо правил немає. не трапляються (однак, вони виникають спонтанно у 15% пацієнток, як і спонтанна вагітність у 1-2% випадків). Іноді діагноз підказує хвороба серця у зрілому віці. Каріотип можна доповнити лапароскопією для оцінки наявності яєчників та їх стану, а іноді для визначення шансів на фертильність або гормонального тесту в пубертатному періоді.

На додаток до всіх цих симптомів, наводяться на думку інші: викликає кругле обличчя, перетин шиї, опуклість грудної клітки, маленькі та широко розставлені соски, багато родимок, багато родимок, остеопороз. Найчастіше відсутня інтелектуальна вада, оскільки вона зачіпає лише 6% жінок, навіть незважаючи на труднощі у навчанні, такі як ускладнена координація чи обмежена увага.

Однак усі ці симптоми рідко зустрічаються у пацієнта разом. У багатьох випадках симптоми, представлені у зрілому віці, зводяться до низького зросту та безпліддя, без зовнішніх ознак.

Стимулювати ріст і фемінізацію

Зріст у зрілому віці зазвичай становить у середньому 1,45 м за відсутності лікування, що на 20 сантиметрів менше середнього зросту француженки. Для його підвищення можна застосовувати синтетичний гормон росту, який у більш ніж 50% випадків призводить до зростання понад 150 см. У період статевого дозрівання споживання естрогену стимулюватиме статеве дозрівання та сприятиме статевому розвитку (груди, волосся). Потім це буде продовжуватися надходженням статевих гормонів (естрогену та прогестерону), щоб компенсувати відсутність продукції яєчниками. Цей внесок важливий для сприяння фемінізації та статевому життю (що є "нормальним", оскільки статеві органи в нормі), а також для попередження остеопорозу та серцево-судинних ускладнень.

Вагітностям сприяє прогрес у продовженні роду з медичною допомогою, зокрема, запліднення in vitro за допомогою донорства яйцеклітин. Інші порушення, такі як остеопороз, який є більш поширеним діабетом, коригуються, коли вони є.

Читати:

AGAT, Асоціація груп дружби Тернера
Орфанет, синдром Тернера