Ситостеролемія

ABCG5 ABCG8

Зміст

  • 1 патологія
  • 2 Клінічна картина
  • 3 епідеміологія
  • 4 терапія
  • 5 прогноз
  • 6 Історія досліджень
  • 7 література
  • 8 веб-посилань
  • 9 доказів

патології

Лише незначна частина рослинних стеринів (фітостеролів), споживаних з їжею, всмоктується в травному тракті. Зазвичай ці фітостерини, включаючи ситостерин, стигмастерол та кампестерин, доставляються через транспортери ABC ABCG5 і ABCG8 в основному виводиться назад в просвіт кишечника. Цей механізм обмежує всмоктування екзогенних фітостеролів з кишечника. Невелика кількість фітостеринів, що потрапляє в кров, виводиться печінкою.

Через аутосомно-рецесивні успадковані мутації в генах, що кодують ABC-транспортер, зменшується виведення фітостеролів із клітин слизової в просвіт кишечника. З невідомої причини виведення фітостеролів печінкою зменшується, як і біосинтез холестерину. Рівень ситостеринів у плазмі крові різко підвищується через порушення елімінації та сприяє ранньому артеріосклерозу.

Клінічна картина

Як частина порушення ліпідного обміну жир відкладається в шкірі та сухожиллях (ксантоми). Також можуть виникати болі в суглобах, артрит та стенокардія.

Епідеміологія

Сітостеролемія - рідкісне захворювання (хвороба-сирота). На сьогодні (станом на листопад 2011 р.) Було описано 40 випадків. Кількість постраждалих людей, ймовірно, буде більшою, тим більше, що клінічну картину можна неправильно діагностувати як гіперліпідемію.

терапія

Лікування езетимібом знижує рівень фітостерину. Активний інгредієнт схвалений для цього показання в США з 2002 року. Може бути призначена обмежувальна дієта зі значно зниженим споживанням фітостеринів.

прогноз

Люди, які страждають ситостеролемією, мають значно вищий ризик передчасної смерті в результаті ішемічної хвороби серця (ІХС), такої як серцевий напад.

Історія досліджень

Вперше хвороба була описана в 1974 році.

Раніше хворобу називали через наявну макротромбоцитопенію Середземноморська макротромбоцитопенія.

література

  • К. Цубакіо-Ямамото, М. Нішіда, Ю. Накагава-Тояма, Д. Масуда, Т. Охама, С. Ямасіта: Сучасна терапія для пацієнтів із ситостеролемією - вплив езетимібу на метаболізм рослинних стеролів. В: Журнал атеросклерозу та тромбозу. Том 17, номер 9, вересень 2010 р., Стор. 891-900, ISSN1880-3873. PMID 20543520. (Огляд).
  • С. Е. Азард, С. Б. Патель: Стерини ABCG5 та ABCG8: регулятори дієтичних стеринів у всьому тілі. В: Архів Пфлюгера - Європейський фізіологічний журнал. Том 453, номер 5, лютий 2007 р., С. 745-752, ISSN0031-6768. doi: 10.1007/s00424-005-0040-7. PMID 16440216. PMC 1785388 (повний вільний текст). (Огляд).
  • К. Е. Берге, Х. Тіан, Г. А. Граф, Л. Ю, Н. В. Гришин, Й. Шульц, П. Квітерович, Б. Шан, Р. Барнс, Х. Хоббс: Накопичення харчового холестерину в ситостеролемії, спричинене мутаціями сусідніх транспортерів ABC. В: Наука. Том 290, номер 5497, грудень 2000 р., С. 1771-1775, ISSN0036-8075. PMID 11099417.

Веб-посилання

  • Ситостеролемія. В: Орфанет (База даних про рідкісні захворювання).
  • Роберт Д. Штайнер: Ситостеролемія. В: Medcape. (Англійською)
Класифікація згідно МКБ-10
E78.5 Гіперліпідемія, неуточнена
МКБ-10 онлайн (версія ВООЗ 2019)

Ситостеролемія є рідкісним вродженим розладом ліпідного обміну, при якому фітостероли накопичуються в різних тканинах організму. Хвороба є однією з рідкісних хвороб (сиротинські хвороби).