Синдром запаху риби тематичне дослідження - sciencedirect

Синдром запаху риби - рідкісне метаболічне захворювання, відповідальне за неприємний запах гнилої риби, пов’язаний із наявністю триметиламіну (ТМА) у сечі, поту та слині.

запаху

Спостереження

45-річна пацієнтка була направлена ​​на дослідження потовиділення, яке називається "моровим" із запахом "гнилої риби" після прийому певної їжі, що калічить її соціальне життя протягом 20 років. Його історія була відзначена аутоімунним гіпотиреозом та вітіліго. Клінічне обстеження не показало органомегалії та інших відхилень. Тест на холінове навантаження показав сечовий пік триметиламіну (ТМА) за допомогою ЯМР-спектроскопії сечі із коефіцієнтом окислення ТМАО/(ТМАО + ТМА) 21,2% (N> 92%). Діагноз підтверджено молекулярною біологією з демонстрацією гетерозиготності композиційного c458C> T, с. Pro153Leu/c.118C> A, p.Leu40Мет гена, що кодує флавінмонооксигеназу 3 (FMO3). Була призначена дієта з низьким вмістом холіну з хорошим функціональним результатом.

Обговорення

Висновок

Зіткнувшись із явищем поганого запаху тіла, необхідно поставити діагноз синдрому запаху риби. Як описано в нашому спостереженні, лікування може бути ефективним і дозволити пацієнтам вийти з соціальної ізоляції.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску