Синдром Вільямса та його зв’язок з непереносимістю глютену

Синдром Вільямса - це генетичний стан, який виникає, коли відбувається мутація однієї з двох хромосом 7. Цей стан виявляється при народженні (не існує конкретних тестів, щоб визначити його наявність до народження) і впливає на розвиток багатьох частин тіла.

язок

Синдром Вільямса спричиняє специфічні риси обличчя, такі як широкий лоб, короткий ніс з широким кінчиком, повні щоки та широкий рот. У людей також можуть бути проблеми із зубами, такі як криві зуби, відсутні зуби або дрібні зуби.

Люди з синдромом Вільямса часто мають проблеми з навчанням та когнітивними функціями. Синдром Вільямса, як правило, спричинений випадковою мутацією, тому батьки можуть не мати цього стану у своїй сімейній історії. Однак ймовірність того, що людина з синдромом Вільямса передасть цей стан дітям, становить 50%. Цей стан страждає від 1 до 7500 до 10000 людей.

З іншими станами, з якими стикається пацієнт із синдромом Вільямса?

У міру дорослішання ці люди матимуть нові медичні проблеми. Тривога, депресія, діабет а шлунково-кишкові розлади - найпоширеніші. Вони також зіткнуться з:

  • Ендокринні проблеми
  • Збільшення ваги
  • Стоматологічні проблеми як у дорослих, так і у дітей. Вони можуть мати різні аномалії прикусу, форми зуба або зовнішнього вигляду. Більшість із цих стоматологічних змін можна легко виправити ортодонтично.
  • Проблеми Сюди входить звуження аорти, що спричинює надклапанний аортальний стеноз або звуження легеневих артерій.
  • Проблеми зі слухом. Діти з синдромом Вільямса часто мають чутливіший слух, ніж інші діти. Певні частоти або рівні шуму можуть бути болючими та несподіваними для людини. Цей стан часто покращується з віком.
  • У багатьох немовлят та маленьких дітей є проблеми з харчуванням. Ці проблеми були пов’язані з низьким м’язовим тонусом, сильним рвотним рефлексом тощо. Труднощі з харчуванням, як правило, вирішуються у міру дорослішання дітей.

Який зв’язок між синдромом Вільямса та целіакією?

Дослідження, проведене в 2001 році під назвою "Поширеність целіакії у пацієнтів із синдромом Вільямса", проведене групою дослідників з відділу медичної генетики дитячої лікарні "Ісус" в Італії, показало, що поширеність целіакії серед пацієнтів із синдромом Вільямса (ВС) вища, ніж серед загальної популяції.

Дослідження проводилось за участю 63 італійських пацієнтів із синдромом Вільямса, які аналізували дозу антитіл до антигліадину IgA та антиендомізію IgG. Біопсію тонкої кишки проводили у IgA та IgG позитивних пацієнтів.

Поширеність целіакії серед пацієнтів із синдромом Вільямса було порівняно з оцінкою у серії із 17201 італійських студентів. У семи пацієнтів із синдромом Вільямса було виявлено позитивний рівень IgA та IgG.

Шістьох з них зробили біопсію тонкої кишки. Біопсія незмінно виявляла порочну атрофію, тому целіакія була підтверджена. Поширеність целіакії у цій серії пацієнтів із синдромом Вільямса становила 9,5% (6/63), порівняно з 0,54% (1/184) у італійських студентів (с.