Тест ДНК плода в крові матері

Пренатальні тести - це дослідження, спрямовані на визначення статі плода, але також потенційні генетичні відхилення або вади розвитку від якого він міг би страждати.

матері

В даний час наступні вважаються дійсними пренатальні тести:

  • скринінгові тести, що проводяться шляхом забору крові матері та аналізу певних маркерів сироватки крові, пов'язаних з хромосомними абераціями (наприклад, трисомія 21 або синдром Дауна);
  • ультразвук для спостереження анатомії, розвитку та виявлення грубих анатомічних дефектів;
    біопсія ворсин хоріона;
  • амніоцентез;
  • забір пуповинної крові для висвітлення потенціалу: хромосомні аномалії, захворювання крові, інфекції, метаболічні захворювання;
  • аналіз ДНК плода, що циркулює в крові матері.

Тест на ДНК плода, що циркулює в крові матері (Пренатальний тест Гармонії, Пренатальний скринінг Панорама тощо) вважається a метод скринінгу для: трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18 (синдром Едвардса), трисомія 13 (синдром Патау). [1]

Розробка тесту та принцип роботи

У 1997 р. Було виявлено, що з першого триместру вагітності (9 і 10 тижнів) у крові матері є певна кількість вільної ДНК плода (циркулюючої або позаклітинної). Було розглянуто і показано, що ДНК, здебільшого, є плацентарне походження. Згодом, у 1999 р., Можна було встановити кореляцію між кількістю циркулюючої ДНК та частотою розвитку синдрому Дауна. У 2007 році Ло та ін. Ел, Фан і Квейк розробляють техніку, засновану на молекулярне визначення цього типу ДНК методом цифрової ПЛР (метод ампліфікації генів). [2]

Циркулююча ДНК плода, присутня в материнській крові, являє собою 3-13% загальної материнської ДНК і в основному надходить, як я вже згадував раніше, з плаценти, виводячись з крові матері через кілька годин після народження. Це альтернативні джерела вільної ДНК плода також були виявлені:

  • патологія плаценти: набряк ворсин хоріона;
  • прееклампсія (синдром, що характеризується підвищенням артеріального тиску, втратою білка в сечі, генералізованими набряками);
  • апоптоз (фізіологічна/нормальна загибель клітин) плацентарних клітин або інтактних клітин плода;
  • стійкість циркулюючої ДНК через зменшену деградацію під час вагітності;
  • гемопоетичні стовбурові клітини (клітини, що дають початок еритроцитам/лейкоцитам/білим клітинам крові). [3], [4]

Тести ідентифікації ДНК матері, що циркулюють, призначені або для аналізу фрагменти специфічних хромосом (техніка, яка називається цільовим секвенуванням), або для аналізу випадкові хромосомні фрагменти, який потім буде порівнюватися з послідовностями з іншої частини геному (техніка називається секвенуванням рушниці та має ту перевагу, що може виявляти генетичні аберації в будь-якому місці геному плода). [2]

показання

Тест може бути призначений будь-якій жінці у віці старше 18 років, але особливо корисний вагітним жінкам, які страждають на високий рівень ризику появи плода з анеуплодією (з іншим числом хромосом, ніж нормальне, людське, тобто 46 хромосом):

  • вік вагітної перевищує 35 років;
  • УЗД показало морфологічні зміни, характерні для анеуплоїдій;
  • у попередньому скринінговому тесті результати були позитивними щодо можливої ​​трисомії плода;
  • Раніше у жінки були вагітності з трисомією. [3], [5]

На відміну від інших скринінгових методів, циркулюючий тест на ДНК плода можна проводити з тиждень 10, з цієї точки зору, найперший тест, здатний виявити можливу хромосомну аберацію. Також техніка є малоінвазивний, оскільки це передбачає лише збір материнської крові шляхом венозної пункції з вен руки. Це дозволяє уникнути ризику переривання вагітності або інших патологій, які іноді пов’язані з інвазивними методами. Крім того, результати обстеження приходять досить швидко, приблизно за 1-2 тижні. [3], [6], [7]

хвороби що тест може виявити:

  • трисомія 21 (синдром Дауна): частота цього захворювання становить 1/700 пологів (найпоширеніша причина - вагітність у віці старше 35 років); чутливість тесту (відсоток осіб із захворюваннями, які мають позитивний тест) дуже хороша, 99% (точність інших скринінгових тестів до 85%);
  • трисомія 18 (синдром Едвардса): частота захворювання становить 1/7000 народжень (пов’язаних з гестаційним віком старше 35 років), а чутливість тесту становить 97%;
  • трисомія 13 (синдром Патау): частота 1/7000 пологів, чутливість при виявленні хвороби в літературі зазначається в межах 65-92%;
  • Синдром Тернера;
  • тендітний синдром Х;
  • кістозний фіброз;
  • Хвороба Тей-Сакса;
  • Серповидноклітинна анемія;
  • м'язова дистрофія;
  • синдроми мікроделеції: синдром Ангельмана, синдром Крі-дю-Чата, синдром Прадера-Вілліса. [4], [7]

Крім того, також практикується ідентифікація стать плода. Х- і Y-хромосоми можуть бути проаналізовані вибірково асоційований та інші аналізи сироватки крові: ХГЧ (хоріонічний гонадотропін людини), некон’югований естрадіол, альфа-фетопротеїн, пов’язаний з вагітністю білок плазми (PAPP-A). [2], [4], [6]

Протипоказання та запобіжні заходи

Хоча компанії, що виробляють тести на ДНК плода в крові матері, вважають, що це також може бути проведено: при вагітності двійнятами жінками, які не потрапляють до категорії ризику, у разі запліднення in vitro спеціалізовані форуми, таких як Американська асоціація акушерства та гінекології (ACOG), не рекомендує проводити тест у цих категоріях людей, але лише у ситуації виявлення завдань, які, як відомо, становлять ризик. Пояснення пов’язане з відсутністю клінічних випробувань, щоб вказати, що навіть за таких обставин результат тесту є точним. [1], [6], [8]

В даний час вважається, що тест не замінює інвазивні методи діагностики (біопсія ворсин хоріона, амніоцентез) або УЗД (неінвазивна методика) у другому триместрі вагітності, що вважається остаточним при діагностиці. Більше того, приблизно в 5% випадків тест може не спрацювати.

Існують також закиди, що тест можна застосовувати лише для виявлення трисомій, інші скринінгові тести (наприклад, сироватковий альфа-фетопротеїн) або УЗД використовуються для виявлення інших дефектів плода. [1], [3], [4]

Деякі також були заявлені запобіжні заходи Щодо використання цього діагностичного методу:

  • не надає всієї необхідної інформації, так що в більшості випадків необхідно доповнити розслідування;
  • на них не поширюється страхування, і ціна такого тесту в США коливається в межах 795-2762 доларів США;
  • кажуть, що він менш точний, якщо застосовувати його до всіх вагітних. [2]

Межі та джерела помилок

обмеження
Тест не надає інформації про морфологічні та дефекти розвитку: серцеві або мозкові аномалії, роздвоєння хребта, інші вади розвитку, для їх виявлення необхідно зробити УЗД у 11-13 тижні та 20-22 тижні вагітності, щоб виділити анатомію плода, а потім через 30-32 тижні до спостерігається розвиток плода. [4]

Джерела помилок
Вони представлені:

  • низький термін вагітності;
  • ожиріння (зменшує відсоток ДНК плода);
  • багатоплідна вагітність (двояйцеві близнюки);
  • плацентарний мозаїцизм (змінені клітини плаценти та нормальні клітини плода);
  • хвороби матері (злоякісні новоутворення). [2]

Вони можуть призвести до хибнопозитивні результати (плід не має захворювання, незважаючи на позитивний тест) або хибнонегативний (у плода є захворювання, але результат тесту негативний).

[2] Неінвазивне пренатальне тестування на хромосомні аномалії з використанням плазмової ДНК матері - https://www.rcog.org.uk/globalassets/documents/guidelines/sip_15_04032014.pdf

[4] Безклітинна ДНК плода та інтактні клітини плода в кровообігу матері: наслідки для неінвазивної пренатальної діагностики першого та другого триместру - http://humupd.oxfordjournals.org/content/8/6/493.full.pdf

[8] Неінвазивна діагностика анеуплоїдії плода шляхом дробової послідовності ДНК з материнської крові - http://www.pnas.org/content/105/42/16266.long

Регулярні відвідування лікаря під час вагітності мають життєво важливе значення як для вашого здоров'я, так і для с.

Діагностичні тести точно вказують, чи є у плода вроджена вада. Але на відміну від скрин-тестів.

[P] TORCH - абревіатура від Т - токсоплазмоз O - Інші інфекції R - Краснуха, C - Цитомегаловірус, (a vi.

  • Календар вагітності
  • Зачаття
  • Ознаки та симптоми
  • Пренатальна допомога
  • Хвороби під час вагітності
  • Ліки та вагітність
  • Пренатальні медичні тести
  • Рекомендації під час вагітності
  • Харчування під час вагітності
  • аборт
  • кесарів
  • Після народження
  • Розслідування вагітності та оперативні втручання
  • Народження
  • Близнюкова вагітність
  • Вітаміни та мінерали під час вагітності
  • годування груддю
  • Плодючість і безпліддя
  • Часті запитання

Тисячі статей на основі досліджень та наукових доказів на цікаві теми:

Детально обговорено понад 2000 станів, від причин до лікування:

У вас є медичне запитання? Тут ви знайдете відповідь.

Медичні новини, новинки та події

Шукаєте лікаря чи медичну службу? Тут ви знайдете понад 10 000 медичних кабінетів та клінік

Понад 40 000 виробів, витратних матеріалів, медичних приладів та обладнання.

Ласкаво просимо до найбільшого медичного індексу в Румунії!

"Активний" - це те, як ROmedic хоче подбати про вас зокрема.