Тест Гатрі все про d; відстеження n; онатальний; материнство
Додати до вибраного
Проба Гатрі: дев’ять крапель, взятих з п’яти
Весь гарний, увесь рожевий, він спить у своїй колисці. Ваша дитина у відмінній формі, педіатр з вагітності вам це підтвердив. До того ж, можливо, ти ледве помітив це маленьке п’яткова вирізка що ми його зробили ? Кілька крапель крові - 9 точно - були взяті та зібрані на клаптику промокального паперу, швидкий і в той же час важливий жест. тест гатрі, від імені цього американського дослідника, який розробив методику, дозволяє виявити в даний час п’ять рідкісних потенційно серйозних генетичних захворювань.
Тест Гатрі: на 3 дні життя
Тест Гатрі: 5 захворювань на приціл
- Фенілкетонурія (ФКУ). Частота: приблизно 1/16000 немовлят
Це перше із систематично виявлених захворювань у 1972 році. Фенілкетонурія зумовленавідсутність ферменту який не дозволяє трансформувати фенілаланін, один із компонентів їжі, яку ми їмо щодня. Фенілаланін, важливий для росту, токсичний, коли накопичується в організмі. Тоді це може завдати серйозної шкоди мозку дитини. Після виявлення a сувора дієта з низьким вмістом фенілаланіну, тобто білок - міститься в м’ясі, молоці, яйцях, рибі. - необхідний і дозволяє забезпечити цілком нормальний розвиток. Уражених новонароджених годують спеціальним молоком з низьким вмістом фенілаланіну. Після диверсифікації, дієта необхідна до підліткового віку і для вагітних.
- Вроджений гіпотиреоз (HC). Частота: близько 1/3500 немовлят
Це ендокринне захворювання викликане недостатня секреція гормону тироксину в нормі виділяється щитовидною залозою. Це також необхідно для гарного росту та розвитку мозку дитини. Недолік може призвести до розумової відсталості. Підтримка складається з a гормонозамісна терапія всередину щодня, як тільки виявляється хвороба, і протягом усього життя.
- Вроджена гіперплазія надниркових залоз (HCS). Частота: приблизно 1/19 000 немовлят
Це перекладається як a відсутність вироблення кортизолу виділяється наднирковими залозами, а в деяких випадках і гормонами, які затримують сіль і воду в організмі. Також може спостерігатися перевиробництво маскулінізуючих гормонів. Ризик полягає в зневодненні та ненормальному зростанні. Лікування, яке необхідно продовжувати протягом усього життя, полягає у дачі відсутній гормон у вигляді крапель у пляшці.
- Серповидно-клітинна хвороба (Hbs). Частота: близько 1/800 немовлят серед постраждалого населення
Серповидноклітинна хвороба вражає в основному людей з Антильських островів, Гайани, острова Реюньйон та Чорної Африки. Тому скринінг спрямований на немовлят, народжених у французьких заморських департаментах та територіях. а також у столичній Франції - у новонароджених, чиї батьки походять з цих регіонів ризику. Серповидно-клітинна хвороба пов’язана з наявністю аномальний гемоглобін, гемоглобін S. Він відповідає за хворобливі кризи, анемію та особливо серйозні інфекції, особливо у віці до 2/3 років. Ми запобігаємо цим інфекціям зробивши щеплення дитині дуже рано (особливо вакцини проти пневмококів та менінгококів) та шляхом регулярного щоденного прийомуантибіотики. Вже на ранньому етапі дитинства профілактика стає легшою, дитина менш схильна до ризику.
- Муковісцидоз (МВ). Частота: близько 1/4 600 немовлят
Це остання хвороба, яка потрапила на скринінг новонароджених у 2002 році. Вона проявляється порушення харчування і особливо a важке та прогресуюче пошкодження легенів. Лікування не існує, крім а суворе та раннє управління допомагає зменшити частоту симптомів. Додатково іноді потрібні генетичні дослідження.
Тест Гатрі: і завтра ?
A революційні технології вже розроблений, і ним користуються кілька країн, включаючи Австрію та Великобританію. мова йде про тандемна мас-спектрометрія (MS/MS). Він може виявити принаймні близько п'ятдесяти рідкісних хвороб з однією краплею крові ! Серед них дефіцит MCAD, рідкісне метаболічне захворювання. Ця так звана патологія жирних кислот може призвести до коми і швидкої смерті. На щастя, лікування дуже просте: слід уникати голодування і тому ніколи не пропускати їжу. Вищий орган охорони здоров’я (HAS) у 2011 році дав згоду на включення цього нового скринінгу до Франції, але спочатку ми повинні обладнати лабораторії новими приладами. Можлива дата завершення: 2015 рік. Згодом буде відкритий шлях до виявлення багатьох інших патологій.