Тип 1h - Ласкаво просимо до GlykoKids

Дефект глюкози доліхолфосфату: Glc1Man9GlcNAc2-PP-доліхол-ƒÑ1,3 глюкозилтрансфераза

Клінічний фенотип пацієнта з індексом CDG-1h схожий з фенотипом CDG-1b. Також відсутній розлад психомоторного розвитку. У віці 4 місяців у пацієнта з’явилися набряки в черевній порожнині через сильно знижений рівень альбуміну, який спричинений захворюваннями слизової оболонки шлунково-кишкового тракту та пов’язаною з цим втратою білка. Крім того, пацієнт страждає на сильну діарею, збільшення печінки та порушення згортання крові. Ні вад розвитку, ні аномалій ЦНС не спостерігалося. На додаток до пацієнта з індексом, було описано ще 3 пацієнтів з CDG-1h, один з яких відзначався асиметричною формою черепа, збільшеною криницею, збільшеним рельєфом ока та розширеним переніссом, аномально розташованими вухами, довгою борозною верхньої губи, короткою шиєю, згинальними контрактурами суглобів пальців та клишоногості. Також спостерігається зниження розвитку легенів, проблеми з серцем, непрохідність жовчовивідних шляхів та невеликі кісти нирок.

Лікування: Після вісімнадцяти місяців лікування дієта з низьким вмістом жиру в поєднанні з введенням незамінних жирних кислот показала успіх у галузі діареї та захворювань слизової оболонки шлунково-кишкового тракту, пов’язаних із втратою білка. Помірно спостерігаються проблеми з печінкою та порушення згортання крові.

---