Синдром запаху риби з приводу випадку.

резюме

Вступ

Синдром запаху риби - рідкісне метаболічне захворювання, відповідальне за неприємний запах гнилої риби, пов’язаний із наявністю триметиламіну (ТМА) у сечі, поту та слині.

синдром

Спостереження

45-річна пацієнтка була направлена ​​на дослідження потовиділення, яке називається "моровим" із запахом "гнилої риби" після прийому певної їжі, що калічить її соціальне життя протягом 20 років. Його історія була відзначена аутоімунним гіпотиреозом та вітіліго. Клінічне обстеження не показало органомегалії та інших відхилень. Тест на холінове навантаження показав сечовий пік триметиламіну (ТМА) за допомогою ЯМР-спектроскопії сечі з коефіцієнтом окислення ТМАО/(ТМАО + ТМА) 21,2% (НЕ > 92%). Діагноз підтверджено молекулярною біологією з демонстрацією гетерозиготності композиту c458C> T, стор. Pro153Leu/c.118C> A, стор.Leu40Met гена, що кодує флавінмонооксигеназу 3 (FMO3). Була призначена дієта з низьким вмістом холіну з хорошим функціональним результатом.

Обговорення

Висновок

Зіткнувшись з явищем поганого запаху тіла, діагноз: запах риби слід згадати про синдром. Як описано в нашому спостереженні, лікування може бути ефективним і дозволити пацієнтам вийти з соціальної ізоляції.

Повний текст цієї статті доступний у форматі PDF.