Скринінг пренатальної медицини та генетики

praenatal.de - це незалежний, міждисциплінарний лікар
Партнерство між гінекологами та генетикою людини

скринінг

Скринінг

Відповідно до рекомендацій щодо материнства три ультразвукові обстеження або заплановані ультразвукові обстеження - одне ультразвукове обстеження на триместр вагітності.

1. Ультразвукове дослідження в першому триместрі вагітності проводиться в 9-12 тиждень вагітності, 2. Ультразвукове дослідження у другому триместрі вагітності 19-22 тиждень вагітності та 3. Ультразвукове дослідження у третьому триместрі вагітності в 29–32 тиждень вагітності. Ці ультразвукові обстеження є частиною допологового догляду за статутними виплатами з медичного страхування.

Якщо є ускладнення або якщо лікуючий гінеколог визначить відхилення від норми, подальші обстеження для уточнення проведе лікар і/або вас направлять до спеціального закладу, такого як praenatal.de, для подальшого уточнення.

Додаткові скринінгові послуги у першому триместрі вагітності

Якщо ви хочете отримати додаткові роз’яснення - особливо в першому триместрі вагітності - навіть без відхилень, у вас є можливість одного Розширений скринінг (аддитивний скринінг) як самооплачувана послуга вимагати чогось. Розширений (адитивний) скринінг у першому триместрі вагітності (можна проводити в кінці першого триместру між 11 + 0 та 13 + 6 тижнів вагітності) може включати такі додаткові обстеження:

Вимірювання прозорості шиї (Ультразвукове обстеження для вимірювання прозорості шиї, також відоме як складка шиї або NT) для розрахунку ризику трисомії 21 («синдром Дауна»), 13 («синдром Петау») та 18 («синдром Едвардса»))

У всіх ненароджених дітей накопичується рідина під шкірою в області шиї. Це скупчення рідини відоме як прозорість шийки і може відрізнятися по товщині. Статистично у ненароджених дітей з хромосомним розладом (наприклад, синдром Дауна) або вадами розвитку, такими як вада серця, підвищується прозорість шиї. Чим більша прозорість шиї, тим більший ризик розладу або вади розвитку. Результат вимірювання складки шиї дає ознаки, але в кінцевому підсумку не забезпечує надійних доказів наявності хромосомних розладів або вад розвитку. У разі підвищення прозорості шиї подальші обстеження слід проводити за консультацією.

Можливо наступне:

  • Амніоцентез (дослідження навколоплідних вод)
  • Відбір проб ворсин хоріона
  • Прокол пуповини
  • Аналіз крові (скринінг сироватки)

А використовується для отримання інформації про ризики генетичних відхилень, крім трисомій так званий скринінг сироватки. Біохімічні показники отримують з крові матері PAPP-A (білок, пов’язаний з вагітністю), PLGF як фактор росту плаценти та гормон, який можна виявити лише під час вагітності ß-ХГЧ обстежили.

Визначення ризику прееклампсії у матері

Біохімічні показники PAPP-A та PIGF також важливі для визначення ризику гестозу. За цими значеннями та додатковим дослідженням кровотоку в маткових артеріях можна визначити ризик матері для преклампсії. Преклампсія - це ускладнення в перебігу вагітності, яке проявляється у майбутньої матері як високий кров'яний тиск, затримка води в тканинах і виведення білка з сечею. Преклампсія може вразити майбутню дитину з недостатньо активною плацентою.

Рання діагностика органів

За допомогою сучасної ультразвукової технології високої роздільної здатності тепер можна виявити велику кількість серйозних вад розвитку та порушень розвитку у дитини на дуже ранніх термінах вагітності (в ідеалі між 12 + 0 та 13 + 0 тижнів вагітності). Досвідчений експерт може виявити та виключити більше половини (близько 60 відсотків) можливих вад розвитку при сприятливих умовах обстеження (положення дитини, кількість підшкірної жирової клітковини). Результати раннього обстеження органів можуть допомогти спланувати подальші діагностичні заходи, такі як ще більш детальне ультразвукове обстеження на пізнішому тижні вагітності або тест навколоплідних вод.

ДНК-аналіз крові

З тих пір, як ДНК-аналізи крові стали доступними в Німеччині в 2012 році, з'явилося багато повідомлень про їх переваги для прояснення трисомії 21 порівняно з ультразвуком (з урахуванням достовірності твердження) та пункцією (щодо нібито підвищеної частоти ускладнень, про які неодноразово повідомлялося) . Найменші фрагменти ДНК циркулюють у плазмі крові кожної людини. Під час вагітності до 10 і більше відсотків цієї ДНК надходить з плаценти майбутньої дитини. Цей факт використовується в аналізах крові ДНК для скринінгу трисомії. Важливо знати, що ДНК-аналіз крові не є альтернативою ранній ультразвуковій детальній діагностиці та скринінгу сироватки, а є додатковим обстеженням. Основне ультразвукове обстеження та перелічені послуги скринінгу добавок, вимірювання прозорості шиї, біохімічне дослідження крові, вимірювання кровотоку та рання детальна діагностика УЗД є окремими частинами головоломки, які разом складають загальну картину пренатальної допомоги. ДНК-аналіз крові є цінною додатковою послугою в цій загальній картині.

Частота трисомій 21, 13 та 18 зростає з віком матері. Для тих, хто хотів би отримати додаткову впевненість щодо ще меншої ймовірності трисомії 21 за допомогою індивідуальних скринінгів на добавки, ДНК-аналіз крові як скринінг трисомії є цілком корисним. УЗД - це перша частина головоломки. Це становить основу, а також є важливим, наприклад, для жінок, які не хочуть відчувати ризик генетичних порушень.