Тирозинемія Компетентний стан здоров’я на iLive
Медичний експерт статті
Тирозин є попередником нейромедіаторів (наприклад, дофаміну, норадреналіну, адреналіну), гормонів (наприклад, тироксину) та меланіну; дефіцит ферментів, що беруть участь в їх метаболізмі, призводить до ряду синдромів.
Транзиторна тирозинемія у новонароджених
Ферменти тимчасової незрілості, особливо 4-гідроксифенілпіруват діоксигенази, іноді призводять до підвищеного рівня тирозину в крові (як правило, у недоношених дітей, особливо що отримують білкову їжу); метаболіти можна виявити шляхом планового скринінгу новонароджених на фенілкетонурію. Більшість пацієнтів не мають клінічних проявів, але у деяких спостерігається сонливість та низький апетит. Тирозинемія відрізняється від фенілкетонурії збільшенням рівня тирозину в плазмі.
У більшості випадків відбувається спонтанна нормалізація рівня тирозину. У пацієнтів з клінічними симптомами необхідно обмежити прийом тирозину до їжі [2 г/(кг х день)] і призначати вітамін С по 200-400 мг перорально один раз на день.
Алкаптонурія
Алкапонурія - рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене дефіцитом гомозиготної кислотної оксидази; продукти окислення гомогентизинової кислоти накопичуються в шкірі і колір темний, їх суглоби потрапляють у суглоби. Зазвичай це захворювання діагностується у дорослих пацієнтів, які мають темну пігментацію шкіри (охроноз) та артрит. Сеча темніє на повітрі через продукти окислення однорідної кислоти. Діагноз заснований на виявленні підвищеного рівня гомогентизинової кислоти в сечі (більше 4-8 г/24 години). Ефективного лікування не існує, однак 1 г аскорбінової кислоти всередину один раз на день може зменшити відкладення пігменту за рахунок збільшення ниркової екскреції гомогенної кислоти.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]
Очно-шкірний альбінізм
Дефіцит тирозинази призводить до відсутності пігментації шкіри та сітківки, що значно збільшує ризик злоякісних пухлин шкіри та значного зниження зору. Часто спостерігається ністагм, а також світлобоязнь.
Тирозинемія I типу
Тирозинемія I типу - це захворювання успадковується аутосомно-рецесивно, причиною є його дефіцит куріння-ацетоацетатгідроксилази, ферменту, який бере участь у метаболізмі тирозину. Захворювання може проявлятися як фульмінантна печінкова недостатність в неонатальному періоді або млявий субклінічний гепатит, болюча периферична нейропатія та ниркова канальцева функція нирок (наприклад, метаболічний ацидоз із нормальним аніонним відставанням, гіпофосфатемія, стійкий до вітаміну D рахіт) у старшому віці. У майбутньому пацієнти, які вижили, мають підвищений ризик розвитку раку печінки.
Діагноз заснований на підвищенні рівня тирозину в плазмі; підтверджує діагноз, визначаючи високий рівень сукцинілацетону в плазмі або сечі, а також низьку активність фумарилацетоацетатгідроксилази в клітинах крові або тканині печінки (з біопсією). Лікування 2 (2-нітро-4-трифторметилбензоїл) -1,3-циклогександіону (NTBC) ефективно при гострих епізодах і уповільнює прогресування. Рекомендується використовувати дієту з низьким вмістом фенілаланіну та тирозину. Ефективна трансплантація печінки.
Тирозинемія II типу
Тирозинемія II типу - рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене дефіцитом тирозинтрасамінази. Накопичення тирозину викликає виразки на шкірі та рогівці. Вторинне підвищення рівня фенілаланіну, незважаючи на незначне значення, може спричинити нервово-психічні розлади за відсутності лікування. Діагноз заснований на підвищеному рівні плазмового тирозину, відсутності сукцинілацетону в плазмі або сечі та визначенні зниженої ферментативної активності при біопсії печінки. Тирозинемія типу II легко піддається лікуванню з легким або помірним обмеженням прийому фенілаланіну та тирозину під час їжі.