Скринінгові тести на вагітність
Скринінгові тести складаються з тестування здорових (або, здавалося б, здорових) людей для того, щоб визначити можливість кожної людини розвинути стан здоров'я. Під час вагітності скринінг має на меті оцінити ризик у кожної досліджуваної матері вагітності, схильної до розвитку хромосомних аномалій та дефектів нервової трубки. Скринінгові тести на вагітність не ставлять діагнозу, але використовуються як відправна точка для проведення більш інвазивних операцій, таких як амніоцентез та біопсія ворсинок кориола.
Вагітні жінки проходять велику кількість обстежень протягом 40 тижнів вагітності. З категорії скринінгових тестів, які допомагають виявити вроджені вади розвитку, є три тести, на які ми можемо звернути свою увагу: Подвійний тест, потрійний тест (і якщо вимірюється додатковий компонент, ми маємо справу з Квадратний тест) і Сухий тест.
оскільки Синдром Дауна(трисомія 21) - одне з найпоширеніших хромосомних розладів (у нашій країні на рівні 2006 року було понад 35 000 людей із синдромом Дауна), ми все-таки згадаємо деякі характеристики людей, які стикаються з цим хромосомним розладом:
- маленькі вуха, вставлені знизу; ненормально складений рот і язик, криві, нетипові зуби, з’являються пізно, плоский ніс, дрібні плями на райдужці, але не зачіпають очі, коротка, товста шия з надлишком жиру та шкіри, маленькі руки, короткі та товсті руки та ноги, невеликий зріст
- низький м’язовий тонус
- труднощі з ходьбою
- модифікація контролю сфінктера
- труднощі з навчанням, навчання говорінню, одягання, їжа
- низька тривалість життя
- вразливі до розвитку додаткових захворювань: хвороб серця, дефектів травного тракту, проблем із зором та слухом.
Синдром Едвардса (або трисомія 18, діти з трьома дітьми за хромосомою 18, у порівнянні з нормальними двома дітьми) вражає 1 з 5000 народжень, особливо у матерів старше 30 років, частіше у дівчаток, ніж у хлопчиків. Це частина того ж спектру хромосомних аномалій, що і синдром Дауна, але він більш виражений, і небагато немовлят виживають більше 1 року. Будучи хворобою, яку неможливо запобігти, діагноз ставлять шляхом збору зразка крові або спинного мозку новонародженого, який піддається мікроскопічному аналізу хромосом (аналіз називається визначенням каріотипу). Симптоми важкі:
- дуже маленька голова, з видною шиєю і короткою шиєю з надлишком шкіри
- аномально розвинені вуха, вставлені знизу, маленький рот, очі далеко розведені
- руки стиснуті в кулаки, великі пальці накладені на інші пальці ніг, склеєні пальці, надмірно високі підбори
- вади розвитку скелета
- ті 5-10%, які виживають після досягнення року, мають важку розумову відсталість.
Дефекти нервової трубки, Однією з найпоширеніших вроджених вад є неповний розвиток нервової трубки, яка включає головний та спинний мозок. Найпоширенішими формами є спина біфіда (дуга хребця неповна) і ананцефалія (відсутність склепіння черепа та кори головного мозку). До інших розладів нервової трубки належать: spina bifida occulta (покрита шкірою spina bifida), менінгоцеле (непокритий, оголений нерв), мієломенінгоцел (безпосередньо відкритий центральний хребетний канал), енцефалоцел (частина мозку, що виступає через череп).
За належного лікування та догляду діти, народжені з розщепленою хребтом, можуть жити задоволено, на відміну від дітей з ананцефалією, які через вплив мозку рідко виживають більше кількох днів.
Протягом усього життя у дітей із роздвоєнням хребта можуть виникати проблеми з відсутністю концентрації уваги, координацією рухів, деформацією кісток, жорсткістю суглобів, труднощами при вивченні, розвитком алергії, м’язовою слабкістю, навіть паралічем нижніх кінцівок.
Як тільки будуть представлені найпоширеніші умови, виявлені скринінговими тестами, настав час детально поговорити про кожен з них: