Страхова медицина 0618 Існує термінова підозра

70-річна пацієнтка жінки подається до центру згортання крові її сімейним лікарем після перенесених трьох інсультів за останні п’ять років. Пацієнт має постійне ожиріння з гіперхолестеринемією, артеріальною гіпертензією та гіпергомоцистеїнемією з вираженою недостатністю вітаміну В12. Крім того, спостерігається резистентність до клопідогрелю, через що пацієнт перейшов на «Брілік». Фібриляція передсердь ніколи раніше не виявлялася.

медицина

Типовими симптомами хвороби Фабрі є акропарестезія, хронічний біль у суглобах, чутливість до тепла, шум у вухах, телеангіектазії та порушення секреції поту.

Крім того, відома сімейна хвороба Фабрі, від якої страждають принаймні двоє найближчих родичів. Пацієнту ще не встановлено діагноз з цього приводу.

Центр коагуляції виявляє підвищений фактор VIII та підвищений антиген Фон Віллебранда.

Інша кардіологічна оцінка призначена для виключення фібриляції передсердь за допомогою тривалої ЕКГ протягом семи днів та проведення ехокардіографії. Крім того, влаштовується генетичний тест на хворобу Фабрі. Це аналіз гена GLA.

ПИТАННЯ

Лікаря компанії просять оцінити, чи є цей генетичний тест медично необхідним у даному випадку.

МОРБ ФАБРІ

Хвороба Фабрі - це Х-зчеплене успадковане порушення зберігання лізосом, яке спостерігається у відповідних сім'ях переважно у чоловіків. Жінки зазвичай хворіють пізніше і мають легший перебіг захворювання.

Хвороба Фабрі демонструє прогресивний перебіг і призводить до значно зниженої якості життя, пов’язаної зі здоров’ям.

Першими симптомами часто є акропарестезія та хронічний біль у суглобах, а також скарги на шлунково-кишковий тракт або чутливість до тепла або шуму у вухах. Ці симптоми можуть проявлятися в дитинстві або підлітковому віці. Подальшими симптомами є ангіокератоми та порушення секреції поту, сенсоневральна втрата слуху та пошкодження вестибулярного органу. Також можливі анемія, остеопенія та обструктивні розлади дихальних шляхів.

Близько 18% дітей із хворобою Фабрі мають протеїнурію. Розвиток нефропатії не залежить від статі та прогностично несприятливий.

Може виникнути кардіоміопатія серця з гіпертрофією лівого шлуночка та аритмією серця. Перехідні ішемічні атаки (ТІА), а також інсульти можуть виникати як прояви ЦНС.

Але існують також олігосимптомні курси з незначними симптомами. Якщо хвороба Фабрі не лікується, можливі ускладнення серця, нирок та ЦНС значно зменшують тривалість життя постраждалих. Найпоширенішими причинами смерті є ниркова недостатність, раптова серцева смерть від аритмії або інсульт.

Замісна терапія ферментами може зупинити прогресування хвороби Фабрі.

Діагностичне тестування активності альфа-галактозидази А (AGLA) у лейкоцитах є методом першого вибору. Визначення активності альфа-галактозидази А коштує близько 60 євро. Якщо значення AGLA знаходиться в межах норми, хвороба Фабрі виключається у чоловіків.

У жінок дослідження активності AGLA не має інформативного значення. Тому міждисциплінарна настанова рекомендує проводити тестування жінок із підозрою на хворобу Фабрі на мутації гена GLA. На сьогоднішній день відомо понад # 500 різних мутацій GLA. Їх можна розділити на три категорії:

  1. Швидше за все хвороботворні мутації;
  2. можливо, хвороботворні мутації;
  3. Швидше за все не викликають хвороб мутації.

ЗАКЛЮЧНА ОЦІНКА

Діагностично призначений генетичний тест - це медично необхідний діагноз, рекомендований міждисциплінарними рекомендаціями щодо діагностики та лікування хвороби Фабрі.