Талас; міе симпто; мій і діагноз цього року; крихта
Таласемії - це захворювання крові, що викликають більш-менш важку анемію. Це спадкові генетичні захворювання, основними симптомами яких є: втома, блідість та збільшення розмірів печінки та селезінки.
- Визначення
- Альфа-або бета-таласемія ?
- • Альфа-таласемія
- • Бета-таласемія
- Симптоми
- • Таласемія велика
- Причини
- Таласемія і вагітність
- Діагностичний
- Лікування
Визначення: що таке таласемія ?
Таласемія є генетичні та спадкові захворювання крові які характеризуються виробничий дефект гемоглобіну. Ці захворювання призводять до зменшення кількості або розміру еритроцитів, а в найважчих формах - на хронічна анемія що може призвести до смерті без належного догляду. Вони частіше вражають певні групи населення, зокрема людей із країн навколо Середземномор’я, Південно-Східної Азії, Китаю, Індії та Близького Сходу.
Альфа-або бета-таласемія ?
Гемоглобін складається з чотирьох білкових ланцюгів: двох альфа-ланцюгів і двох бета-ланцюгів. Таласемія спричинена аномалія одного або декількох генів, що кодують виготовлення цих ланцюгів. Коли альфа-ланцюг ненормальний, це називається альфа-таласемією. Коли мова заходить про бета-ланцюг, ми говоримо про бета-таласемію.
Альфа-таласемія
Ступінь тяжкості альфа-таласемії залежить від кількості альфа-генів, що переносять захворювання: незначна форма найчастіше є доброякісною, тоді як важка форма спричиняє смерть дитини при народженні або через кілька місяців.
Бета-таласемія
Тип таласемії найпоширенішою і серйозною є бета-таласемія. Він може бути незначним, середнім або великим залежно від кількості уражених генів. Найважчою формою є основна форма, яка також називається анемією Кулі. Це призводить до глибокої анемії і часто проявляється від 6 до 24 місяців. При проміжній формі анемія менш важка і проявляється пізніше. Незначна форма, або хвороба Рієтті-Греппі-Мікелі, практично не викликає симптомів. Найчастіше виявляється випадково. Бета-таласемія є винятковою серед населення французького походження, за винятком Корсики, де є 3% носіїв.
Симптоми: анемія, втома, блідість.
Таласемії ведуть до анемія більш-менш важливі, пов'язані з різними симптомами, такими як:
- блідість,
- втома,
- задишка,
- збільшення розмірів печінки та селезінки,
- порушення росту та кісткової тканини.
→ Симптоми великої таласемії
Основна бета-таласемія проявляється глибокою анемією в грудному віці, зміною кольору шкіри, збільшенням печінки та селезінки, аномальною формою черепа та обличчя, а також порушенням росту та кісткової тканини. У разі альфа-таласемії симптоми варіюються залежно від кількості уражених генів, починаючи від смерті плода і закінчуючи повною відсутністю симптомів через ізольоване збільшення об’єму селезінки при глибокій анемії.
Причини таласемії
Таласемія - це генетичне захворювання з аутосомно-рецесивним успадкуванням. Щоб дитина мала її, кожен з батьків повинен передати їй хворий ген. Профілактика в основному спирається на генетичне консультування, коли у члена сім’ї діагностовано таласемію. Консультації з питань генетичного консультування існують у всіх університетських лікарняних центрах, а також у деяких великих загальних лікарнях.
Таласемія і вагітність
У разі вагітності пренатальний діагноз ставлять між десятим і дванадцятим тижнями вагітності, якщо це постраждав хтось із членів сім'ї. Вагітність у жінки таласемії - це ризикована вагітність, за якою необхідно ретельно стежити. Вага дитини при народженні може бути нижчою за норму. "Зверніть увагу, що генетичні консультаційні центри дозволяють отримувати консультації та підтримку в боротьбі з певними генетичними та/або спадковими захворюваннями, такими як таласемія, особливо до розгляду вагітності", - підкреслює д-р Ан-Крістін Делла Валле, лікар загальної практики.
Діагноз: аналіз крові, електрофорез, УЗД.
У всіх випадках необхідні обстеження аналіз крові з аналізом розміру та якості еритроцитів, a електрофорез гемоглобін, який визначає типи наявних гемоглобінів та їх розподіл у крові. Генетичний аналіз також можливий і часто рекомендується. УЗД черевної порожнини визначає розмір печінки та селезінки.
Лікування
Інформаційний бюлетень
Лікування полягає виправити анемію за допомогою переливання крові, коли вона занадто глибока. Часом у проміжних формах ці переливання часто трапляються у великих формах. Систематичним є також призначення препарату, що усуває перевантаження організму залізом, яке є одним із ускладнень таласемії. Ці методи лікування дозволяють контролювати хворобу, але єдиним способом лікування таласемії є трансплантація кісткового мозку. Однак ця трансплантація не завжди можлива.