Таласемія може означати лише легку анемію, але іноді це серйозне захворювання з наслідками

Таласемія - це спадкове захворювання, яке характеризується низьким виробленням гемоглобіну. Гемоглобін - це молекула в складі еритроцитів, яку також називають еритроцитами, яка виконує роль транспортування кисню до органів. Хоча діагноз видається тривожним, за останні два десятиліття методи лікування вдосконалились, завдяки чому якість та тривалість життя дітей, які страждають на цей стан, значно зросли.

Існує два типи таласемії: альфа та бета-таласемія, названий на честь ураженого білкового ланцюга. Гемоглобін містить два різні ланцюги білків, які називаються альфа та бета. Будь-який дефіцит цих ланцюгів спричиняє порушення у формуванні, розмірі та формі еритроцитів, показує kidshealth.org.

Таласемія спричиняє недостатню та/або неефективну продукцію еритроцитів. Як результат, у дітей з таласемією низький рівень еритроцитів. Хвороба називається анемія і впливає на транспорт кисню до клітин і тканин організму. Крім того, таласемія може призвести до того, що еритроцитів буде менше, ніж зазвичай, а гемоглобіну в еритроцитах менше, ніж зазвичай.

Діти, які страждають різними формами таласемії, стикаються з різними проблемами зі здоров’ям. У деяких ситуаціях це дуже легка анемія, без серйозних наслідків, тоді як в інших випадках потрібно регулярне медичне лікування.

Причини таласемії

Таласемія - це виключно генетичне захворювання, тобто успадковане від батьків. Якби дитина отримала ген таласемії від одного з батьків, вона могла б бути простим носієм гена, не проявляючи захворювання. У багатьох сім'ях вони є носіями гена, але це залишається непоміченим лікарями, саме тому, що хвороба не проявляється. Тільки коли один із цих носіїв зустрінеться з іншим, тоді майбутня дитина буде страждати таласемією.

Альфа-таласемія

Дітей з альфа-таласемією не вважають хворими на таласемію, а лише носіями захворювання. У них не надто серйозні проблеми зі здоров’ям. Вони можуть бути слабо анемічними, звідси невелика тривала втома. Ця втома може бути неправильно витлумачена як спричинена нестачею заліза.

У немовлят альфа-таласемію можна діагностувати за допомогою аналізу крові, електрофорезу гемоглобіну, але цей тест робиться лише після виключення інших хвороб. У дітей старшого віку та дорослих захворювання може бути важче діагностувати.

Бувають також ситуації, коли альфа-таласемія проявляється більш важкою анемією, і дітям, які страждають цією формою захворювання, може знадобитися переливання крові, коли організм перевантажений (наприклад, після епізоду лихоманки).

Найгіршими є випадки великої альфа-таласемії, які трапляються вкрай рідко, оскільки частота викиднів у жінок, плід яких страждає на це захворювання, дуже висока.

Бета-таласемія

Бета-таласемія - найпоширеніша форма таласемії. Це може бути, по черзі, трьох типів: другорядний, середній та основний. Пара, в якій обидва партнери є носіями гена, має 25% шансів народити дитину з таласемією.

Бета-таласемія незначна

Бета-таласемія незначна часто залишається не діагностованою, оскільки вона не має проявів, крім легкої анемії. Лікарі можуть підозрювати наявність цієї хвороби після повного аналізу крові, і це може підтвердити електрофорез гемоглобіну. Лікування, як правило, не є необхідним. Як і у випадку з альфа-таласемією, незначну бета-таласемію можна сплутати з дефіцитом заліза через невеликий розмір еритроцитів.

Бета-таласемія середня

У дітей з помірною бета-таласемією вираженість симптомів може відрізнятися більше. Іноді анемія легкого ступеня може бути єдиним проявом захворювання, але бувають і ситуації, коли необхідне регулярне переливання крові.

Найпоширенішими симптомами є втома і утруднене дихання. Деякі діти можуть відчувати серцебиття або можуть мати легку форму жовтяниці. Печінка і селезінка також можуть бути збільшені, і якщо анемія важка, це може вплинути на ріст дитини. Інші симптоми помірної бета-таласемії включають аномалії кісток. Кістковий мозок працює активніше, виробляючи більше еритроцитів. Таким чином, кістки щік, чола чи інших кісток можуть стати більш помітними.

Деяким дітям із середньою бета-таласемією трансфузії потрібні лише зрідка. Анемія не зникає, але переливання потрібно лише тоді, коли дитина хвора, сильно фізично втомлена або пізніше під час вагітності.

Інші, на жаль, потребують регулярного переливання крові. У цих випадках низький або знижений рівень гемоглобіну суттєво знижує здатність крові переносити кисень до тіла, що призводить до надзвичайної втоми, затримки росту та відхилень в роботі кісток обличчя.

Бета-таласемія часто діагностується на першому році життя. Лікарі можуть вирішити провести конкретні обстеження, коли виявляється хронічна анемія або якщо сімейний анамнез вимагає цього. Якщо хворобу діагностувати вчасно, коли ще немає ускладнень, її можна лікувати і контролювати без проблеми.

Бета-таласемія велика

Бета-таласемія є серйозною формою спадкової анемії, яка фатально прогресує у другій декаді життя за відсутності належного лікування. За підрахунками, в Румунії є 350-400 дітей та підлітків із цією хворобою.

Пацієнтам із бета-таласемією, також відомою як анемія Кулі, потрібні регулярні переливання крові, щоб пацієнт вижив. Хоча переливання крові рятує життя пацієнтів, вони також мають побічний ефект із серйозними наслідками для організму: надлишок заліза. З часом в організмі людей, які страждають таласемією, накопичуються відкладення заліза, особливо в печінці, серці та залозах внутрішньої секреції, які в кінцевому підсумку впливають на нормальну роботу цих органів, затримуючи статевий ріст і дозрівання.

Щоб знизити кількість заліза в організмі, людям з таласемією потрібне спеціальне лікування, яке називається хелатування, що передбачає ін’єкцію певного виду ліків. В даний час препарати, що видаляють залізо, є лише ін’єкційними, але також вивчаються нові препарати, які можна приймати всередину.

Хелатотерапія складна, займає тривалий час і її потрібно часто робити, але вона успішно запобігає проблемам, пов’язаним із надлишком заліза. Лікування також включає ряд побічних ефектів, які включають проблеми із зором та слухом.

Повторне переливання крові передбачає інші ризики, наприклад, хвороб, що передаються через кров (гепатит, ВІЛ), але сьогодні цей ризик є мінімальним, оскільки перелита кров спочатку ретельно аналізується. Крім того, діти, яким часто проводять переливання, можуть відчувати різні алергічні реакції, які можуть запобігти новому переливанню крові або можуть спричинити серйозні захворювання.

На сьогодні єдиним відомим остаточним методом лікування захворювання є алогенна трансплантація кісткового мозку (від донора).

Трансплантація у пацієнта з бета-таласемією має деякі помітні особливості:

перед трансплантацією слід робити переливання крові з високим ступенем сумісності, сенсибілізація реципієнта (вироблення антитіл) може призвести до відмови (відторгнення) трансплантата;
під час його виконання пацієнт повинен бути в хорошому стані з усіма функціями організму, що залежить від попереднього лікування дуже доброї якості хелатування заліза;
трансплантація проводиться в найкращих умовах з кістковим мозком, а не зі стовбуровими клітинами, зібраними з периферії; це передбачає загальну анестезію, призначену донору, з подальшим забором кісткового мозку шляхом повторних проколів кісток в тазових кістках, що проводяться в операційній;
еволюція післятрансплантації та прогноз пацієнтів залежить від ступеня ураження критично важливих органів і насамперед печінки; виживання після трансплантації без ознак таласемії становить 90% для пацієнтів з низьким ризиком (клас 1 Пезаро) та лише 66-70% для осіб з високим ризиком (клас 3 Пезаро), згідно з даними Європейської групи з трансплантації крові та мозку (EBMT).

Коли необхідно проконсультуватися з лікарем

Якщо ви знаєте, що в родині бувають випадки таласемії, важливо поговорити з лікарем дитини, особливо якщо ви помітили у дитини наявність симптомів великої анемії таласемії, апатії або аномалій кісток. Якщо ви хочете мати дітей, особливо коли в родині були випадки таласемії, вам слід поговорити з генетичним консультантом, щоб визначити ризик передачі хвороби дітям, які ви матимете.

moraru cristian відповів 2 січня 2011 - 8:21 Постійне посилання