Скринінг першого триместру - Пренатальний центр Гамбург та генетика людини в Gynaekologicum

Обгрунтований фахівець та особиста підтримка на пренатальному етапі

Тим часом вимірювання нухальної прозорості міцно утвердилось у пренатальній ультразвуковій діагностиці для оцінки ризику хромосомного розладу плода. Найбільш підходящий спосіб обчислити цю ймовірність за допомогою комп’ютера в першому триместрі вагітності (11 + 0 - 13 + 6 тижнів) - поєднати таку інформацію:

  • Вік вагітних
  • Попередня вагітність з неправильним розподілом хромосом (трисомії)
  • Висновки УЗД у 1 триместрі Ширина нухальної прозорості Вимірювання носової кістки у плода Вимірювання потоку над серцевим клапаном (трикуспідальний клапан) та схеми кровотоку в судині дитини (ductus venosus)
  • Важкі вади розвитку органів
  • Концентрація двох показників крові PAPP-A та вільного ß-HCG з материнської сироватки

Ці ультразвукові маркери та показники крові міцно інтегровані в наш скринінг першого триместру. Поєднуючи висновки, ви можете отримати індивідуально розраховану ймовірність трисомії 21, 13 чи 18 у вашої дитини із частотою виявлення до 96 відсотків.

На цій підставі ми можемо всебічно проконсультувати вас щодо подальших обстежень, таких як забір ворсин хоріона (пункція плаценти) або амніоцентез (дослідження навколоплідних вод).

триместру

Що таке скринінг сироватки у першому триместрі?

На додаток до вимірювання прозорості шийки плода, можна більш точно оцінити ризик хромосомного розладу плода, досліджуючи материнську кров. Параметри PAPP-A (асоційований з вагітністю білок A) та вільний ß-HCG визначаються в материнській сироватці. На додаток до цих значень, до розрахунку ризику включаються вік матері, вага матері та точний тиждень вагітності. Крім того, слід враховувати особливості, такі як діабет матері та зловживання нікотином. За даними різних експертів, додатковий скринінг першого триместру збільшує частоту виявлення трисомії 21 до 96%.

Що робити зі значно підвищеною нухальної прозорістю?

Будь-якому подальшому медичному діагнозу передує генетична консультація. Тільки тоді ви можете прийняти рішення щодо подальшого обстеження або проти нього, використовуючи проби ворсин хоріона. Перший результат хромосомного аналізу можна очікувати приблизно через 6 - 24 години. Якщо хромосомні дані є нормальними, ми рекомендуємо детальні ультразвукові дослідження в подальшому перебігу вагітності, щоб виключити вади розвитку органів як причину підвищення нухальної прозорості.

Ризик трисомії 21 у І триместрі (програма точки зору від GE Healthcare Німеччина)

Що таке насправді хромосоми?

Хромосоми є носіями нашої генетичної інформації (генів). Кожна з наших приблизно 800 мільярдів клітин містить 23 пари хромосом. Зазвичай хромосоми неможливо візуалізувати мікроскопічно. Після відповідного культивування можна забарвити та відобразити хромосоми. Спочатку клітинні культури створюються з клітин плоду в навколоплідних водах, а потім починається діагностика.

Пренатальний центр Гамбургі генетика людини в Gynaekologicum

Altonaer Strasse 61, 20357 Гамбург

Телефон: 040/43 29 26 - 0
Факс: 040/43 29 26-20

Обгрунтований фахівець та особиста підтримка на пренатальному етапі