Тирозинемія типу I SpringerLink
Резюме
Тирозинемія I типу - це аутосомно-рецесивний спадковий дефект метаболізму тирозину. Це пов’язано з дефіцитом фумарової ацетоацетат-гідролази. Вражає печінку (гостра печінкова недостатність, цироз печінки, гепатоцелюлярний рак), нирки (тубулопатія з гіпофосфатемічним рахітом) та периферичну нервову систему (парестезії, вегетативні симптоми, прогресуючий параліч). На додаток до гіпертирозинемії, діагноз підтверджується виявленням патологічних метаболітів метаболізму тирозину в сечі (сукцинілазетон). Дієта, визначена фенілаланіном/тирозином, застосовується терапевтично, дуже ефективна лікарська терапія (NTBC) доступна протягом декількох років, а трансплантація печінки показана у разі печінкової недостатності або явного цирозу печінки.
Анотація
Тирозинемія I типу - це аутосомно-рецесивний спадковий дефект метаболізму тирозину. Основною причиною є дефект фумарилацетоацетат гідролази. Захворювання вражає печінку (гостра печінкова недостатність, цироз печінки, гепатоцелюлярний рак), нирки (тубулопатія з гіпофосфатемічним рахітом) та периферичну нервову систему (парестезії, вегетативні симптоми, прогресуючий параліч). Окрім гіпертирозинемії, діагноз можна поставити на підставі виведення із сечею патологічного метаболіту метаболізму тирозину (сукцинілацетон). Терапевтичні варіанти - це регульована дієта з фенілаланіном/тирозином, дуже ефективна лікарська терапія (NTBC), яка існує вже кілька років, а у випадках гострої печінкової недостатності або кінцевої стадії цирозу печінки - трансплантація печінки.
Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.