Синдроми дефектів відновлення ДНК - клініка та поліклініка дерматології та венерології

  1. дослідження
  2. клінічні дослідження
  3. Синдроми дефекту відновлення ДНК

Опис проекту

Для того, щоб ідентифікувати уражений ген та основну мутацію у пацієнтів із підозрою на пігментну ксеродерму, синдром Кокейна чи трихотіодистрофію, ми проводимо функціональні тести на біозразках цих пацієнтів. Це дозволяє точно встановити діагноз групи доповнення XP.

дерматології

Xeroderma Pigmentosum (XP) - рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, при якому є дефект у відновленні пошкодження ДНК, спричиненого УФ-світлом. Пацієнти зазвичай дуже чутливі до сонця (сильні сонячні опіки після мінімального перебування на сонці). Вони часто розвивають багато пігментних слідів ще в дитинстві, а потім розвиваються злоякісні пухлини шкіри на ділянках тіла, що піддаються дії світла. Близько 30% усіх пацієнтів з ХР мають неврологічні симптоми на додаток до проблем зі шкірою. XP розділений на 7 груп комплементації, що відповідають 7 різним генам відновлення ДНК (XPA до G). Існує також варіант ХР, який має дефект полімерази ета. Полімераза-ета може без помилок обійти ультрафіолетове пошкодження ДНК.

Синдром Кокейна (CS) - ще одне рідкісне аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, яке пов’язане з підвищеною чутливістю до сонячного світла. На відміну від хворих на ХР, у хворих на ХС рідко виникають пігментні ураження, а також відсутні злоякісні пухлини шкіри. Клінічні симптоми хворих на КС включають характерні неврологічні симптоми, прогресуючу втрату ваги, мікроцефалію, низький зріст, кальцифікацію базальних гангліїв та дегенерацію пігменту сітківки. CS розділений на 2 групи комплементації, і відповідні гени відомі (CSA та CSB).

Трихотіодистрофія (TTD) - це третє захворювання з дефектним відсіканням нуклеотидів. Ця клінічна картина дуже неоднорідна. Основним симптомом є коротке, ламке волосся та нігті через дефіцит сірки. Під поляризаційним мікроскопом волосся демонструє характерний малюнок «тигрового хвоста». Близько половини всіх пацієнтів з ТТД мають підвищену чутливість до сонячного світла, але не мають підвищеного ризику раку шкіри. Деякі дефекти в генах XP XPB і XPD призводять до TTD.