Скринінг новонароджених Euromaterna
У лікарні Євроматерна тест проводиться до третього дня життя, між 36 і 72 годинами після народження - кілька крапель крові збирають із вени або п’ятки і відкладають на картці фільтра, яку потім залишають сохнути. вона висихає і якомога швидше відправляється в лабораторію. Тут зразок аналізується за найкоротший час за допомогою надзвичайно чутливих методів високого технічного рівня.
Простий аналіз порятунку життя. Немовлята майже завжди народжуються абсолютно здоровими. Однак трапляються дуже рідкісні ситуації, коли вони можуть впливати на нормальний розвиток або навіть загрожувати здоров’ю та життю дитини.Скринінг новонароджених для раннього виявлення цих порушень може запобігти та виключити цю можливість. Ось декілька відповідей на найпоширеніші запитання.
Чому необхідний ранній скринінг?
Майже кожна тисяча новонароджених народжується з вродженими порушеннями обміну речовин, навіть якщо дитина, про яку йде мова, здається здоровою та активною. Чим раніше ми виявимо розлад, тим кращим буде терапевтичне втручання. Щоб якомога краще підготувати майбутнє, ідеальний час після народження вашої дитини.
Які захворювання обміну речовин можна виявити?
Порушення амінокислот:
- фенілкетонурія
- Класична гіперфенілаланінемія
- Дефіцит кофактору біоптерину;
- Кленовий сироп хвороба сечі
- Цитрулінемія
- гомоцистинурія
- Тирозинемія I типу
- Тирозинемія II типу
- Тирозинемія III типу
- Транзиторна тирозинемія новонароджених
- Аргінінемія
- Аргінін-бурштинова ацидурія
- 5 - оксопролінурія
- Дефіцит карбамілфосфатсинтетази I типу
- гіперметіонінемія
- Синдром I типу з гіперамонемією, гіперорнітінемією, гомоцитрулінемією (HHH)
- Гіперорнітінемія з атрофією звивин
Порушення жирної кислоти:
- Дефіцит MCAD
- Дефіцит LCHAD
- Дефіцит VLCAD
- Дефіцит 2,4-дієноїл-КоА типу I редуктази
- Множинна недостатність ацил-КоА дегідрогенази
- Дефіцит ацил-CoA-DH з коротким ланцюгом
- Дефіцит короткого ланцюга гідроксиацил-КоА-ДГ
- Багатофункціональний дефіцит білка
Дефекти циклу карнітину
- Дефіцит карнітину/ацилкарнітин-транслокази
- Дефіцит карнітин-пальмітоїл-трансферази I типу
- Дефіцит карнітин-пальмітоїл-трансферази II типу
Розлади органічної кислоти:
- Глутарова кислота I типу
- Ізовалеріанова ацидурія
- Метилмалонова ацидурія
- Пропіонова кислотність
- Глутарова кислота II типу
- Дефіцит бета-кетотіолази
- Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА ліази (HMG-КоА-ліази)
- Дефіцит ізобутринової кислоти-CoA-DH
- Дефіцит 2-метилбутирил-CoA-DH
- Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази
- Дефіцит 3-метилглутаконіл-КоА гідрату
- Дефіцит метилмалоніл-КоА-мутази
- Синтетичні дефекти аденозилкобаламіну
- Дефіцит вітаміну В12 у матері
- Гіпотиреоз
- Адреногенітальний синдром
- галактоземія
- Дефіцит біотинідази
- Дефекти обміну карнітину
- Кістозний фіброз
- серп
- Таласемія незначна
- Інші захворювання з патологічним гемоглобіном
- Дефіцит активності G6PDH
- Наявність антикоагулянтів ЕДТА у зразку крові
Але якщо в сім’ї немає історії цих метаболічних дефектів?
Більшість постраждалих дітей походять з сімей, в яких в анамнезі не було цього метаболічного порушення; також народження дитини з порушенням обміну речовин не може встановити ризик виникнення цього розладу в цій родині.
Хто проводить скринінговий тест для новонароджених?
Для проведення цих скринінгових тестів акредитовано лише декілька лабораторій, і лабораторія Synlab у Вайдені, Німеччина, є однією з них.
Що трапляється, якщо результат скринінгу позитивний?
Результат скринінгу не є діагнозом, але є важливим показником. Якщо тест позитивний, звіт про тестування містить додаткові рекомендації. Залежно від типу виявленого захворювання скринінговий тест буде повторений або будуть проведені інші тести.
Якщо підозра підтвердиться, терапію можна розпочати завчасно - особливо за допомогою спеціальної дієти та/або ліків. Вроджені порушення обміну речовин неможливо повністю вилікувати, але раннє лікування зменшить або навіть запобіжить появі важких симптомів, що впливають на розвиток дитини.