Скринінг І триместру в Гамбурзі гінеколог
Основний момент скринінгу першого триместру стосується ризику, властивого кожній вагітності, що у дитини може бути число хромосом, що відхиляється від норми. Найбільш поширена форма виражається в синдромі Дауна, при якому є додаткова хромосома 21 (трисомія 21). Ступінь тяжкості синдрому Дауна сильно варіюється і не може бути передбачена пренатально.
Тільки амніоцентез або відбір проб ворсин хоріона дозволяють зв’язувати твердження про набір хромосом дитини. Під контролем ультразвуку отримують або дитячі клітини, що плавають в навколоплідних водах, або компоненти плаценти, за якими можна визначити кількість і структуру хромосом. Однак ці інвазивні методи мають ризик втручання трохи менше 1%: Приблизно кожні сто п'ятдесят втручання слід очікувати втрати вагітності.
Оскільки ризик виникнення проблем із хромосомами у дитини зростає з віком матері, медичні страхові компанії можуть проводити дослідження навколоплідних вод після 35-річчя вагітної або якщо ризик визначений вищим. Така оцінка ризику в основному проводиться під час скринінгу першого триместру. За допомогою цього методу результати УЗД у дитини, зокрема так звана шийна складка, включаються в статистичний розрахунок разом із двома гормонами плаценти. Це призводить до індивідуального значення ризику, що виправдовує проведення тесту навколоплідних вод, якщо перевищений визнаний поріг. Важливо знати, що не всі діти зі змінами хромосом є підозрілими під час скринінгу в першому триместрі, але приблизно 88-90 відсотків. Це, в свою чергу, означає, що приблизно 1 з 10 дітей із синдромом Дауна не може бути виявлений пренатальним за допомогою цього тесту. Так само важливо знати, що ненормальний скринінг першого триместру не означає, що дитина безумовно ненормальна або хвора.
Цей діагноз завжди слід розуміти як пропозицію. Ніхто не зобов’язаний проводити ці тести, оскільки немає варіантів лікування хромосомних змін. Це також призводить до того, що державні медичні страхові компанії не проходять це обстеження.