Тести, корисні для діагностики генетичних захворювань Medlife
Генетичне тестування - це медичне тестування, яке визначає зміни на хромосомному, генному або білковому рівні. Результат генетичного тесту може підтвердити або виключити генетичний стан або генетичну схильність до певного стану. В даний час використовується понад 1200 генетичних тестів, і багато інших розробляються.Для генетичного тестування використовується кілька методів:
Молекулярно-генетичні тести, які вивчають гени або короткі фрагменти ДНК для виявлення мутацій або генетичних варіантів, що призводять до генетичного стану.
Хромосомне генетичне тестування аналізує цілі хромосоми або великі фрагменти ДНК
Біохімічні тести, що вивчають структуру або рівень активності білків, їх зміни можуть свідчити про зміни в ДНК.
Порівняльна геномна гібридизація - це метод генетичного тестування, за допомогою якого можна ідентифікувати невеликі хромосомні делеції (відсутні фрагменти) або дуплікації (фрагменти у двох примірниках), які неможливо виявити класичним каріотипуванням (хромосомний аналіз). Це корисно для діагностики вроджених вад розвитку, розладів спектра аутизму або ідіопатичної розумової відсталості.
Хромосомний аналіз все ще є стандартним методом цитогенетичної діагностики, який широко використовується. Це корисний і відносно недорогий метод, але має певні високі терміни виконання (від 2-3 тижнів) через культуру клітин та обмежену роздільну здатність.
Геномні варіанти, які можна виявити шляхом порівняльної геномної гібридизації, становлять приблизно 17% випадків розумової відсталості.
ХГЧ може бути зроблений як з периферичної крові (постнатальна діагностика), так і з ворсин хоріона або навколоплідних вод (пренатальна діагностика). Існує понад 80 захворювань, що характеризуються наявністю вроджених вад розвитку та/або порушеннями розвитку, які спричиняють видалення або дублювання генетичного матеріалу. Ці видалення/копіювання називаються варіантами кількості копій (CNV). Завданням порівняльного тесту на геномну гібридизацію є оптимізація виявлення CNV, яка пов’язана з патологічними фенотиповими проявами та зменшення ризику виявлення поліморфних варіантів без клінічного значення.
Найпоширенішими показаннями CGH є:
Затримка психічного розвитку
Затримка росту
Дисморфічні ознаки, які не можна класифікувати як відомий генетичний синдром.
Множинні вроджені аномалії
Судомні напади
Прояви зі спектру аутизму.
Поточні рекомендації щодо практики в даний час рекомендують CGH як аналіз для пацієнтів з вродженими вадами розвитку та пацієнтів із затримкою розвитку. Виявлення точної причини відомих генетичних синдромів дозволяє провести адекватне генетичне консультування та оцінку довгострокового прогнозу.
Однак метод також має обмеження, пов'язані з неможливістю виявити збалансовані хромосомні транслокації, точкові мутації або делеції/дублювання з розмірами нижче межі виявлення методу (50 100 кба). Крім того, хромосомні аномалії з невизначеним клінічним значенням можуть бути виявлені за допомогою CGH.
Генетична лабораторія Medlife має у своєму спектрі аналізів порівняльний тест на геномну гібридизацію. Тести повинні супроводжуватися генетичними консультаціями до і після тестування.