Тирозинемія типу 1 Собі Німеччина
Тирозинемія 1 типу є хворобою, яка загрожує життю немовлят та дітей раннього віку, завдяки чому за допомогою ранньої діагностики можна уникнути незворотних уражень органів. Це вроджена метаболічна хвороба, точніше: порушення метаболізму тирозину з дуже неоднорідними симптомами. Гостра недостатність загрожує печінці та нирках.
У дев’яти модулях, на основі останніх досліджень, ви дізнаєтесь, що важливо в діагностиці та терапії.
Навчальний фільм
Навчальний модуль 1: Частота та симптоми
У модулі 1 проф. Ute Spiekerkötter пояснює поширеність тирозинемії 1 типу, пояснює клінічну картину та її наслідки. Це також пояснює, чому симптоми так важко інтерпретувати.
Навчальний модуль 2: причини та наслідки
Що таке тирозинемія 1 типу? Що відбувається біохімічно і які наслідки це має для печінки та нирок? Модуль 2 пояснює причини та наслідки.
Навчальний модуль 3: Діагностика та їх значення
Від карти сухої крові до молекулярно-генетичного обстеження: Модуль 3 надає інформацію про всі діагностичні етапи, важливі для ранньої терапії.
Навчальний модуль 4: Медикаментозна терапія та механізм дії
Тирозинемію типу 1 тепер можна лікувати нітізиноном. У модулі 4 ви дізнаєтесь все про обрану терапію та пов'язаний з нею механізм дії.
Навчальний модуль 5: Харчова терапія
Дієта зі зниженим вмістом білка має вирішальне значення для успіху терапії. Екотрофолог Стефані Розенбаум-Фабіан з Медичного центру університету Фрайбурга пояснює, що важливо.
Навчальний модуль 6: Неврологічні порушення
Тирозинемія 1 типу також включає неврологічні порушення. У модулі 6 проф. Ute Spiekerkötter неврологічні симптоми та діагностика.
Навчальний модуль 7: Трансплантація печінки
Зараз трансплантація печінки рекомендується дуже рідко. Ви можете дізнатися, коли вони все ще відображаються в модулі 7.
Навчальний модуль 8: Моніторинг та діагностика зображень
Регулярний збір відповідних параметрів є важливою частиною терапії. Модуль 8 показує, що це і які подальші обстеження можуть знадобитися.
Навчальний модуль 9: Експертний консенсус та поточні огляди
Професор доктор У модулі 9 Уте Шпікеркьоттер вказує на конкретні ситуації та рекомендує спеціалізовану літературу з чотирьох вибраних тем.
Перевірка знань
Перевірте свої знання про тирозинемію типу 1 та її лікування за допомогою простого тесту з множинним вибором, який ви можете завантажити тут, а потім роздрукувати.
Колонки
Прізвище:Професор доктор Ute Spiekerkötter, Медичний директор клініки дитячої та підліткової медицини
Основний акцент:
• Педагогічна ендокринологія та діабетологія
Кар'єра:
Спеціаліст з педіатрії навчався в Аахені, Геттінгені та Мюнстері. Після отримання ліцензії на медичну практику в 1995 р. Проф. Уте Шпікеркьоттер працювала в університеті Генріха Гейне в Дюссельдорфі, нещодавно старшим лікарем.
З 2012 року вона є медичним директором клініки дитячої та підліткової медицини у Фрайбурзі, де вона також очолює Центр дитячого метаболізму.
Прізвище:Стефані Розенбаум-Фабіан, Екотрофолог з дитячої та підліткової медицини
Основний акцент:
Кар'єра:
Стефані Розенбаум-Фабіан працює кваліфікованим екотрофологом (КЗ) у Клініці дитячої та підліткової медицини у Фрайбурзі з 2010 року. Вона є членом робочої групи з дитячої дієтології (APD) та затребуваним доповідачем у контексті навчальних курсів метаболізму та на заходах DAEM (Німецька академія харчової медицини).