Сліди первинної аменореї в педіатрії
Р. де Турнемір 1, Х. Кросньє 2
Дерево діагностики - Коментарі
(1) EDNOS "Розлади харчування, не вказані іншим чином"
Це менш важкі розлади харчової поведінки, які не підпадають під суть визначень нервової анорексії або нервової булімії. Ці "неуточнені розлади харчової поведінки" є дуже поширеними, і серед підлітків вони переважають близько 5%. Вони часто супроводжуються порушеннями періоду.
(2) Оцінку проводити за наявності аменореї без втрати ваги та без затримки статевого дозрівання.
Ця оцінка повинна бути модульована відповідно до клінічних елементів, можливо, спрямованих на конкретну причину:
пошук клінічних ознак гіперандрогенії;
тестування на галакторею;
УЗД малого тазу, кістковий вік;
тестостерон, D4 андростендіон;
МРТ головного мозку шматочками на гіпоталамо-гіпофізарній області та нюхових цибулинах.
(3) Аменорея, пов’язана з клінічною або біологічною гіперандрогенією. Гірсутизм часто присутній і потребує оцінки (оцінка Феррімана). Підліток не обов’язково має зайву вагу. Спостерігається збільшення рівня тестостерону та андростендіону delta4. УЗД яєчників шукає збільшені, більш-менш полікістозні яєчники. Підвищення 17 OHP пов'язане з блоком 21-гідроксилази (нетрадиційні, пізні форми).
(4) ФСГ підвищений (і ± ЛГ). Необхідно виконати каріотип: синдром Тернера, дисгенезія статевих залоз. Якщо каріотип нормальний, це може бути рання генетична або набута (аутоімунна) недостатність яєчників.
(5) Синдром Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера (MRKH), який вражає кожну п’яту - 8000 молодих дівчат. Гормональний баланс в нормі. Яєчники і труби в нормі, спостерігається повна або часткова відсутність матки, а вагінальна порожнина більш-менш розвинена. Іноді спостерігаються супутні патології нирок, серця, кісток. УЗД та МРТ підтверджують діагноз. Піхвову порожнину можна збільшити (розширення, хірургічне лікування), забезпечуючи нормальне статеве життя.
(6) У підлітка немає затримки статевого дозрівання. Існує дуже високий рівень тестостерону, високий рівень ЛГ, високий антимюллерівський гормон (АМГ). УЗД не виявляє матку. Каріотип - XY. Існує мутація гена рецептора андрогену.
(7) Гіпогонадотропний гіпогонадизм. Він може бути:
вроджений (синдром Калмана з гіпоплазією нюхових цибулин; мутація гена рецептора GnRH; мутація гена рецептора FGF; мутація гена рецептора GPR 54; найчастіше ідіопатична);
придбані (краніофарингіома, дисгермінома, інші гіпоталамічні пухлини, аденома пролактину, гістіоцитоз, травма голови в анамнезі);
функціональні: стрес, контроль калорій, інтенсивний спорт, хронічні захворювання.