Синдром Тернера
Що таке синдром Тернера?
Синдром Тернера - це стан, спричинений частковою або повною відсутністю хромосоми Х. Це захворювання, яке вражає лише жінок.
Більшість людей мають 46 хромосом у кожній клітині - 23 від матері та 23 від батька. 23-ю пару хромосом називають статевими хромосомами - X і Y - оскільки вони визначають чоловічу або жіночу стать людини. У більшості жінок XX у більшості клітин, а у більшості чоловіків XY у більшості клітин.
У жінок із синдромом Тернера відсутня одна або частина однієї з їх Х-хромосом.
Які симптоми синдрому Тернера?
Люди з синдромом Тернера можуть мати найрізноманітніші симптоми. Деякі можуть мати більш серйозні симптоми, а інші - більш м’які. Синдром Тернера може вражати декілька областей, таких як:
• Зовнішній вигляд - Риси можуть включати коротку шию, лінію волосся від потилиці, опущену до спини, вуха з нижньою вставкою, набряклі руки і ноги від народження та розсипчасті нігті, що повертаються вгору.
• Статура - Діти з синдромом Тернера ростуть повільніше, ніж інші діти, і без лікування, як правило, залишаються дуже низькими, як дорослі.
• Статеве дозрівання/Розмноження - Більшість людей із синдромом Тернера втрачають функції яєчників у ранньому дитинстві і не починають статеве дозрівання у звичайному віці. Ці жінки зазвичай не можуть завагітніти природним шляхом.
• серцево-судинна - Деякі люди з синдромом Тернера мають структурні проблеми серця або великих судин. З цієї причини будь-який пацієнт із синдромом Тернера повинен пройти повне кардіологічне обстеження з моменту встановлення діагнозу. Гіпертонія також вражає близько 20 відсотків дівчат та 40 відсотків дорослих із синдромом Тернера.
• Нирки - Деякі люди з синдромом Тернера мають, мабуть, аномально структуровану нирку, але функція нирок зазвичай є нормальною.
• остеопороз - У жінок із синдромом Тернера, які не отримують належної кількості естрогену, часто розвивається остеопороз, що може призвести до втрати ваги та збільшення кількості переломів кісток.
• Діабет - Люди з синдромом Тернера мають підвищений ризик розвитку діабету ІІ типу.
• Щитоподібна залоза - У багатьох людей із синдромом Тернера є проблеми зі щитовидною залозою, як правило, гіпотиреоз або гіпоактивна щитовидна залоза.
• когнітивні - Хоча люди з синдромом Тернера мають нормальний інтелект, у деяких виникають проблеми із конкретною зорово-просторовою координаційною діяльністю (наприклад, розумовим обертанням предметів у просторі) і можуть виникати проблеми з вивченням математики (геометрії та арифметики).
Які методи лікування синдрому Тернера?
Хоча лікування синдрому Тернера не існує, є деякі ліки, які можуть допомогти мінімізувати симптоми.
• Гормон росту (hGH), введений рано, з дитинства, може принести дорослій людині зріст у кілька сантиметрів.
• Замісна терапія естрогенами (ЕРТ) може допомогти започаткувати вторинний статевий розвиток (розвиток грудей або розширення стегон), який зазвичай відбувається під час статевого дозрівання у дівчат без синдрому Тернера. Лікарі можуть призначати ЕРТ дівчатам, у яких місячні не починалися до 15 років.
• Допоміжні репродуктивні методи лікування, такі як донорство яйцеклітин, можуть допомогти завагітніти деяким жінкам із синдромом Тернера.