Спадкова хвороба лейкодистрофія
Лейкодистрофія: тригер для сенсорних та перцептивних розладів *
Непросто визначити кількість постраждалих пацієнтів, оскільки у багатьох регіонах навіть не встановлено діагнозу. Однак за приблизними підрахунками частота так званої лейкодистрофії становить від 1: 50 000 до 1: 100 000 випадків у всьому світі. Це спадкове захворювання, при якому біла речовина нервової системи мозку (мієліновий шар) або не відкладається належним чином з самого початку, або поступово руйнується, поступово відключаючи рухливі та розумові здібності ураженого пацієнта.
Категорії лейкодистрофії
Лейкодистрофію можна приблизно розділити на три підкатегорії: гіпомієлінізація, при якій вироблення мієліну не відбувається взагалі або лише обмежено, дисмієлінізація, в результаті якої відбувається аномальний розвиток мієлінового шару, та демієлінізація, при якій раніше сформований мієліновий шар деградує або навіть руйнується. Вилікувати неможливо з тієї причини, що причинно-наслідковий генетичний дефект неможливо усунути. Основна мета терапії - полегшити симптоми і поліпшити якість життя пацієнта.
Що саме являє собою мієліновий шар і що означає його руйнування?
Біла речовина мозку людини в основному складається з ліпідів та інших жирних речовин, і її функція чимось нагадує ізоляцію силового кабелю.
Лейкодистрофія: діагностика та терапія
При підозрі на лейкодистрофію спочатку слід виключити, що це, наприклад, розсіяний склероз (РС), оскільки це також атака на білу речовину нервової системи.
Хоча лейкодистрофія має генетичне походження, розсіяний склероз, навпаки, є запальним захворюванням. Підозра виправдана, наприклад, якщо у підростаючої дитини є так званий перелом розвитку, який може виражатися м'язовою слабкістю або відсутністю м'язових рефлексів.
Точний діагноз можна поставити за допомогою МРТ, нейрофізіологічного обстеження та детального дослідження сечі або нервової води. Діагноз остаточно підтверджується на основі визначення арилсульфатази А (АСК), наприклад, у вигляді біопсії шкіри або в слізній рідині, сечі, слині або коренях волосся.
Оскільки терапія спрямована лише на полегшення симптомів, можливості не дуже різноманітні. У деяких випадках донорство кісткового мозку або стовбурових клітин має сенс, але це навряд чи було випробувано і рекомендовано лише в тих випадках, коли хвороба ще далеко не прогресувала.
У дітей сприяння розвитку є особливо важливим компонентом терапії, тут батьки повинні забезпечити стимулювання нервових клітин дітей за допомогою фізичного та розумового тренування та якомога більше вкладу, і таким чином максимально уповільнити хворобу. Це також допомагає багатьом обмінюватися думками з іншими постраждалими людьми та переживати, що вони не самі. Таким чином, досвід інших людей також часто використовується, щоб знайти спосіб впоратися із хворобою і дати можливість постраждалим вести більш нормальне життя.
Що означає життя із спадковою хворобою?
Великою проблемою є діагноз, який часто ставлять занадто пізно, що часто означає, що розлад нервової системи, як правило, дуже далеко зайшов. Ця шкода непоправна і значно погіршує подальший прогноз. Зрештою, немає жодних перспектив поліпшення обставин, терапія та лікування спрямовані лише на зменшення спастичності та болю, лікування судом та покращення якості життя настільки, наскільки це можливо за допомогою харчових допоміжних засобів (трубки) та інтенсивної терапії.
На стороні Європейської асоціації проти лейкодистрофій, постраждалі та їх родичі можуть інформуватися, обмінюватися думками, а також коротко замикатися з іншими постраждалими людьми, щоб мати змогу впоратися з дуже складною життєвою ситуацією. Друзі та близькі знайомі також повинні бути поінформовані про обставини, щоб пристосуватись до ситуації та мати можливість створити соціальне середовище з найвищим ступенем нормальності.