Системні амілоїдози (огляд) - Енциклопедія Альтмайєра - Кафедра внутрішніх хвороб

Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр

Останнє оновлення: 28.05.2020

Синонім (и)

визначення

Амілоїдози - це рідкісні захворювання, що згортають білок, при яких білки відкладаються як нерозчинні фібрилярні агрегати в результаті зміни конформації.

Системні амілоїдози диференціюються на:

первинний
вторинний (реактивний)

Інша класифікація розрізняє:

набуті системні (генералізовані) амілоїдози (95% усіх системних амілоїдозів)
спадкові або сімейні системні амілоїдози

Системні амілоїдози слід відокремлювати від локалізованих (несистемних) амілоїдозів.

Класифікація

Системні амілоїдози (рідкісні, на відміну від несистемних шкірних амілоїдозів, лише незначне дерматологічне значення):

Спадкові амілоїдози (рідко; 5% усіх випадків)
- AATR (мутований транстиретин)
  - FAP (сімейна амілоїдна полінейропатія)
  - FAC (сімейна кардіоміопатія)
- Інші дуже рідкісні спадкові амілоїдози
  - AFib (фібриноген альфа)
  - ALys (лізоцим)
  - AGel (гельсолін)
  - ACys (цистатин C)
Придбані системні (генералізовані) амілоїдози (95% усіх випадків)
- Амілоїдоз типу AL або AH (тип імуноглобуліну - L означає легкий ланцюг, H означає важкий ланцюг)
  - Амілоїдоз, пов’язаний з гаммопатією
  - Амілоїдоз, асоційований з мієломою.
- Амілоїдоз типу АА (сироватковий амілоїд А):
  - Амілоїдози при хронічному запаленні; посилене утворення гострої фази білка сироваткового амілоїду А при запаленні (ревматоїдний артрит, запальні захворювання кишечника, сифіліс, проказа, туберкульоз, муковісцидоз та ін.)
- Пов’язаний амілоїдоз-ß2 мікроглобулін
  - Амілоїдоз при тривалому діалізі (відкладення мікроглобулінів бета-2); Тривалий діаліз призводить до накопичення A-ß2, оскільки він не діалізується. Орган: суглоби, шкіра; Сухожилля та прикріплення сухожиль
    
    Амілоїдний тип (АЕ): амілоїд, який утворюється під час вироблення ендокринних гормонів. Виникнення: Цукровий діабет, Медулярний СА щитовидної залози; Органи: серце, нирки, залозиста тканина, легені, шкіра.
    
    Амілоїдний тип (АС): Різні білки, які відкладаються в органах із старінням. Поява: віковий амілоїдоз (фізіологічний), хвороба Альцгеймера, кардіоміопатія. Органи: ЦНС; серце
- TTR амілоїдозу (ATTR; немутований транстиретин)
  - Транстиретиновий амілоїдоз

Цікаво теж

Поліетіологічний, вроджений або набутий клінічний симптом, спричинений гострим або хронічним, па.

Виникнення/епідеміологія

Етіопатогенез

Кілька різних захворювань можуть спровокувати амілоїдоутворюючий небажаний розвиток через перевиробництво або через відсутність або зменшення деградації певних білків. Утворені білки, як правило, знаходяться в розчиненій формі (наприклад, амілоїд A -SAA в сироватці крові - гострий фазний білок, що утворюється в печінці). Вони протеолітично розкладаються. Якщо їх концентрація зростає, білки також потрапляють в навколишні тканини. Тут вони піддаються різним ферментативним процесам. Нерозчинні фібрилярні комплекси (амілоїдні фібрили) утворюються шляхом складання отриманих ланцюгів амінокислот у конформації бета-листів. Фібрили не можна фагоцитувати, оскільки на них неможливо атакувати через їх конформаційні особливості. Таким чином, амілоїд накопичується в різних органах (нирках, печінці, селезінці, надниркових залозах, шлунково-кишковому тракті), а також у шкірі, де це призводить до характерних клінічних та гістологічних змін.

Цей процес можна порівняти з патогенними відкладеннями білка в структурі бета-листів, що характеризують пріонні захворювання. На сьогоднішній день відомо> 20 амілоїдогенних білків.

Легкий (L) ланцюг

прояв

Середній вік початку - 50-60 років. M: F = 6: 4

локалізація

Повіки (викликані натисканням при кашлі), пахвові западини та пупок, гомілки, область грудей, також ретроаурикулярні. Також в штучно травмованих районах (щипкова пурпура) язик (макроглосія).

Клінічна картина

Попереднє зауваження: Цей опис стосується переважно типів амілоїдозу: АА, АЛ, АГ

гістологія

діагностика

Для діагностики рекомендується наступна процедура:

анамнез
Фізичний огляд з артеріальним тиском та пульсом
Зверніть увагу на специфічні шкірні симптоми

Аналіз крові, включаючи диференціальний аналіз крові, Веселі тільця
ШОЕ (часто значно збільшується)
Електроліти (натрій, калій, кальцій)
Параметри утримання нирок (креатинін, кліренс креатиніну, сечовина)
Значення печінки (GOT, GPT; AP, гама GT, LDH)
Загальний білок та альбумін у сироватці крові
Електрофорез з визначенням градієнта М; Електрофорез імунофіксації в сироватці та сечі
Імуноглобуліни (IgG, IgA, IgM) Кількісні вільні каппа- та лямбда-легкі ланцюги в сироватці крові, кількісні, включаючи обчислення коефіцієнта та різниці
Цілодобовий збір сечі для кількісної оцінки виведення білка та альбуміну та для кількісної оцінки виведення легких ланцюгів
Швидкий (INR), PTT, коефіцієнт X